Möchten Sie möglichst vollständige Daten über das Erbgut Ihres Kindes erhalten – eine Sequenz des gesamten Genoms?
Someday Genom-Sequenzen können routinemäßig oder staatlich vorgeschrieben für Kleinkinder sein, wie der aktuelle Ferse-Prick-Test, der eine Blutprobe für etwa dreißig Bedingungen untersucht. Auf der anderen Seite können Daten über das Genom Ihres Babys Ärzte auf die besten Allergie-Medikamente hinweisen oder helfen, Allergien zu verhindern. "Wir treten in eine Ära ein, in der die gesamte Medizin genomische Medizin ist", sagt Robert C. Green, Genetiker und Forscher am Brigham and Women's Hospital in Boston, der an einem staatlichen Forschungsprogramm zur Sequenzierung der Genome bei Neugeborenen teilnimmt. "In den nächsten fünf bis zehn Jahren, in denen die Kosten sinken und die Interpretation besser etabliert ist, wird es zunehmend von Vorteil für alle Beteiligten sein, Informationen über die Sequenzierung in ihre Versorgung zu integrieren."
Viele Eltern freuen sich: Rund 76 Prozent der neuen Eltern zeigten Interesse an einer Genomsequenz in einer Studie. Diejenigen, die das nicht tun, dürfen dem Test nicht vertrauen; Sie könnten sich um die Privatsphäre sorgen oder lieber nicht über die Risiken von Krankheiten hören, die niemals auftreten oder wenn keine präventive Strategie verfügbar ist.
Wenn Ärzte nach einer Genvariante suchen, die mit Kolonkarzinomen im Kindesalter verbunden ist, könnte eine sorgfältige Nachuntersuchung zu einer früheren Erkennung und Behandlung führen. Eine Genvariante, die mit dem Rett-Syndrom assoziiert ist, hält die Entwicklung eines Kindes nach sechs bis 18 Monaten an und hat keine Heilung – aber Sie möchten es trotzdem wissen.
Für kranke Neugeborene ist der Fall viel klarer. Etwa 14 Prozent der vier Millionen Neugeborenen, die jedes Jahr in den Vereinigten Staaten geboren werden, besuchen die neonatale Intensivstation mit manchmal unerklärten Problemen. Krankenhäuser sequenzieren bereits ihre Genome – manchmal konzentrieren sie sich auf das Exom, das am ehesten genetische Probleme aufdeckt. Der Test kostet ungefähr $ 1.000. Frühe Forschung zeigt, dass es in schwierigen Fällen zur Diagnose führen kann. Als kritisch kranke Neugeborene in einem Krankenhaus genomische Tests erhielten, landeten die Ärzte bei 57 Prozent.
Bei älteren Kindern mit neurologischen oder entwicklungsbedingten Problemen, von denen einige seit Jahren nach einer Diagnose suchten, berichtete eine andere Studie, dass die Tests bei 40 Prozent der Familien zur Diagnose führten.
Während die Genomsequenzierung in die Babystationen eintritt, arbeiten Genetiker intensiv daran, herauszufinden, wie man sie nützlicher machen kann. Wissenschaftler in Verbindung mit Inova Fairfax, einem großen medizinischen Zentrum im Großraum Washington DC, haben 1.028 Familien rekrutiert, um die Rolle von Genen bei Frühgeburten zu untersuchen. Sie nahmen Proben von Wangenzellen, Speichel und Blut von beiden Eltern und dem Baby und analysieren nun die Daten.
In einer weiteren Inova-Studie analysieren Wissenschaftler die Darmbakterien von Frühgeborenen, die mit Genen interagieren können, die Krankheiten wie Fettleibigkeit und Allergien auslösen.
Im Jahr 2012 startete ein Inova-Team die "Longitudinal Childhood Genome Study", um den Beitrag verschiedener Risiken – einschließlich genetischer Risiken – zu gemeinsamen Kinderkrankheiten zu untersuchen. Sein Ziel: Mehr als 20.000 ganze Genome zu generieren. Die erste Stichprobensammlung von Kindern und Familienmitgliedern kam früh in der Schwangerschaft; nachfolgende Proben werden stattfinden, bis die Kinder 18 Jahre alt sind. Familien werden gebeten, Umfragen alle sechs Monate zu beantworten. Die Daten können schließlich Ärzten helfen, Babys für Asthma, Autismus, Diabetes und Fettleibigkeit zu screenen und Verschreibungen besser anzupassen.
Aber viele Fragen zur öffentlichen Gesundheit bleiben bestehen. Wird die Säuglingsgenomsequenzierung zu mehr Tests und Interventionen führen – und werden die Gesamtkosten durch bessere Gesundheit gerechtfertigt sein? .
. Eine Version dieser Geschichte erschien auf Your Care Everywhere.
