Vor ein paar Jahren traf ich jemanden, der inzwischen ein Freund geworden ist. Sein ungewöhnliches Aussehen sagte mir sofort, dass er das Marfan-Syndrom hatte. (Ich arbeitete jahrelang in einer medizinischen Fakultät und hatte dort etwas über das Syndrom gelernt.) Marfan ist eine genetische Störung, die das Bindegewebe betrifft, das unsere Körper zusammenhält. Es kommt in ungefähr 1 in 5.000 – 10.000 Menschen vor und betrifft sowohl Männer als auch Frauen, weil es durch ein dominantes Gen verursacht wird. Manchmal wird das Gen von einem Elternteil geerbt, aber die Mutation, die Marfan verursacht, kann spontan bei einem Individuum auftreten. Marfan kann bei vielen Gesundheitsproblemen eine Rolle spielen, insbesondere bei Herz, Augen und Gelenken.
Ein berühmtes Beispiel, das viele Ärzte für einen Marfan-Patienten in Abraham Lincoln hielten.
Wie Lincoln ist mein Freund außergewöhnlich groß – 6'8 "- sehr dünn, mit sehr großen Gelenken und riesigen, langen Händen und Füßen. Für mich sieht er aus wie jemand, der Probleme mit dem Knie haben würde, und ich stellte bald fest, dass das stimmte. Ich habe große Menschen gesehen, zum Beispiel Basketball- oder Volleyballspieler, aber die Proportionen meines Freundes sind sehr ungewöhnlich, sogar für diejenigen, die noch nie von diesem Syndrom gehört haben. Er ist ein Künstler, Zimmermann und Tierliebhaber mit einem forschenden und kreativen Geist. Er ist freundlich, sanft und nachdenklich und vielleicht ist es etwas Ungewöhnliches.
Auch nachdem ich Freunde geworden bin, habe ich Marfan nie zu ihm erwähnt. In unserer politisch korrekten Gesellschaft mit ihrer Sensibilität für Menschen, die irgendwie "anders" sind, konnte ich mir eine Situation kaum vorstellen, in der ich sie vorbringen könnte oder sollte. Mein Gefühl war, dass, wenn er darüber sprechen wollte, ich glücklich sein würde, aber seine Genetik beeinflusste wirklich nicht die Charakterzüge, die ich an ihm mochte.
Schließlich gehst du einfach nicht zu jemandem und sagst: "Oh, ich sehe, du hast eine genetische Störung … du hast ein Handicap … du hast ein physisches oder mentales Problem …" Nein, definitiv nein. Unhöflich, nichts für dich, anstößig und unsensibel. Auch wenn ich aufgrund eines Unfalls ein mildes Handicap habe und mich häufig als "verkrüppelt" bezeichne – NICHT mit dem PC-Begriff "behindert" – das ist meine Wahl. Ich drücke es anderen nicht auf.
Vor ein paar Monaten bot mein Freund an, mich und meinen Mann zu einem Gebiet zu führen, in dem er einige Fossilien gefunden hatte, die er uns gezeigt hatte. Wir hatten Schwierigkeiten, eine für beide Seiten günstige Zeit zu finden. Er erwähnte auch, dass er gesundheitliche Probleme hatte, die er zuerst klären wollte – Probleme, von denen sein bedeutender anderer erzählte, dass sie mit einer Hiatushernie zusammenhingen. Gut, wir können den Ausflug verschieben, bis es ihm besser geht.
Vor ein paar Wochen erfuhr mein Freund, dass er das Marfan-Syndrom hatte. Er konsultierte seinen Arzt wegen der Operation für den Bruch und – zum ersten Mal seit seiner Geburt vor 58 Jahren – erwähnte ein Arzt Marfan und erklärte, was es war. Mein Freund war geschockt. Ironischerweise wussten wir leider, dass er Marfan mehrere Jahre zuvor hatte! Fast alle körperlichen Probleme, die er sein ganzes Leben lang hatte, sind mit Marfan verbunden, und doch hatte er noch nie einen Arzt angesprochen. Ich weiß, dass das Syndrom ungewöhnlich ist, aber ich bin kein Arzt und wusste davon. Nun ist er mit dieser neuen Entdeckung und der schmerzhaften Erkenntnis, dass die Herzprobleme, die seine einzige Tochter im Säuglingsalter töteten, wahrscheinlich durch das Marfan-Syndrom verursacht wurden, fertig geworden.
Warum hat ihm niemand etwas gesagt? Er ist nicht in der Dritten Welt oder an einem Ort aufgewachsen, wo es wenig medizinische Versorgung gibt; Er wuchs in den USA auf
Wie konnte solch ein klassischer Fall von Marfan so lange nicht diagnostiziert werden?
Was ist mit seinen Eltern? Als ihr Sohn 16 "in einem Jahr wuchs, ahnten sie nicht, dass ihr Kind mehr als nur ungewöhnlich groß war?
Mein Herz schmerzt bei dem Gedanken an die Neckerei und die Probleme mit dem Selbstbild, mit denen er als Jugendlicher zu kämpfen hatte. Und doch gab es immer eine einfache Antwort, eine Lösung, die ihn die Mobber und Teaser hätte erzählen lassen: "Marfan bedeutet nicht Marsmensch." (Dies ist der Titel eines Buchs, das auf der Website der National Marfan Foundation angekündigt wurde.) Was? eine Kostenunwissenheit von einem unschuldigen Kind!
Also denke ich immer wieder darüber nach, "Sollte ich etwas gesagt haben?" Ich bin kein Arzt. Obwohl ich ziemlich sicher war, dass er Marfan hatte, weiß ich nicht, wie eine klinische Diagnose gestellt wird, noch hätte ich viel nützlichen Rat geben können. Aber es könnte für meinen Freund gut gewesen sein, früher zu wissen, früher ärztliche Hilfe zu bekommen. Wo liegt die Grenze zwischen Hilfsbereitschaft und Verletzlichkeit?
Ich habe dieses Blog geschrieben und es an meinen Freund geschickt, um seine Erlaubnis zu veröffentlichen. Er stimmte zu und fügte hinzu: "Vielleicht kann und wird es einem anderen helfen. Für mich war es ein böses Erwachen und ein Schock – vor allem die Erkenntnis, dass diese Bedingung für den Tod meiner Tochter verantwortlich war. Ich hätte nie Kinder gehabt, wenn ich davon gewusst hätte. Aber ich habe einen Sohn ohne Marfan – gesund und in seinen 30ern. Also ist es Hit und Miss, wie alles ist. Es gibt so viele Fragen, die ich jetzt zu meiner Gesundheit habe und was ich erwarten kann, wenn ich älter werde. Meine Knie sind geschossen und andere Dinge in meinem Körper scheinen ziemlich schnell zu laufen. Ich habe 58 Jahre Whys! "
