Nancy Shute auf NPR schrieb kürzlich,
"Seit mehr als einem Jahrzehnt sagen Wissenschaftler, dass eine genomische Revolution die Medizin verändern wird und es möglich macht, die gesamte DNA einer Person zu scannen, um Risiken vorherzusagen und die medizinische Versorgung anzupassen.
Nun, wir haben die Maschinen. Wo ist die Revolution? "
Forscher an der Stanford University haben dazu beigetragen, den Überfall in ihrem gerade veröffentlichten Bericht im Journal der American Medical Association (JAMA) zu erklären.
Der Bericht beschreibt eine Studie, die die Stärken und Schwächen der klinischen Anwendung der Ganzgenomsequenzierung aufzeigen sollte. Zwölf gesunde Erwachsene wurden sequenziert und jeder hatte zwischen zwei und sechs genetische Mutationen, die mit einer Krankheit in Verbindung stehen. Wohl ist dieses Wissen eine Stärke, aber es gab einige deutliche Schwächen.
Neun der 12 Teilnehmer hatten ihre ersten Illumina Inc-Ergebnisse von einer zweiten Firma, Complete Genomics Inc., bestätigt, um die Reproduzierbarkeit der Ergebnisse zu bewerten. Man fand heraus, dass
"Weniger als ein Drittel der Insertions- / Deletionsvarianten in Erbkrankheitsgenen wurden durch die zweite Sequenzierungsplattform bestätigt."
Darüber hinaus wurde festgestellt, dass
"Abhängig von der Sequenzierungsplattform wurden zwischen 10% und 19% der Erbkrankheit Gene nicht konsistent mit einer Lesetoleranz abgedeckt, die für eine umfassende Untersuchung genetischer Varianten ausreichte."
Aufgrund der Inkonsistenz der Daten waren die Studienärzte unsicher, was sie den Teilnehmern berichten sollten, und stimmten häufig nicht überein, welche weiteren Maßnahmen zu empfehlen waren.
Eine Teilnehmerin entdeckte, dass sie eine Mutation im BRCA1-Gen hatte, und entschied sich dafür, ihre Eierstöcke als vorbeugende Maßnahme gegen das größere Risiko von Eierstockkrebs zu entfernen, das die Mutation vermittelt. Keine anderen umsetzbaren Ergebnisse wurden erwähnt.
Die Studie kam zu dem Schluss, dass große Herausforderungen zu meistern sind, bevor die gesamte Genomsequenzierung (WGS) in einem klinischen Umfeld eingesetzt werden kann. Es besagt, dass WGS ist
"Verbunden mit unvollständiger Abdeckung von Erbkrankheitsgenen, geringer Reproduzierbarkeit der genetischen Variation mit den höchsten möglichen klinischen Effekten und Ungewissheit über klinisch berichtbare WGS-Befunde."
Die PHG Foundation hat kürzlich einen Bericht über die klinische Anwendung der Genomsequenzierung veröffentlicht, der eine Reihe von "Herausforderungen für die Bereitstellung verlässlicher und nützlicher Ergebnisse und die potenziellen Risiken für Patienten und das Gesundheitswesen aufgezeigt hat, wenn diese Herausforderungen nicht bewältigt werden".
Wenn wir jedoch feststellen, dass WGS in einer klinischen Umgebung nützlich sein kann, sollten wir nicht automatisch davon ausgehen, dass die Überwindung der WGS zu dem wünschenswertesten Ergebnis führen wird. Während Gentestunternehmen und Pharmafirmen einen starken wirtschaftlichen Anreiz haben, dieses Produkt für neue Kunden zu vermarkten, ist es durchaus möglich, dass WGS für bestimmte Zwecke sinnvoll ist.
Der Wechsel, den WGS verspricht, zielt auf eine personalisierte Gesundheitsversorgung ab, die auf einem vollständigen Verständnis der eigenen Gene beruht. Aber es ist auch eine Verlagerung zur vorbeugenden Pflege für Krankheiten, die sich möglicherweise nie zeigen. Während einige Leute dieses Wissen schätzen werden, können andere sich dadurch belastet fühlen. Nicht alle wollen wissen, dass sie ein erhöhtes Risiko haben, an einer Krankheit zu sterben, die sie nicht verhindern können.
Anne Wojcicki, CEO von 23andMe, argumentiert gerne, dass persönliche Genomik die Gesundheitskosten senken wird, aber es gibt keine Beweise dafür. Die Kosten für die Sequenzierung und Interpretation der JAMA-Studie (ohne die nachgelagerten Kosten für klinische Tests und Überweisungen) beliefen sich auf etwa 15.000 USD pro Teilnehmer. Dies ist zwar deutlich weniger als die Kosten von WGS, aber es ist immer noch eine Menge Geld für sehr wenig nützliche Informationen.
Donna Dickenson argumentiert in ihrem Buch " Me Medicine vs. We Medicine", dass die personalisierte Gesundheitsvorsorge zwar in einigen Fällen Potenzial aufweist, aber auf Kosten unseres Engagements für öffentliche Gesundheitsinitiativen. Ein Kommentar von Geraldine Merola zum NPR-Artikel unterstreicht den Punkt,
"$ 15K jeder und sie prüften 12 Themen, um eine Mutation zu finden, die möglicherweise zu Brustkrebs führen kann oder nicht … $ 180.000 ist eine schreckliche Menge von Mammogrammen!"
