Gehirnarchitektur und Williams-Syndrom

In Brain Sense schrieb ich über einen Jungen, den ich Charlie Betz nannte. Charlie ist dreizehn. Er hat Williams Syndrom (WS). Irgendwann, wenn sich entweder das Ei seiner Mutter oder das Sperma seines Vaters bildete, wurden ungefähr zwanzig Gene von Chromosom sieben fallen gelassen. Diese Zwanzig scheinen vielleicht nicht so viele von den 25.000 zu sein, die es braucht, um ein menschliches Wesen zu erschaffen, aber sie machten einen großen Unterschied darin, wer Charlie ist, was er liebt und was er tun kann. Er kann weder lesen noch schreiben – wahrscheinlich wird es nie lernen, sagen die Ärzte – obwohl sein Wortschatz groß ist und er mit Klarheit und Ausdruck spricht. Sein IQ wurde mit 60 gemessen, aber seine soziale Begabung zeigt keine Beeinträchtigung. Er ist charmant mit Menschen: sprudelnd, gesellig, vertrauensvoll – vielleicht wahllos vertrauend – mit allen, denen er begegnet, und er erinnert sich an jedermanns Gesicht. Charlie kann sein Hemd nicht knöpfen und eine Gabel am Esstisch manipulieren ist hart, aber seine motorische Koordination ist ausgezeichnet, wenn er seine Lieblingsbeschäftigung ausübt: die Trommel spielen. Charlie geht in eine Spezialschule und liebt die Menschen dort. Wenn er nicht in der Schule ist oder Schlagzeug spielt, hört er Musik auf seinem iPod.

Neurowissenschaftler haben die Gehirne von Kindern wie Charlie in der Hoffnung untersucht, nicht nur WS besser zu verstehen, sondern auch die Struktur und Entwicklung des normalen Gehirns. Im Vergleich zu Kontrollgruppen-Kindern neigen Kinder wie Charlie dazu, ein kleines Volumen zu haben, wenn sowohl die Gesamtgröße des Gehirns als auch die Größe des Großhirns gemessen werden, aber das Volumen des Kleinhirns ist nicht anders, obwohl der Hirnstamm unverhältnismäßig klein ist. Relativ zu sich entwickelnden Kindern hat Charlie wahrscheinlich weniger weiße Substanz in seinem Großhirn und weniger graue Substanz in seinem rechten Okzipitallappen. (Die graue Substanz besteht hauptsächlich aus den Körpern von Neuronen. Sie befindet sich hauptsächlich in der äußeren Schicht des Gehirns, der Großhirnrinde. Die weiße Substanz liegt unterhalb der Hirnrinde. Sie besteht hauptsächlich aus Axonen, dünnen Projektionen aus Neuronen, die Impulse von den Neuronen wegtragen Zellkörper.)

Charlies Gehirn ist zu gefalteten Gyri und Sulci gefaltet wie jeder andere, aber nicht überall auf die normale Art und Weise. Der zentrale Sulcus, die große tiefe Rinne, die über den oberen Teil des Kopfes verläuft und den Frontal- und Parietallappen trennt, ist ungewöhnlich geformt, so als ob er irgendwann während der Entwicklung versagte, sich auf sich selbst zurück zu drehen. In der rechten Hemisphäre schneidet die Sylvische Fissur (auch lateraler Sulcus genannt), die ein prominentes Tal im Temporallappen ist, horizontal und versagt so, wie sie sollte, in den Parietallappen. Studien haben auch eine Anomalie des Planum temporale gezeigt, einer Region des auditorischen Kortex, von der bekannt ist, dass sie eine Rolle beim musikalischen Lernen und Verarbeiten spielt. Bei den meisten Menschen ist es in der linken Hemisphäre größer als in der rechten Hemisphäre, aber bei Kindern wie Charlie ist es auf beiden Seiten gleich, weil das Recht stark erweitert ist.

Wenn die Gehirnforschung weitergeht, lernen wir mehr über die neurologischen Grundlagen von WS. Diese Woche wurde ein wichtiger neuer Bericht in den Proceedings der National Academy of Sciences veröffentlicht. Ein Team von Wissenschaftlern, das von den National Institutes of Health geleitet wurde, hat nun im Williams-Syndrom Veränderungen der Konnektivität und des Volumens der grauen Substanz in einer Hirnregion, der anterioren Insula (AI), festgestellt, von der angenommen wird, dass sie Emotionen und Persönlichkeit kontrolliert.

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Die blauen Bereiche zeigen eine Verringerung des Volumens der grauen Substanz in der AI auf beiden Seiten des Gehirns in WS verglichen mit den Kontrollen.

Die Forscher fanden eine allgemeine Abnahme des Volumens der grauen Substanz in einer Region der KI zusammen mit lokal erhöhtem Volumen in einer anderen Region; kompromittierte Integrität der weißen Substanz der Struktur, die die Insel mit einigen anderen Gehirnregionen verbindet; und gestörte Neuron-Interaktionen zwischen der AI und limbischen Regionen, von denen bekannt ist, dass sie an der Verarbeitung von Emotionen beteiligt sind. Am wichtigsten ist vielleicht, dass das Team herausgefunden hat, dass Unterschiede in der KI mit dem Ausmaß der WS-Eigenschaften korrelieren. Je größer die Anzahl und der Grad der KI-Änderungen ist, desto mehr der typischen WS-Verhaltensweisen, die in der Person beobachtet und gemessen werden können.

Manchmal höre ich Kritik an solchen Gehirnkartierungsstudien. Kritiker sagen: "Aber zu wissen, wo Veränderungen im Gehirn passieren, hat keinen praktischen Nutzen. Es führt nicht zu einer Behandlung oder Prävention. "Das ist kurzfristig richtig. Wenn wir jedoch länger lernen können, wie Veränderungen eines Gens zu strukturellen Veränderungen im Gehirn (oder einem anderen Körperteil) führen, können wir theoretisch – präventiv oder palliativ – maßgeschneiderte Interventionen vornehmen. Zugegeben, solche Fortschritte werden noch lange auf sich warten lassen, aber sie werden niemals kommen, wenn wir nicht erst verstehen, wie eine winzige Veränderung der Struktur eines Proteins sowohl zu anatomischen als auch zu Verhaltensunterschieden führen kann.

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Ich höre auch Kritik an Studien über seltene Krankheiten, die WS sicherlich ist. Aber dieser Punkt erfordert auch, dass wir langfristig denken. Sagen die Autoren der neuen Studie: "Die vorliegenden Beobachtungen, in einer seltenen Population von Individuen mit gut bekannter genetischer Architektur und einzigartigen Persönlichkeitsmerkmalen, liefern nicht nur ein tieferes Verständnis von WS, sondern informieren auch die Suche nach neuralen Mechanismen, durch die genetische Merkmale entstehen tragen zu komplexem Verhalten bei, sowohl in der Allgemeinbevölkerung als auch bei neuropsychiatrischen Störungen. "

Für mehr Informationen:

Brain Sense, Kapitel 24.

Mbemba Jabbia, J. Shane Kippenhan, Philip Kohn, Stefano Marenco, Carolyn B. Mervis, Colleen A. Morris, Andreas Meyer-Lindenberg und Karen Faith Berman. "Das Williams-Syndrom Chromosom 7q11.23 Hemideletion verleiht hypersoziale, ängstliche Persönlichkeit gekoppelt mit veränderten Insula Struktur und Funktion." PNAS, Online veröffentlicht vor dem Druck 12. März 2012.