Vor kurzem waren wir alle auf Angelina Jolies Brüste konzentriert. Oder genauer, auf die Entfernung von Angelina Jolies Brüste. Angelinas Entscheidung, nicht nur die Brust, die eine bösartige Geschwulst birgt, sondern auch ihre andere, vollkommen gesunde Brust zu opfern, landete auf dem Cover des Time Magazine und war in den Medien weit verbreitet. Angelina gab bereitwillig ihre gesunde Brust auf, wir lernten, weil sie eine "genetische Mutation" hatte, die ihr Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, stark erhöhte.
Ich wurde kürzlich von einer jungen Frau angesprochen, die mich über "Genomik und personalisierte Medizin" sprechen hörte. Ich erklärte, dass einfache genetische Tests Menschen identifizieren können, die nicht auf bestimmte Medikamente oder Standardarzneimitteldosen ansprechen. Sie hatte mehrere Monate zuvor ein lebensbedrohliches Blutgerinnsel erlitten und hatte seither Coumadin ® eingenommen , einen weit verbreiteten "Blutverdünner", der verwendet wurde, um die Blutgerinnselbildung zu verhindern. Trotz stetig steigender Dosen bis zum empfohlenen Höchstwert konnte ihr Arzt ihr Blut nicht ausreichend "verdünnen" und befürchtete nun, auf eine höhere Dosis umzusteigen. So blieb sie unterdosiert und einem zweiten lebensbedrohlichen Blutgerinnsel ausgesetzt. Ich empfahl einen einfachen Gentest. Sie bildete ihren Arzt aus und testete positiv auf eine genetische Mutation, von der bekannt ist, dass sie den raschen Abbau von Coumadin ® verursacht , was ihr erlaubt, endlich in einer Dosis richtig dosiert zu werden, die für die meisten von uns sehr gefährlich wäre.
Offensichtlich demonstrieren Angelina Jolie und die Geschichten dieser Frau die schnell wachsende Bedeutung von "Genomics & Personalised Medicine". Ihr genetisches Profil, genannt Ihr Genom , hat enorme Auswirkungen auf Ihre Gesundheit, einschließlich Ihres Krebsrisikos und der Reaktion auf Medikamente. Und während die Technologie so schnell voranschreitet, dass meine Töchter innerhalb des nächsten Jahrzehnts ihre eigenen Genome auf ihren Handys haben werden, verstehen viele Ärzte immer noch nicht, welche Gentests bei welchen Patienten verwendet werden sollten und wann …
Also, da es Ihr Körper und Ihre Gesundheit ist, sollten Sie lernen (und Sie sind sicherlich schlau genug).
Was ist ein Genom ? Oder eine genetische Mutation ? Oder ein Gen ?
Mit wenigen Ausnahmen haben Sie in jeder der mehr als 30 Billionen Zellen in Ihrem Körper eine identische Kopie Ihrer persönlichen DNA, Ihres Genoms genannt . Denken Sie an Ihr Genom als das Buch von Ihnen . Dein Genom ist dein genetischer Fingerabdruck, spezifisch für dich und nur dich, definierend, wie du aussiehst (Größe, Haarfarbe, Augenform, Anzahl der Zehen, alles), zum größten Teil wie du denkst und handelst, deine Intelligenz … alles, was macht du du .
Das Buch von Ihnen , Ihr Genom, ist in 23 Kapitel unterteilt, die Chromosomen genannt werden und mit genetischen Wörtern und Sätzen gefüllt sind. Und während das englische Schreiben 26 Buchstaben verwendet, verwendet Ihr Genom nur vier Buchstaben, von denen jeder einen der vier chemischen Bausteine der DNA repräsentiert: A, T, C und G. Das Buch von Ihnen wird durch Zusammenfügen dieser vier Buchstaben zu a gemacht komplettes Genom, das 3,1 Milliarden Buchstaben lang ist !
In Ihrem 3,1 Milliarden Brief Buch sind einige aufeinanderfolgende Buchstabengruppen Gene (Wörter) und andere sind Nicht-Gene (Interpunktion), die die Gene an- und ausschalten. Wie englische Wörter sind einige Ihrer ungefähr 21.000 Gene kurz (zum Beispiel, ATCTTAGCGT könnte bedeuten, dass Sie braune Augen haben werden) und andere sind Tausende von Buchstaben lang. Und wie jedes Buch ist die genaue Reihenfolge Ihrer 3,1 Milliarden Buchstaben einzigartig für Sie, und die Aktivität oder Inaktivität eines einzelnen Gens oder einer Kombination von Genen bestimmt Ihre Haarfarbe oder Ihren Geruchssinn oder Ihr musikalisches Talent oder Ihre Nierenfunktion.
Genauso wie gedruckte Wörter können Gene "Tippfehler" haben, Fehler, die als Mutationen bezeichnet werden , bei denen ein oder mehrere Buchstaben fälschlicherweise durch einen anderen Buchstaben ersetzt oder gelöscht werden. Die meisten Mutationen haben keine Konsequenzen (ebenso wie das Auslassen des zweiten "p" in "salt and peper") Sie nicht davon abhält, die Phrase zu verstehen. Aber auch einige einfache Mutationen beeinflussen Ihren Körper dramatisch, genauso wie das Ersetzen von "h" durch "c" in "Ich lege den Hut in den Schrank" die Bedeutung stark verändert (fragen Sie einfach Ihre Katze). Wirkungsvolle Mutationen können Ihr Risiko für bestimmte Krebsarten und Krankheiten erheblich erhöhen, zu tödlichen angeborenen Syndromen führen oder die Reaktion Ihres Körpers auf Medikamente verändern. Zum Glück, um die meisten Krebsarten zu entwickeln, muss mindestens eine Zelle und ihre zahlreichen, identischen Tochterzellen mehrere genetische Mutationen akkumulieren, normalerweise über eine lange Zeit. Es dauert daher Jahre, bis mehrere Mutationen zu einem gutartigen Kolonpolyp und zusätzlichen Mutationen und Jahren für eine Zelle innerhalb des Polypen zu einem Darmkrebs führen.
Wie kommt es zu genetischen Mutationen? Erstens, Sie können eine Mutation erben , die in der DNA des Eies Ihrer Mutter oder des Spermas Ihres Vaters (oder beider) vorhanden ist, genauso wie Sie die Gene geerbt haben, die Sie dazu bringen, mit Ihren Eltern und Geschwistern körperliche und Persönlichkeitsmerkmale zu teilen. Und diese ererbte Mutation wird im Laufe Ihres Lebens in allen Ihren Zellen wiederholt. Angelinas stark erhöhtes Brustkrebsrisiko resultierte aus einer vererbten Mutation.
Zweitens können Sie genetische Mutationen entweder spontan oder aufgrund von Verhaltensweisen erwerben , die Sie Karzinogenen aussetzen, Faktoren, die genetische Mutationen fördern und Ihr Krebsrisiko erhöhen. Denken Sie daran, Ihre über dreißig Billionen Zellen kopieren Ihr 3,1 Milliarden Buchstabengenom während Ihres Lebens bis zu 75 Mal. Daher ist es nicht verwunderlich, dass spontane Fehler auftreten und dass sogar die erstaunlichen Mechanismen Ihres Körpers zur Erkennung und Reparatur dieser Mutationen gelegentlich fehlschlagen. Unser persönliches Verhalten kann auch unser Genom schädigen: Die Exposition Ihrer normalen Gene gegenüber schädlichen Karzinogenen (Zigarettenrauch, ionisierende Strahlung der Sonne) kann zu Krebs führen.
Also, was ist praktisch zum Mitnehmen?
Nehmen Sie erstens nicht an, dass Ihr Arzt alles (oder sogar viel) über Genomik versteht . Viele haben nur wenig oder gar keine Schulung zu den jüngsten Fortschritten in Bezug darauf, wie sich Gentests auf ihre Patienten auswirken können. Sie müssen Ihre Arztpartner respektvoll erziehen.
Zweitens, nehmen Sie Ihre eigenen genetischen Risiken in den Griff, indem Sie mit Ihrer leiblichen Mutter, Ihrem Vater, Ihren Geschwistern und Kindern sprechen . Diese Verwandten "ersten Grades" ähneln Ihnen genetisch am nächsten. Erfahren Sie, ob und in welchem Alter Krebserkrankungen oder nicht bösartige schwere Erkrankungen diagnostiziert wurden. Fragen Sie, ob sie jemals eine ernsthafte Reaktion (oder eine unzureichende Reaktion) auf ein Medikament hatten. Diese einfache "Familiengeschichte" befähigt Sie und Ihren Arzt, die Wahrscheinlichkeit eines vererbten Gesundheitsrisikos zu beurteilen und zu verstehen, ob Sie sich einfachen Gentests unterziehen sollten. Wissen ist Macht, und die Identifizierung einer genetischen Mutation ermöglicht ein aggressives Screening und eine frühzeitige Diagnose oder sogar präventive Behandlung (wie bei Angelina).
Heute können wir keinen Zusammenhang zwischen den meisten Gesundheitszuständen und spezifischen genetischen Mutationen feststellen.
Aber frag morgen nochmal. So schnell lernen wir.