Wie KI und Genomik Epilepsie behandeln können

Anwendung innovativer Technologien auf eine häufige neurologische Störung.

Quelle: Geralt / Pixabay

Epilepsie gehört zu den häufigsten neurologischen Erkrankungen, an denen weltweit 65 Millionen Menschen jeden Alters leiden. In den Vereinigten Staaten leiden 3,4 Millionen Amerikaner nach Angaben der CDC an Epilepsie. Epilepsie kann die Fähigkeit einer Person beeinträchtigen, Auto zu fahren, Sport zu treiben, zu schwimmen oder Sport zu treiben. Es ist eine nicht ansteckende Hirnstörung, bei der wiederkehrende, nicht provozierte Anfälle auftreten.

Epilepsie kann durch viele Faktoren verursacht werden, darunter traumatische Hirnverletzungen, Schlaganfall, Sauerstoffverlust im Gehirn, Gehirntumor, parasitäre Hirninfektionen (Malaria, Neurocysticercosis von Bandwürmern), Virusinfektionen (Zika, Dengue, Influenza), bakterielle Hirninfektionen, neurologische Erkrankungen, genetische Veranlagung und andere Ursachen.

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Künstliche Intelligenz (KI) und Genomik werden eingesetzt, um Epilepsiekranken zu helfen. Lösungen für Epilepsie, die AI verwenden, umfassen personalisierte Medizin, Anfallsmanagement und Wirkstoffsuche.

Anfälle vorhersagen

Im vergangenen Monat hat die FDA Embrace, das erste nicht-EEG-basierte Anfallsüberwachungssystem für physiologische Signale, für Kinder mit tonisch-klonischen Anfällen aufgrund von Epilepsie zugelassen.

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Tonisch-klonische Anfälle, die auch als Grand-Mal-Anfälle bezeichnet werden, sind durch gewaltsame Muskelkontraktionen gekennzeichnet und können neben anderen Symptomen Bewusstseinsverlust, Atemprobleme und den Verlust der Blasenkontrolle umfassen.

Embrace wird von Empatica, einem Medienunternehmen des Massachusetts Institute of Technology (MIT), gemacht. Letztes Jahr hat die FDA Embrace für Erwachsene zugelassen. Embrace ist eine Epilepsie-Smartwatch, die nicht nur mögliche Anfälle durch einen elektrischen Bewegungsimpuls in der Haut erkennt, sondern auch die Pfleger alarmiert und GPS-Ortungsdaten mithilfe der künstlichen Intelligenz-Technologie bereitstellt. Embrace speichert und analysiert Muster während des Schlafens und der Wachheit, um wichtige Erkenntnisse zu liefern.

Neupositionierung von Medikamenten: Suche nach neuen Medikamenten mit Genomics und Bioinformatik

Forscher der University of Iowa haben von der FDA genehmigte Medikamente identifiziert, die derzeit nicht zur Behandlung von Anfällen verwendet werden, die für die Behandlung von Anfällen wiederverwendet werden können.

In einer Studie unter der Leitung von Dr. Alexander Bassuk, Professor für Pädiatrie und Neurologie an der UI, nutzte ein Forscherteam Genexpressionsprofile und Bioinformatik, um mögliche neue Medikamente gegen Anfälle zu identifizieren.

Die Wissenschaftler identifizierten Expressionssignaturen, indem sie die Genexpression von 25.000 Genen im menschlichen epileptischen Gehirngewebe untersuchten. Diese Analyse wurde dann mit einem Big-Data-Repository verglichen, das die Muster der Genexpression enthielt, die sich aus der Medikation von Zellen ergeben. Dies führte zu 184 therapeutischen Wirkstoffkandidaten, von denen 91 bereits von der FDA für andere Zwecke als zur Bekämpfung von Anfällen zugelassen sind. Das Team testete dann die Anti-Anfalls-Fähigkeiten von vier Kandidatenverbindungen auf Zebrafisch.

Das Ergebnis war, dass das Team drei Medikamente mit vielversprechenden Anfallskrankheiten identifizierte – ein Blutdruckmedikament namens Nifedipin, ein Diabetes-Medikament namens Metformin und ein Antiparasiten-Medikament namens Pyranteltartrat. Diese Medikamente sind bereits von der FDA für andere Erkrankungen, die nicht mit Epilepsie zusammenhängen, zugelassen.

Als nächsten Schritt plant das Team, die anderen therapeutischen Wirkstoffkandidaten im Zebrafisch als in Säugetieren zu testen – zunächst mit Mäusemodellen. Schließlich hofft das Team, klinische Studien mit Epilepsie-Patienten an Patienten durchzuführen, deren Medikamente in den Zebrafisch- und Mäusestudien gut abschneiden.

Personalisierte Medizin für Epilepsie

Epilepsie ist eine heterogene Erkrankung – sie hat viele Ursachen oder Ursachen. Nach Angaben der University of Chicago Medicine sind etwa 30 bis 40 Prozent der Epilepsie auf eine genetische Veranlagung zurückzuführen, und in der Hälfte der Fälle können Ärzte die genaue Ursache der Epilepsie nicht feststellen.

Es ist eine medizinische Erkrankung, die von der angewandten künstlichen Intelligenz mit Genomik profitieren kann, um eine gezielte medizinische Versorgung zu ermöglichen.

Studien haben gezeigt, dass die Präzisionsmedizin bei bestimmten Arten von Epilepsie günstige Ergebnisse hervorgebracht hat. Dies ist der Fall für Epilepsiesyndroms des tuberösen Sklerose-Komplexes (Rapamycin), GRIN2a-Mutationen (Memantin) und Glut-1-Mangel (chetogene Diät), gemäß einer im Juni 2018 im Journal of Translational Genetics and Genomics veröffentlichten Studie.

Pharmakogenetik und Pharmakoresistenz

Antiepileptika (AED) behandeln typischerweise die Anfälle. Wie bei allen Medikamenten besteht die Möglichkeit, dass bei einigen Patienten Nebenwirkungen auftreten können. Bei bestimmten Personen können AED-Medikamente die Anfallskontrolle verschlimmern oder sogar lebensbedrohlich sein.

Darüber hinaus können genetische Mutationen die Wirksamkeit von Antiepileptika beeinflussen. Die Enzyme der Cytochrom-P450-Gene metabolisieren unter anderem Medikamente. Studien haben gezeigt, dass Personen mit Polymorphismen (Genvariation) des für CYP-Enzyme kodierenden Gens die antiepileptischen Konzentrationen im Serum negativ beeinflussen können und nach Ansicht italienischer Forscher am Universitätskrankenhaus von Pisa in Italien zur Drogentoxizität führen können.

Schätzungsweise ein Drittel der Epilepsiekranken hat Anfälle, die mit den vorhandenen verfügbaren Medikamenten nicht beherrschbar sind. Obwohl es eine Reihe von Studien gab, ist der genaue Grund für die Pharmakoresistenz gegenüber Antiepileptika noch zu verstehen.

Dies bleibt ein Bereich, der zusätzliche Forschung erfordert. Die Anwendung der Mustererkennungsfunktionen des KI-Deep-Learning mit großen Daten aus der Pharmakogenetik und der antiepileptischen Pharmakoresistenz kann in Zukunft zu einer präziseren Behandlung von Epilepsiepatienten führen.

Copyright © 2019 Cami Rosso Alle Rechte vorbehalten.

Verweise

CDC (2017, 10. August). “Mehr Amerikaner leiden an Epilepsie als jemals zuvor.”

Die Epilepsie-Stiftung. „Was ist Epilepsie?“ Abgerufen am 21.02.2014 von https://www.epilepsy.com/learn/about-epilepsy-basics/what-epilepsy

Orsini, Alessandro, Esposito, Mariagrazia, Perna, Daniele, Bonuccelli, Alice, Peroni, Diego, Striano, Pasquale. “Personalisierte Medizin bei Epilepsie-Patienten.” Journal of Translationale Genetik und Genomik (JTGG). 20. Juni 2018.

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