Es gibt ein großes Problem in der Welt der Krebsgenetik: Die meisten Menschen, die eine Mutation in einem Gen haben, das sie für die Entwicklung von Krebs prädisponiert, wissen nicht, dass sie es haben. Sie wissen auch nicht, dass es ihnen helfen könnte, Entscheidungen zu treffen, die ihr Leben und das Leben ihrer Familienmitglieder retten könnten, wenn sie wissen, ob sie eine Mutation tragen.
Eine der wichtigsten CDC-Empfehlungen zur Vorbeugung von Dickdarmkrebs ist zum Beispiel die Diagnose und Behandlung des Lynch-Syndroms, der häufigsten erblichen Ursache von Darmkrebs, von der etwa eines von 300 Menschen betroffen ist. Trotzdem wurden nur wenige Prozent der Personen mit Lynch-Syndrom in den USA diagnostiziert.
Warum werden so wenige Leute getestet?
Ein Grund ist Ignoranz. Da viele Patienten die potenziellen Vorteile von Gentests nicht kennen, sind sie nicht motiviert, den Test überhaupt durchzuführen. Im Allgemeinen entscheiden sich die meisten Menschen dafür, getestet zu werden, wenn sie wissen, dass sie aufgrund ihrer Familienanamnese gefährdet sind, insbesondere, da die Versicherung nur für einen Test zahlt, wenn bei Ihnen oder Ihren Familienmitgliedern eine bestimmte Krebsart diagnostiziert wurde. Aber auch dieses Wissen kann schwierig zu erwerben sein, da Familien in den letzten Generationen kleiner geworden sind – was die Wahrscheinlichkeit verringert, dass ein ererbtes Gen sich als Krebs manifestiert – und dass viele Menschen ihre Diagnosen einfach nicht an ihre Angehörigen weitergeben möchten.
Ignoranz ist auch ein Problem in der medizinischen Gemeinschaft. Viele Ärzte wissen nicht einmal, welchen Test sie bestellen sollen. In unserer Klinik haben wir kürzlich einen Patienten gesehen, dessen Familie eine BRCA-Mutation durch die Blutlinie hatte, aber sein Arzt befahl den falschen Test (BCR / ABL anstelle von BRCA) und informierte ihn, dass er die Mutation nicht trug. Das erinnert mich an das berühmte Zitat von Mark Twain: "Der Unterschied zwischen dem richtigen Wort und dem fast richtigen Wort ist wie ein Blitz und ein Leuchtkäfer."
Leider ist ein weiterer Faktor, der Menschen davon abhält, getestet zu werden, die Angst, dass sie für Dinge wie Jobs oder Versicherungspläne diskriminiert werden, wenn ihre Ergebnisse positiv sind. Diese Angst ist verständlich, aber auch bedauerlich, wenn man bedenkt, dass die Kosten der Krebsbehandlung die Kosten der vorbeugenden Behandlung übersteigen.
Eine ideale Lösung wäre es, Gentests für alle Erwachsenen unabhängig von ihrer familiären oder persönlichen Krebsgeschichte Teil der routinemäßigen medizinischen Versorgung zu machen. Aufgrund der schnellen Rate, mit der Wissenschaftler neue Krebsgene entdecken, müssten solche Tests alle zwei bis fünf Jahre in Absprache mit dem Hausarzt des Patienten und einem genetischen Berater durchgeführt werden, der helfen könnte, einen Sinn dessen zu erkennen, was die Ergebnisse tatsächlich bedeuten.
Natürlich sind ideale Lösungen selten verfügbar. Zum einen mangelt es der Welt an ausgebildeten Krebsgenetikern, daher müssen wir zunächst mehr genetische Berater, Beratungsassistenten und andere genetische Spezialisten ausbilden. Dies, sowie Verbesserungen, wie Berater effizienter mit Patienten kommunizieren können, ist eine fortwährende Bemühung in der Genetikgemeinschaft.
In einem kürzlich erschienenen Artikel in der Zeitschrift der American Medical Association erklärte Dr. Mary Claire King, dass "eine Frau als Träger einer [BRCA-Mutation] erst zu identifizieren, nachdem sie Krebs entwickelt hat, ein Versagen der Krebsprävention ist." routinemäßige Testung für alle Erwachsenen, Dr. King und ihre Kollegen gingen nur so weit, dass sie BRCA1 / 2-Tests für Frauen im Alter von etwa 30 Jahren vorschlugen. Dies ist sicherlich ein Anfang, aber angesichts der Tatsache, dass es mehrere andere gemeinsame krebsgenetische Syndrome gibt (z. B. Lynch Syndrom, wie oben erwähnt), würde es kaum das gesamte Problem lösen.
Neben dem offensichtlichen Vorteil, Menschen mit leistungsstarken Informationen zu bewaffnen, die ihnen ermöglichen, Maßnahmen zu ergreifen, die möglicherweise ihr Leben retten könnten, bietet Gentests auch eine Reihe anderer Vorteile. Es wird nämlich einen Fundus an Daten von unserer gesamten Patientenpopulation liefern, der es den Wissenschaftlern ermöglichen wird, ihre eigenen Forschungen zum Genom zu erweitern.
Natürlich würde sogar ein globales Screening seine eigenen Komplikationen mit sich bringen. Zum einen ist die bereits erwähnte Angst vor Diskriminierung nicht unbegründet, sodass wir Schutzmaßnahmen für die am stärksten gefährdeten Patienten treffen müssten. In der Zwischenzeit könnte der Mangel an Experten, die zur Verfügung stehen, um die Testergebnisse zu erklären, dazu führen, dass Patienten sich schlecht über die Gefahren und Grenzen ihres neu gewonnenen Wissens informiert fühlen. Und da wir jeden Tag neue und mehr Informationen entdecken, müssten Patienten und Ärzte bereit sein, ihre Herangehensweise an das Testen und die Pflege anzupassen. Mit einem negativen Testergebnis ist nicht sichergestellt, dass Sie für immer aus dem Schneider sind.
Und während Sie die Wahrheit über Ihr Krebsrisiko kennen, können Sie Entscheidungen treffen, die Sie auf der ganzen Linie schützen könnten, und es macht diese Entscheidungen nicht einfacher. Wenn Sie zum Beispiel wissen, dass Sie ein Brustkrebsrisiko haben, ist es im Alter von 35 Jahren nicht einfacher, eine doppelte Mastektomie zu bekommen. Und während Sie einen geliebten Menschen beobachten, ist Krebs für Familien schrecklich, wenn Sie sich für eine Hysterektomie entscheiden Große chirurgische Eingriffe können auch eine schwere Belastung tragen.
Schließlich, nur weil uns Wissen vermittelt wird, heißt das nicht, dass wir uns dafür entscheiden werden, danach zu handeln. Menschen sind schließlich immer noch Menschen, die zu Verhaltensweisen neigen, die nicht immer unseren Interessen dienen. Raucherentwöhnung, regelmäßige Bewegung, begrenzter Alkoholkonsum, Impfungen – dies sind die wichtigsten Schritte, die wir ergreifen können, um unsere Chancen auf ein langes, gesundes Leben zu erhöhen, aber wenn eine schlechte Angewohnheit unser heutiges Alltagsleben nicht stört wir sind weniger motiviert, es aufzugeben.
Zum Beispiel haben wir gerade eine 40-jährige Krankenschwester mit einer BRCA1-Mutation beraten, die seit drei Jahren von ihrer Mutation wusste, aber nicht damit umgehen wollte. Schließlich sah sie einen neuen Gynäkologen, der ihr sagte, dass die Mutation ein "Todesurteil" sei, nur dann entschied sie sich für die empfohlenen Operationen und alarmierte den Rest ihrer Familie. Dies, ich erinnere dich, war eine Krankenschwester.
Zu wissen, was gut für unsere zukünftige Gesundheit ist, ist nur der Anfang. Wir alle haben diese nervtötenden Gedanken, dass wir dieses Jahr die Koloskopie oder diesen Impfstoff letzten Monat bekommen sollten. Dann fahren wir mit unserem Alltag weiter und sagen uns, dass es nicht so dringend ist. Aber was könnte passieren, wenn wir die Prävention vereinfachen könnten? Keine Belästigung oder ein Nice-to-have, aber ein ermächtigender Akt, der Ihnen und Ihren Familienmitgliedern helfen kann, ein langes, gesundes Leben zu führen? Vielleicht ist das die eigentliche Frage.
