Personalisierte Genomics, Data-Hoarding und Pharmaunternehmen

Vor etwas mehr als einem Jahr, im November 2013, hat Scientific American einen wichtigen Artikel über den Aufstieg von Gentest-Unternehmen und das Risiko, dass sie Daten horten und schließlich hochsensible Informationen austauschen. Zu der Zeit hatten die Firmen – oft kleine Startups mit Verbindungen zum Silicon Valley – begonnen, kostengünstige "Personal Genome Service" -Kits zu vermarkten, die nur eine kleine Speichelprobe benötigten, mit dem Versprechen, dass Menschen ihre genetischen Eigenschaften und Vorfahren während des Erwerbs freisetzen könnten ein aussagekräftiger Einblick in die damit verbundenen Gesundheitsrisiken.

Obwohl die Testunternehmen – darunter 23andMe, ein von Google unterstütztes Startup – darauf bestanden, keine medizinischen Diagnosen zu geben und personenbezogene Daten weit entfernt von den zugehörigen genomischen Daten zu halten, warnte Charles Seife in Scientific American, dass Pharmaunternehmen und Krankenversicherer ein Interesse am Kauf haben und Zugang zu den riesigen Mengen an gesammelten Daten, ersteres, um Individuen direkt mit pharmazeutischen Behandlungen zu erreichen, und letzteres möglicherweise die Erstattung für eine solche Behandlung zu verweigern. Außerdem, so bemerkte Seife, hätten die Testfirmen selbst einen starken Anreiz, die Daten zu horten und schließlich daraus Geld zu machen. Er zitierte Patrick Chung, ein Vorstandsmitglied von 23andMe, als er vor einem Monat zu FastCompany prahlte: "Das lange Spiel hier besteht nicht darin, mit dem Verkauf von Kits Geld zu verdienen. Sobald Sie die Daten haben, wird [das Unternehmen] tatsächlich zum Google personalisierten Gesundheitswesen. "

In seinem detaillierten Bericht, warum 23andMe anfänglich die Zulassung durch die FDA unterblieb, trotz monatelanger sorgfältiger Beratung und Hunderten von E-Mails mit "statistischer Beratung und … möglichen Risikominderungsstrategien" (offener, etwas verärgerter Zugang der FDA) erschien Seife gerechtfertigt Warnung: "Der Personal Genome Service ist in erster Linie kein Medizinprodukt. Es ist ein Mechanismus, der als Front-End für eine massive Informationsbeschaffung gegen eine unwissende Öffentlichkeit dienen soll. "Er nannte die Implikationen gespeicherter und möglicherweise verkaufter Daten aus bedenklichen Gründen" erschreckend ".

23andMe – benannt nach den dreiundzwanzig gepaarten Bänden, die den genetischen Bauplan einer jeden Person enthalten – löste Alarmglocken bei der FDA aus, nachdem das Startup die luftige, scheinbar harmlose Versicherung "Mehr über Ihre Gesundheit!" und ethische Fragen begleiten die Offenlegung dieser Informationen, einschließlich nicht nur ihrer Genauigkeit, sondern auch, ob sie missbraucht und falsch interpretiert werden könnten, was möglicherweise zu einem falschen Ergebnis oder einer impliziten Diagnose führt, dass ein Kunde einem frühen Tod ausgesetzt ist, wenn die medizinische Grundlage für solche Ansprüche vollständig bleibt nicht eindeutig. Wie Lukas F. Hartmann auf Quartz.com schrieb , in einem erschreckenden Bericht über seine eigene Gentest-Erfahrung,  

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Alles lief lange gut. Es gab keine besonderen Überraschungen. Ich werde wahrscheinlich an einer Mischung aus Herzinfarkt und Prostatakrebs sterben; nichts besonderes dort. Aber einige Wochen [später] gab es plötzlich ein nerviges Update in meinem ererbten Zustandsbericht. Ich klickte auf den Link und eine Warnung erschien. Sie müssen ausdrücklich zustimmen, wenn Sie das Ergebnis potentiell entnervender, lebensverändernder Ergebnisse wissen wollen. Ich habe auf OK geklickt und wurde zum Ergebnis weitergeleitet. Es sagte:

Hat zwei Mutationen im Zusammenhang mit Gliedergürtelmuskeldystrophie. Eine Person mit zwei dieser Mutationen hat typischerweise Gliedergürtelmuskeldystrophie.

"Ich hatte absolut keine Ahnung, was die, technische Information 'hinter dem Kleingedruckten auf der 23andMe-Ergebnisseite bedeutete", fügte er hinzu, obwohl eine medizinische Diagnose durch das genetische Match stark impliziert wurde. "Manche Menschen mit Gliedergürtelmuskeldystrophie verlieren die Fähigkeit zu gehen und leiden unter einer schweren Behinderung", erfuhr er von einer verzweifelten Online-Suche nach weiteren Informationen, die ebenfalls darauf hindeuteten, dass LGMD zu einem frühen Tod führen kann.

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Aber der Fokus auf den Austausch genetischer Informationen für medizinische Interventionen, der trotz der erklärten Vorteile von Entdeckung und Prävention bereits angespannt und komplex war, erwies sich als nur die halbe Wahrheit. Das zugrunde liegende Geschäftsziel des Testunternehmens, behauptete Seife, bestand darin, "Ihre persönlichen Daten zu horten", bevor die profitabelsten Wege gefunden wurden, es zu nutzen. Er erklärte: "23andMe behält sich das Recht vor, Ihre persönlichen Daten – einschließlich Ihres Genoms – zu verwenden, um Sie über Veranstaltungen zu informieren und Ihnen Produkte und Dienstleistungen zu verkaufen."

Das Unternehmen besteht hartnäckig darauf, dass es ohne die Zustimmung der betroffenen Parteien niemals zu einem solchen Verkauf oder Marketing kommen würde. Aber Seife gibt detaillierte Gründe an, warum vergleichbare Zusicherungen von Google, dem Unterstützer des Unternehmens, über die bloße Ansammlung von Kundensuchen ohne Werbung, sich als sehr irreführend herausstellten. Neben den Risiken, dass die Daten gehackt, verkauft und praktisch nicht mehr gelöscht werden können, gibt es die zusätzliche Komplexität, dass genomische Informationen über einen nahen Verwandten ein ziemlich umfassendes Bild der genetischen Zusammensetzung anderer Familienmitglieder liefern, über die Informationen preisgegeben oder verkauft wurden eine Person ergibt Daten über viel mehr.

Im Nachhinein scheint Scientific American den Alarm ausgelöst zu haben. Vor zwei Tagen hatte die Direktorin für Geschäftsentwicklung von 23undMe, Emily Drabant Conley, auf Bloomberg bekannt gegeben, dass ihre Firma mit Pfizer zusammengearbeitet habe – eine von mehreren dieser jüngsten Partnerschaften, sagte sie, aber die einzige, die sie bereit sei, auf der Platte zu diskutieren. Ihr Fokus lag ganz klar auf der positiven Seite von Forschung und Krankheitsprävention, auch in Bezug auf Erkrankungen wie Lupus und die Möglichkeiten eines umfassenden Datenpoolings. Die Idee von Anfang an war, dass 23andMe "Menschen befähigen würde, indem sie ihnen direkten Zugang zu ihren genetischen Informationen und den Werkzeugen zum Verständnis geben würden, und dann würden wir diese Leute einladen, uns beim Aufbau einer riesigen Datenbank für Forscher zu helfen Beschleunigung der Entdeckung. "

Aber vollständige und zuverlässige "Werkzeuge zum Verständnis" solcher genetischen Informationen bleiben angesichts des Status der medizinischen Forschung zu vielen Bedingungen eindeutig schwer fassbar. Und der Fokus auf "Empowerment People" mit ihren genetischen Informationen widerlegt die sehr reale Frage, was Pfizer und andere Arzneimittelhersteller am Ende mit den Informationen tun werden und wie 23andMe und andere Testunternehmen langfristige Einnahmen generieren werden. Caroline Chen von Bloomberg bemerkte deutlicher: "23andMe Inc., das von Google unterstützte Gentest-Unternehmen, teilt DNA-Daten von etwa 650.000 Menschen mit Pfizer Inc., um neue Ziele für die Behandlung von Krankheiten zu finden und klinische Studien zu entwickeln. Die Zusammenarbeit mit Pfizer ist der bisher umfassendste, der in 23andMes ehrgeizigem Plan angekündigt wurde, ein Repository für die genetische Ausstattung der Menschheit zu werden und die gesammelten Daten von 99-Dollar-Speicheltests zu Multimillionen-Dollar-Geschäften mit Medikamentenherstellern zu machen. "

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