In diesem Sommer kündigte das Autism Genome Project die Entdeckung mehrerer neuer Gene an, die an Autismus beteiligt sind. Ihr Bericht ist der Höhepunkt einer Studie, die genetische Daten von 1.000 Menschen mit Autismus mit einer etwas größeren Anzahl nicht autistischer Kontrollen verglichen hat. Die Ergebnisse sind faszinierend.
Die erste interessante Entdeckung ist, dass eine signifikante Anzahl von genetischen Fehlern bei den autistischen Subjekten bei ihren Eltern überhaupt nicht vorhanden war. Wissenschaftler nennen diese spontanen Erscheinungen "de novo". Sind De-novo-Fehler ein Ergebnis von Umweltfaktoren, die den sich entwickelnden Fötus beeinflussen, oder sind sie durch einen Vererbungsmechanismus verursacht, den wir gerade noch nicht verstehen? Wir wissen es nicht, aber viele Wissenschaftler arbeiten gerade daran, diese Frage zu beantworten.
Forscher haben nun eine Reihe von Genen identifiziert, die an Autismus beteiligt sind. Einige von ihnen sind auch an anderen Zuständen beteiligt, etwa an geistiger Behinderung. Dies führt Wissenschaftler zu der Erkenntnis, dass eine Reihe psychiatrischer Erkrankungen ähnliche biologische Grundlagen haben können.
Die Gene, die an Autismus beteiligt sind, beeinflussen uns sehr unterschiedlich. Einige Gene verändern das Gleichgewicht der grauen und weißen Substanz in unseren Gehirnen. Andere beeinflussen die Art und Weise, wie sich unsere Gehirnzellen gegenseitig melden. Andere beeinflussen die Geschwindigkeit, mit der unsere Gehirne wachsen und sich entwickeln. Selbst wenn das beobachtete Ergebnis – eine autistische Person – ähnlich aussieht, sind die biologischen Ursachen der Behinderung nicht gleich. Wir beginnen zu erkennen, dass Autismus wirklich eine Phrase für eine Reihe von Gehirnunterschieden ist, die von außen gesehen ähnlich aussehen.
Was bedeutet das für das Konzept der Neurodiversität? die Idee, dass autistische Menschen akzeptiert werden sollten, aber nicht "repariert" werden?
Zum einen könnte es erklären, warum einige autistische Menschen eine Kombination aus Geschenken und Behinderungen haben, während andere gesehen werden oder sich selbst als behindert betrachten; die zugrunde liegende Ursache ihres besonderen Autismus hat keinen erkennbaren Nutzen gebracht. Die autistische Population kann tatsächlich aus mehreren deutlich unterschiedlichen Untergruppen bestehen.
Eine Gruppe kann in der Tat am besten in Ruhe gelassen werden. Sie können einen großen Beitrag für die Gesellschaft leisten, indem sie ihre einzigartige Denkweise verfolgen. Gleichzeitig haben wir eine andere Bevölkerung, die zutiefst behindert ist und erhebliche Hilfe benötigt. Wenn diese beiden Gruppen durch fundamentale genetische Unterschiede getrennt sind, ist es keine Überraschung, dass sie völlig unterschiedliche Behandlungs- oder Unterbringungsbedürfnisse haben.
Eine Gruppe besteht aus Menschen, die stabil und potenziell erfolgreich sind, obwohl sie "anders" sind. Diese Leute brauchen Unterkunft, Verhaltensberatung und gesellschaftliche Unterstützung. Die andere Gruppe ist in der Tat auf der Suche nach einer Heilung für etwas, das ihnen keinen Nutzen und ein erhebliches Maß an Behinderung bietet.
Also ist eine Heilung für jene Leute am Horizont? Führt die genetische Forschung dorthin?
Die Antwort ist . . . vielleicht, und wir hoffen es.
Wir haben einen großen Schritt gemacht, indem wir gelernt haben, dass bestimmte genetische Defekte eine tiefe autistische Behinderung verursachen. Was wir jetzt herausfinden müssen, ist, wie wir der betroffenen Bevölkerung helfen können. Bis jetzt wissen wir nicht, wie wir beschädigte genetische Daten reparieren können; Wir können nur die Ergebnisse behandeln. Wenn zum Beispiel ein bestimmter genetischer Defekt dazu führt, dass der Körper zu viel oder zu wenig von einer bestimmten Chemikalie macht, die das Gehirn funktionieren muss, können wir diese Situation mit Medikamenten beheben.
Es gibt enorme Versprechen, aber wir haben noch einen langen Weg vor uns.
Die größte Komplikation ist, dass wir so viele verschiedene genetische Probleme haben. Obwohl sie ein ähnliches Ergebnis – Autismus – produzieren, arbeiten sie auf einer biologischen Ebene sehr unterschiedlich. Keines der "Autismus-Gene", die wir bisher identifiziert haben, ist in mehr als ein bis zwei Prozent der autistischen Bevölkerung vorhanden. Es gibt kein einziges "Autismus-Gen". Vielmehr gibt es viele Gene, die uns zu autistischen Ergebnissen treiben, wenn sie falsch laufen.
Das bedeutet, dass wir möglicherweise zehn oder sogar hundert verschiedene Behandlungsstrategien entwickeln müssen, um die Vielzahl von genetischen Fehlern anzugehen, die zu Autismus führen. Wie fangen wir an?
Genetische Tests können uns erlauben, Babys mit Gendefekten zu identifizieren, die zu Autismus führen, bevor sich ihr Gehirn auf dem autistischen Weg entwickelt hat. Wenn wir früh genug eingreifen, können wir möglicherweise Autismus bei diesen Kindern verhindern. Wie würden wir das machen? Wir können Medikamente verwenden, um die Entwicklung zu beschleunigen oder zu verlangsamen, oder Chemikalien ersetzen, die das Baby nicht selbst herstellt. Wir könnten neue Therapien wie TMS verwenden, um die Plastizität im sich entwickelnden Gehirn zu verändern. Besonders im Fall von genetischen Fehlern, die zu schwerstem Autismus führen, gibt es ein enormes Versprechen.
In meinen früheren Arbeiten habe ich über die philosophischen Probleme gesprochen, die die Behandlung von Autismus bei Kindern betreffen. Ich benutzte das Beispiel eines Kindes, das ein sozialer Krüppel war, ohne Freunde; aber ein Computergenie. Wenn wir eine Behandlung hätten, um das soziale Bewusstsein für dieses Kind zu aktivieren, sollten wir es tun? Er wäre sicherlich glücklicher, aber um welchen Preis? Würden wir den zukünftigen Einstein oder Newton zu einem freundlichen Verkaufsleiter machen? Was sind die ethischen und sozialen Auswirkungen einer solchen Macht?
Das bleibt eine gültige Frage am oberen Ende des Autismusspektrums. Allerdings werden diese Kinder nicht die genetischen Fehler haben, die zu einer schweren Behinderung führen. Wenn wir Kinder behandeln, die eine genetische Anomalie haben, die zu einem IQ oder 50 und totaler Behinderung führt, machen wir keinen ethischen Kompromiss am anderen Ende des Bereichs. Stattdessen geben wir einem Kind, das verkrüppelt aufgewachsen sein könnte, die Chance, sich normal zu entwickeln.
Es gibt viele "gute Seiten" für Autismus wie meiner. Deshalb will ich kein "Heilmittel" für mich. Gleichzeitig erkenne ich, dass das Autismus-Spektrum sehr breit ist, und Menschen an verschiedenen Punkten davon können sich sehr unterschiedlich fühlen, ebenso wie ihre Eltern. Wenn Menschen wie ich ein Extrem des Spektrums repräsentieren, umfasst das andere Ende eine signifikante Behinderung. Es gibt keine gute Seite für einen seltenen genetischen Defekt, der zu einem autistischen Kind führt, das nicht sprechen oder auf sich selbst aufpassen kann. Ein IQ von 50 ergibt keinen versteckten Nutzen; es ist lähmend, rein und einfach. Die Fähigkeit, unsere verschiedenen Formen von Autismus zu unterscheiden, wird in den kommenden Jahren die Tür zu vielen Behandlungsoptionen öffnen. Viele begabte Autisten werden sich entscheiden, so zu bleiben, wie sie sind, aber wir alle teilen eine Pflicht gegenüber denen, die Hilfe brauchen. Das Versprechen, genetisches Wissen zu verwenden, um den schwersten Autismus im Säuglingsalter abzuwehren, ist für mich und für viele Forscher auf diesem Gebiet enorm spannend.
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Ich bin eine autistische Person, die in den Prüfungsausschüssen für die nationalen Institute der Geistesgesundheit und der Autismus-Sprechen, die zwei größten Quellen der Autismusforschungsfinanzierung dient. In meiner Arbeit an den wissenschaftlichen Review Boards versuche ich, die Wissenschaft voranzubringen, die Hoffnung bietet, das Leben der heutigen autistischen Bevölkerung und der noch nicht geborenen Bevölkerung zu verbessern. Genetische Forschung ist ein wenig verstandener und umstrittener Bereich der Autismusforschung; Ich hoffe, mit diesen Schriften ein wenig klarer zu werden.
