Blindheit und Schizophrenie: Die Ausnahme beweist die Regel

In einem früheren Beitrag habe ich gezeigt, wie das diametrale Modell der Geisteskrankheit erklären könnte, warum angeborene Blindheit Schizophrenie zu verhindern scheint. Seither hat eine parallele Implikation des diametralen Modells der Geisteskrankheit eine unerwartete Bestätigung in dem Befund gefunden, dass bei einer Population von fast 5 Millionen Dänen eine kleinere Geburtsgröße das Risiko einer psychotischen Spektrumsstörung erhöht, während sie die eines Autismusspektrums reduziert und umgekehrt für größere Geburtsgröße. Mein ursprünglicher Vorschlag war ähnlich: weil angeborene Blindheit bekanntermaßen das Autismusrisiko erhöht, muss sie auch das Risiko einer Psychose durch die Logik des diametralen Modells reduzieren oder vielleicht sogar eliminieren.

Aber jetzt eine neue Studie von Evelina Leivada und Cedric Boeckx veröffentlicht in Grenzen in Human Neuroscience Finessen die Feststellung und schlägt vor, dass es eine Ausnahme gibt, die die diametrische Regel zu beweisen scheint. Entscheidend ist, dass diese Autoren zwischen kongenitaler kortikaler Blindheit (CCB), wo die Läsion, die Blindheit verursacht, im Gehirn und kongenitaler peripherer Blindheit (CPB), wo sie im Auge ist, unterscheiden. Obwohl die Autoren einige Fälle von angeborener Blindheit und Schizophrenie identifizierten, waren sie alle vom peripheren Typ und ihre "Forschung identifizierte keinen einzigen Fall von CCB und Schizophrenie".

Quelle: Leivada, E. und Boeckx, C. (2014).

Wie ist das zu erklären? Die Autoren bieten zwei Vorschläge an. Erstens folgen sie früheren Studien, indem sie darauf hinweisen, dass Gene, die an CPB beteiligt sind, mehrere Verbindungen zu Genen aufweisen, die an Schizophrenie beteiligt sind, zum Beispiel OTX2. (Diagramm oben links, wo verschiedene Linien zwischen Knoten verschiedene Arten von Beweisen für die gemeldete Assoziation zwischen Genen darstellen: Schwarz ist für Co-Expression, Dunkelblau für Co-Vorkommen, Hellblau für Datenbanken, Dunkelgrün für Nachbarschaft, Hellgrün für Text Mining, Pink für Experimente, Rot für Genfusion, Purpur für Homologie, Proteinknoten sind zufällig gefärbt und sortiert). Ein anderes kritisches Gen ist Disrupted-in-Schizophrenia 1 ( DISC1, extrem rechts dargestellt): "Einer der am häufigsten diskutierten Suszeptibilitätsorte für Schizophrenie." Die Autoren weisen darauf hin, dass DISC1 eine Rolle beim Bardet-Biedl-Syndrom spielt, der genetischen Grundlage von was "darauf hindeutet, dass dies ein Syndrom ist, das Komorbidität zwischen Schizophrenie und Retinitis pigmentosa manifestieren kann" (eine Hauptursache von CPB).

Der zweite Vorschlag der Autoren ist, dass CCB – und in geringerem Maße CPB – zu sekundären kortikalen Kompensationen führt, die gegen Schizophrenie in Verbindung mit der Rolle des Thalamus schützen (andere Hirnregionen sind der occipitale Kortex, der Nucleus laterale geniculate und das Pulvinar). Ein Befund, der diesen Effekt verdeutlichen könnte, ist, dass, wie diese Autoren sagen, "Patienten mit CPB signifikant besser sind als sehende Personen in ultraschneller Sprachwahrnehmung." Aber ich würde hinzufügen, nicht so Autisten, die typischerweise manchmal dafür gehalten werden taub dank ihrer offensichtlichen Defizite in der Wahrnehmung und Reaktion auf die Sprache, trotz des Beweises einer erhöhten sensorischen Sensibilität insgesamt.

Die Autoren weisen darauf hin, dass "viele gedankengestörte Patienten mit Schizophrenie eine Tendenz zu übermäßiger Abstraktion und übermäßiger Inklusion in ihr Denken sowie übermäßig ausgearbeitete (und einfacher zu grundierende) semantische Netzwerke haben." Dies würde ich als hyper bezeichnen Nach dem diametralen Modell der Geisteskrankheit ist es die zentrale Pathologie aller Störungen des psychotischen Spektrums, insbesondere der paranoiden Schizophrenie. Sie fügen hinzu, dass angeborene blinde "Kinder die entgegengesetzte Tendenz haben, gekennzeichnet zu sein durch einen Mangel an Überverallgemeinerung von Konzepten und Kategorien und eine reduzierte Anzahl von Wortfindungen." Dies ist dagegen symptomatisch für das, was ich Hypomentalismus nennen würde und nach dem diametralen Modell ist die Kernpathologie von Autismus-Spektrum-Störungen.

Die Implikation dieser Befunde für die Imprinted-Brain-Theorie und ihr ausgeprägtes diametrisches Modell der Geisteskrankheit ist, dass der Grund, warum CCB gegen Schizophrenie schützt, dass es mit autistischer, hypo-mentalistischer Gehirnfunktion verbunden ist, wie ich in meinem ursprünglichen Beitrag argumentierte. CPB jedoch beweist die Regel, indem es manchmal sein Gegenteil hervorbringt: Hyper-Mentalismus, über genetische Komorbidität, die periphere Blindheit und Schizophrenie verbindet. In diesem Fall passen ein paar kleine Ausnahmen genauso gut zum diametralen Modell wie umgekehrt orientierte Trendlinien in riesigen Datensätzen wie dem dänischen!

(Mit Dank und Anerkennung an Evelina Leivada.)

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