Genetische Tests und das Feld der Träume (Teil 1)

Genetische Tests sind derzeit für mehr Bedingungen als je zuvor und mit größerer Präzision verfügbar.
Das Testen ist so weit verbreitet, sogar erschwinglich, dass es zu einer Ware geworden ist, bei der Unternehmen Kits zum Sammeln von Speichel anbieten, die dann zurückgeschickt, analysiert und mit genetischen Berichten verfolgt werden. Die technologische Fähigkeit, über die eigenen Gene zu penetrieren, passt zu einem Zeitgeist, der Wahl, Wissen und Patientenautonomie fördert. Und was für einen besseren Beweis für die Verbindung von Zeitgeist und Wissenschaft als der Name "The First Annual Consumer Genetics Show", der letzte Woche in Boston stattfand.
Das Verständnis der genetischen Grundlagen von Krankheiten ist nicht nur für die Behandlung wichtig, sondern auch für die Prävention. Solche Informationen sind auf persönlicher Ebene nützlich, da sie es den Menschen manchmal erlauben, Risikofaktoren entgegenzuwirken oder sich zumindest darauf vorzubereiten, was sie erwartet. Größere Vorteile ergeben sich immer noch auf aggregierter Ebene, wenn mehr und mehr Informationen über die Interaktion von Genetik, Verhalten und Umweltfaktoren gesammelt werden und wie diese Krankheiten beeinflussen.

Es ist jedoch zweifelhaft, dass sich neugierige Klienten der emotionalen und potentiellen juristischen Probleme bewusst sind, die auftreten können, wenn sie ihre Körperflüssigkeiten abgegeben haben. Oder dass ihre Ärzte wissen, wie man das neue Wissen interpretiert, geschweige denn, wie man darauf reagiert.

Während "Verbraucher" ein neutrales Wort ist, das uns eine Wahlmöglichkeit und materielle Macht einräumt, führt uns "Patient" in eine andere Domäne. Und da, was in unseren Genen lauert, oft Anlass zur Sorge ist, werden einige Verbraucher von Gentests das Wissen erwerben, dass sie ein größeres Risiko haben als andere, Patienten zu werden. Dies kann gut sein, im Falle von Zuständen, bei denen man proaktiv in der Vorbeugung von Krankheitsbeginn sein kann oder die Prognose verbessern kann. Aber was passiert, wenn das nicht der Fall ist? Dr. Robert Green von der Boston University, derzeit Harvard Fellow of Genetics, berichtete über eine Studie, die Patienten nachverfolgte, bei denen das ApoE-ε4-Gen mit der Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht wurde. Alzheimer, sagte er, bot ein einzigartiges Modell zur Erforschung des klinischen Nutzens, da die analytische Validität des Gennachweises ausgezeichnet war und die klinische Validität gut dokumentiert war. Ein Nachteil für die Patienten war die Tatsache, dass keine Behandlung angeboten werden konnte, obwohl dies bedeutete, dass Pharmaunternehmen kein Interesse daran hatten, die Diagnose zu fördern. Trotz der Tatsache, dass keine Heilung in Aussicht war, wollten die Leute ihr Risiko kennen. Die meisten, obwohl nicht alle Leute, die sagten, dass sie an der Studie teilnehmen würden, tauchten tatsächlich auf. Zu Beginn waren diejenigen, die erfuhren, dass sie das Risikofaktor-Gen hatten, stärker betroffen als andere, aber die Wirkung nahm mit der Zeit ab. Dies wird auch durch psychologische Anpassungstheorien vorhergesagt. Zwei Dinge, die zukünftige Testkunden beachten sollten, waren, dass Patienten, die das ApoE-ε4-Gen hatten und die Gelegenheit hatten, mit einem Berater über die Auswirkungen zu sprechen, weniger beunruhigt waren als Menschen, die nur eine Broschüre erhielten.

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Dies legt nahe, dass man beim Einkauf für Tests nicht nur den Preis und die Bandbreite des Mappings herausfinden muss, sondern auch, welche Art von Unterstützung sie erhalten würden, sobald sie die Ergebnisse hören. Der Umgang mit genetischen Testergebnissen erfordert mehr als kognitive Fähigkeiten. Adrian Edwards von der walisischen Cardiff University hat kürzlich Studien über Kommunikation und Entscheidungshilfen in der traditionellen onkologischen Genetik rezensiert. Edwards und seine Kollegen fanden heraus, dass Benutzer durch verschiedene Interventionen ein besseres Verständnis, Wissen und Risikowahrnehmung gewonnen haben, ohne negative Auswirkungen auf Angst, Sorgen und Depressionen. Es waren jedoch oft die unterstützenden oder emotionalen Elemente der Beratung, die den Nutzern Vorteile brachten, und nicht die informativen oder pädagogischen Elemente. Daher wird die Verfügbarkeit solcher Unterstützung zu einem wichtigen Thema für den Verbraucher.

Wissen die Patienten, ich meine die Verbraucher, dass sie nach der Qualität der Unterstützung fragen müssen? Wie Dr. Peter Ubel in Free Market Madness vorschlägt, handeln die Menschen nicht immer im besten Interesse. Und das könnte einer dieser Fälle sein. Die Unternehmen unterscheiden sich stark in Bezug auf das Ausmaß der vor und nach der Diagnose vorgenommenen Interpretation und der emotionalen Unterstützung, die sie vorschlagen.
Eine andere Sache, die von zukünftigen Verbrauchern bemerkt werden sollte, ist, dass Patienten, bei denen das ApoE-ε4-Gen diagnostiziert wurde, eher Wochen nach der Diagnose Nahrungsergänzungsmittel zu sich nahmen. Während Ergänzungen relativ billig und harmlos sind, bestätigt dies die Schwierigkeit, hilflos zu sein, wenn man sich einer furchterregenden Krankheitsprognose gegenübersieht, und Hilflosigkeit wird vielleicht bei Individuen verstärkt, die proaktiv sind, damit anzufangen.

Kenneth Kornman von Interlukin Genetics sprach über die Herausforderungen, vor denen Unternehmen stehen – verantwortungsvoll handeln. Dazu gehört die Festlegung realistischer Erwartungen – es wird klargestellt, dass Tests eine prädiktive Risikobewertung ermöglichen, aber nicht diagnostisch sind, und erkennen an, dass wir niemals perfekte Informationen über das Risiko zukünftiger Krankheiten haben und dass Genetik zwar ein klar definierter Bestandteil der Krankheit ist, aber Krankheiten charakterisiert sind durch eine Kombination von Genen und Risikofaktoren. Die gleiche Genvariante kann mit hohen oder niedrigen "guten" Cholesterinwerten in Verbindung gebracht werden, abhängig von der Menge an Nahrungsfett der Person.

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Meine Studien zeigen jedoch, dass Menschen die probabilistische Risikobewertung nicht immer verstehen und dass sie manchmal mehr von genetischen Tests erwarten, als die Tests liefern können. Zum Beispiel fragten meine Kollegen und ich Frauen, wie wichtig es für sie sei, dass das Screening nach einem Gen, das mit Brustkrebs assoziiert ist, ihnen mit Sicherheit sagen würde, ob sie Brustkrebs entwickeln werden. Die Hälfte der Frauen antwortete: "Der Test kann das nicht", und sie hatten Recht, denn der Test bietet nur eine Wahrscheinlichkeit, keine Gewissheit. Aber ein Drittel der Frauen legte großen Wert auf diese Eigenschaft, die der Test nicht hat.

Sind also direkte Verbrauchergenetik gut oder schlecht für Sie? Und wie verhält es sich mit dem Feld der Träume? Mehr im nächsten Beitrag.