Ein sehr wichtiges Paper wurde diese Woche in Nature veröffentlicht (Pinto et al., 2010; http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature09146.html). In dieser Arbeit wurde berichtet, dass Personen mit einer ASD-Diagnose "eine höhere globale Belastung von … CNVs …" tragen. Was also sind diese CNVs? Sie müssen eine Substanz sein, die in Impfstoffen enthalten ist! Schließlich haben wir das Umwelttoxin gefunden, das Big Pharma für die Autismus-Epidemie verwendet hat. Nun, nicht so sehr. CNVs sind Kopienzahlvarianten, und dies bezieht sich auf DNA-Stücke, in denen sich Chromosomenabschnitte oder -deletionen befinden. Wir haben normalerweise zwei Kopien jeder Gensequenz, aber manchmal gibt es mehr (oder weniger). So kann die Duplizierung eines Gens vererbt werden, und während des Entpackens / Öffnens der DNA, die während der Replikation auftritt, kann eine zusätzliche Duplizierung auftreten. Deletionen und Translokationen von Genabschnitten können ebenfalls auftreten.
CNVs beziehen sich spezifisch auf, wenn es einen Unterschied in der Anzahl von Gensequenzen über Personen / Populationen gibt. In dieser Studie fanden die Forscher heraus, dass Personen mit einer ASD-Diagnose eher CNV hatten als die Kontrollgruppe. Die Studie untersuchte auch das genetische Material der Eltern der Personen mit ASD und fand heraus, dass einige der CNVs vererbt wurden, während einige von ihnen neuartige Ereignisse waren, die vermutlich während der Replikation auftraten. Die Gesamtzahl der identifizierten CNVs lag bei knapp 450, wobei der CNV-Typ zu gleichen Teilen über diese Mechanismen verteilt war. Obwohl diese Zahl ziemlich groß ist und weiterhin die Vorstellung unterstützt, dass die Genetik von Autismus ziemlich komplex ist, wollte diese Studie auch herausfinden, woran jedes dieser Gene beteiligt war.
Die Funktionen der identifizierten Gene, wenn sie herausgearbeitet wurden, lieferten einige interessante Informationen. Erstens ist bekannt, dass eine große Anzahl der CNV an der Entwicklung des zentralen Nervensystems beteiligt ist. Zweitens konzentrierten sich die CNVs auf Bereiche, von denen man annimmt, dass sie an der zellulären Entwicklung und der zellulären Kommunikation beteiligt sind. Es ist nicht schwer zu sagen, dass Probleme wie diese, die während der Entwicklung auftreten, leicht in Lernschwierigkeiten oder atypisches Lernen übergehen können.
Während eine Studie, obwohl sie das genetische Material von fast 1.000 Personen mit ASDs, ihre Familien und die entsprechenden Kontrollen enthielt, isoliert betrachtet, ist es für sich genommen nicht so eindeutig. Dies ist jedoch nicht die erste Studie, die CNVs an der Entwicklung von Autismus beteiligt. Sebat und Kollegen (2007) berichteten in Science, dass es einen starken Zusammenhang zwischen neuartigen CNVs und Autismus gab. Darüber hinaus entspricht eine Reihe der betroffenen Gene, die in der aktuellen Studie identifiziert wurden, Genen, die in vielen anderen Untersuchungen als verdächtig identifiziert wurden. Es ist die Konvergenz der Ergebnisse, die ein gutes Vertrauen in die Relevanz dieser Studie bietet.
