Danke für die Mutationen, Dad

Väter können ihren Kindern viele Dinge vermitteln. Sie könnten Ressourcen, Schutz, Pflege und Unterstützung bieten. Sie können aber auch andere Dinge liefern, die nur unter dem Mikroskop oder in einem Genetiklabor sichtbar sind.

Väter können Mutationen bereitstellen. Viele und viele Mutationen.

Verschiedene Studien legen nahe, dass Väter in höheren Primaten (wie Menschen, Affen, asiatische und afrikanische Affen) 4-6 Mal so viele Punktmutationen haben wie Mütter. Mit anderen Worten, ein Gorillababy könnte die große Mehrheit aller neuartigen Mutationen in seinem Genom auf den Vater und nicht auf die Mutter zurückführen. In einer aktuellen Studie aus Island lieferten Forscher die strengsten Studien, quantifizierten jedoch den geschlechtsspezifischen Beitrag der menschlichen elterlichen Mutation. Bei der Untersuchung des gesamten Genoms von etwa 78 Müttern, Vätern und ihren Kindern stellte sich heraus, dass Väter im Durchschnitt 55 neue Mutationen einführten, Mütter 14 neue Mutationen. Mit anderen Worten, Väter haben ihren Nachkommen etwa viermal so viele neue Mutationen wie Mütter geliefert.

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Wie frühere Studien ebenfalls nahelegten und diese jüngste isländische Studie bestätigte, stieg die Anzahl der von den Vätern beigesteuerten neuen Mutationen mit dem Alter des Vaters. Ältere Väter gaben ihren Kindern mehr neue Mutationen als jüngere Väter.

Dies erleichtert die "männlich-getriebene Evolution", da die Spermien der Väter scheinbar außer Kontrolle geraten, den genetischen Code markieren und vermischen und gleichzeitig in zukünftige Genome und Umgebungen beschleunigt werden.

Es gibt verschiedene evolutionäre und gesundheitliche Auswirkungen dieses männlichen Beitrags. Die Tatsache, dass die meisten neuen Mutationen auf Männchen zurückgehen, legt nahe, dass ein unverhältnismäßig großer Teil der genetischen Grundlage der menschlichen Anpassungsfähigkeit mit mutierten männlichen Keimbahnlinien beginnt. Wenn eine neue Mutation entsteht, die einen adaptiven Vorteil gegenüber umweltselektiven Belastungen (z. B. Malaria, Laktoseintoleranz bei Erwachsenen) verleiht, ist es wahrscheinlich, dass die meisten auf Männer zurückgehen. Gleichzeitig haben Achondroplasie und andere gesundheitliche Zustände, die relativ einfache genetische Grundlagen haben, ihre unverhältnismäßigen Wurzeln in neuen männlichen Mutationen. Paternal altersbedingte erhöhte Inzidenz von Autismus Spektralstörung und Schizophrenie kann zum Teil auf steigende Zahlen von männlichen Mutationen zurückzuführen sein.

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Die zugrunde liegende Ursache der "von Männern angetriebenen Evolution" soll weitgehend auf Replikationsfehler zurückzuführen sein, die bei der Zellteilung auftreten. Während weibliche Keimzellen 22 Runden der Zellteilung vor der Meiose durchlaufen, wird angenommen, dass männliche Keimzellen etwa 30 Runden der Zellteilung bis zur Pubertät und etwa 850 Runden im Alter von 50 durchlaufen. Mehr Runden der Zellteilung bieten mehr Möglichkeiten für etwas, das schief geht, im Allgemeinen mehr Mutationen bei Männern ergeben, und insbesondere mit zunehmendem Alter. Diese "proximate" Rechnung lässt die "letzte" Ursache dieses Geschlechtsunterschieds in der genetischen Veränderbarkeit unbeantwortet. Ist das weibliche Muster der ursprüngliche Zustand, oder ist es vielleicht ein Produkt einer verstärkten Selektion auf weibliche Reparaturmechanismen, die Schurkenmutationen steuern, die das Überleben von ihr und den Nachkommen gefährden könnten? Ist das männliche Muster durch einen intragenomischen Konflikt bedingt, wobei die Zelllinien innerhalb eines männlichen Körpers miteinander konkurrieren, ist die männliche Keimbahnverschwendung und Mutabilität ein unbeabsichtigtes Nebenprodukt? Oder vielleicht dienen Prozesse der Spermienkonkurrenz und der kryptischen weiblichen Wahl als selektiver Druck, der die fortlaufende Produktion einer großen Anzahl von Spermien begünstigt, was regelmäßige Zellteilungszyklen erfordert, die gelegentlich von den Spuren abweichen. Das sind Fragen – die ultimativen Ursachen für Geschlechtsunterschiede in der Gametenregulation, die eine männergetriebene Evolution nach sich ziehen -, die ausreichen, um uns spät in der Nacht wachzuhalten, auch wenn sie keine klare Antwort haben.

Wenn wir an die Vermächtnisse unserer Väter denken, können wir dem Haufen neue genetische Mutationen hinzufügen. Danke, Papa, dafür, dass er uns mit den meisten unserer neuen Mutationen beschenkt hat und uns dabei geholfen hat, uns auf neue Art und Weise den Herausforderungen zu stellen.

Verweise:

Ellegren, H. (2007) Merkmale, Ursachen und evolutionäre Konsequenzen einer männlich-verzerrten Mutation. Proc Biol Sci, 274, 1-10.

Gray, PB, & Garcia, JR (2013) Evolution und menschliches Sexualverhalten. Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press.

Li, WH., Yi, S., und Makove, K. (2002) Männlichen Evolution. Curr Opin Genet Dev, 12, 650-656.

Kong, A. et al. (2012) Rate von de novo Mutationen und die Bedeutung des Alters des Vaters für das Krankheitsrisiko. Natur, 488, 471-475.