Wahrheit und Zustimmung

Meine Schwester Bea war 35 Jahre alt, als bei ihr Brustkrebs diagnostiziert wurde, und 38 Jahre alt, als sie 1993 verstarb. Sie hinterließ einen Ehemann, zwei Kleinkinder und, unschuldig, ein genetisches Erbe, dem unsere Familie heute noch gegenübersteht.

Zu Lebzeiten nahm Bea an einer klinischen Studie teil, die von einer renommierten Forschungseinrichtung durchgeführt wurde, deren Ziel es war, Genmutationen zu entdecken, die Individuen für Krebs prädisponieren. Der Rest unserer Familie – meine Mutter und mein Vater, meine zwei Brüder und ich – haben ebenfalls zugestimmt, teilzunehmen.

Die von uns unterschriebenen Einverständniserklärungen deuteten darauf hin, dass die Institution Kontakt mit ihnen aufnehmen würde, wenn sie etwas gelernt hätten. Als Arzt, der noch in der Ausbildung ist, war ich glücklich, Teil einer klinischen Studie zu sein. Und weil wir in den Jahren nach Beas Tod wenig von den Forschern gehört hatten, war ich sogar noch glücklicher, ihr Schweigen als gutes Zeichen zu betrachten.

Wie sich herausstellte, basierte meine Interpretation ihrer begrenzten Kommunikation eher auf Hoffnungen als auf Fakten. Wie Stephen Colbert so oft zu "The Colbert Report" sagte: "Wahrhaftigkeit herrschte vor." Irgendwann befand ich mich auf einem verdrehten Weg zur Realität.

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Ursprünge unserer Stammbäume sind wichtig. Foto zeigt Wurzeln eines gefallenen Baums auf Vail Mountain, Vail CO.

Quelle: Theodora Ross

Das Telefonat

Neun Jahre nach dem Tod von Bea rief ich schließlich die Forschungseinrichtung an, um zu bestätigen, dass alles A-OK sei. In der Zeit seit Beas Tod hatte ich eine Karriere als Onkologe-Wissenschaftler begonnen und war bereit, mich mit meinem jetzigen Ehemann, Sean, zu verlobten. Ich hatte gehofft, dass dieser Telefonanruf jede noch so lange bestehende Besorgnis über Krebsrisiken ausmerzen und mir erlauben würde, mich ohne Sorgen zu verheiraten.

Bis dahin hatte ich Gründe, mich über das Erbgut meiner Familie Gedanken zu machen. Nicht nur, dass Bea in jungen Jahren Krebs erlegen war, sondern auch der Stammbaum meines Vaters war von der Krankheit durchdrungen. So war ich natürlich überrascht, als die Person, mit der ich sprach, sagte, dass die Erfahrung meiner Familie mit Krebs "nicht eindeutig erblich sei".

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Ich fragte, ob er sicher sei, und er bestätigte, dass sie keine Beweise für eine genetische Ursache für die Krebserkrankungen unserer Familie hätten, sondern dass sie uns informieren würden, wenn sich die Dinge änderten.

"Ausgezeichnet!" Sagte ich. Jetzt könnte ich weitermachen, den perfekten Mann heiraten und eine Familie gründen. Ich wollte unbedingt auflegen und mit dem Leben weitermachen, da ich nicht mehr befürchten musste, dass ein krebserregendes Gen meine Familie wie ein Serienmörder anvisierte. Beas früher Tod war einfach ein unglücklicher Zufall.

BRCA-Gene und ein Melanom

Mitte der 1990er Jahre, wenige Jahre nach Beas Tod und während meiner Residency- und Onkologie-Fellowship in der Inneren Medizin, entdeckten Wissenschaftler BRCA1 und BRCA2, die beiden Gene, die am häufigsten mit erblichem Brustkrebs (und anderen Krebsarten) in Verbindung gebracht werden. Einige Jahre später zeigten neue klinische Daten, dass die chirurgische Entfernung normaler Brüste und Eierstöcke das Risiko von Brust- und Eierstockkrebs bei Frauen mit BRCA-Mutationen reduzierte. Wenn Bea eine dieser Mutationen gehabt hätte, dachte ich, hätten prophylaktische Operationen ihren vorzeitigen Tod verhindert? Sicher, wenn sie eine Mutation gehabt hätte, hätten wir inzwischen von der Forschungseinrichtung gehört. Auf jeden Fall haben diese Entdeckungen meine Begeisterung für das Studium krebserregender Gene geschürt.

Angesichts der langen Zeit, die ich brauchte, um die klinische Studie meiner Familie zu verfolgen, konnte meine Leidenschaft für die Krebs-Gen-Jagd natürlich nicht zu weit in mein Privatleben hineinreichen. Als Arzt wusste ich, dass diese Information meiner Familie helfen könnte, wichtige gesundheitliche Entscheidungen zu treffen, aber als eine Person, die gerade den Bund fürs Leben schließen wollte und ein junger Wissenschaftler ein Labor aufbaute, war ich zu beschäftigt, zu unsterblich. Objektivität wurde von Verleugnung überschattet, und die "nicht eindeutig vererbte" Formulierung der Forschungseinrichtung gab mir die Erlaubnis, ohne Vorsicht ein neues Kapitel zu beginnen.

Die Berücksichtigung einer möglichen Krebsprädisposition wurde bis auf weiteres verschoben.

Die Unbestimmtheit der Phrase "nicht eindeutig erblich" ermöglichte meine "Wahrheit".

Dieser Zustand der Verleugnung endete im September 2003. Auf Seans Drängen bat ich einen Freund, der ein Dermatologe ist, nach einem Fleck zu suchen, der ein Jahr zuvor an meiner Wade erschienen war. Unser Freund, unsicher, was es war, bot an, es zu entfernen und zu testen.

Ein paar Tage nach der Biopsie hörte ich während meiner Heimfahrt eine Mailbox von einem Dermatologen, die darauf hinwies, dass wir reden mussten. Ich drehte das Auto um und fuhr zurück zum Büro. Mein Herz klopfte mir in den Ohren, als ich online ging, um den pathologischen Befund zu überprüfen, der darauf hinwies, dass der Fleck ein dünnes Melanom war. Kein Problem. Dies könnte leicht mit einer kleinen Operation behandelt werden. Warum war mein Herz so aufgeregt?

Nach der Operation ein paar Wochen später war ich erleichtert, dass ich frei von Krankheiten war, aber auch ein wenig peinlich berührt, dass ich mich nicht darum gekümmert hatte, das Melanom früher zu untersuchen. Das Leugnen begann zu verblassen, und ich erkannte, dass ich die Realität nicht länger ignorieren konnte. Sean drängte uns dazu, eine zweite Meinung über die genetische Veranlagung meiner Familie für Krebs zu bekommen.

Im Januar 2004 machten wir eine denkwürdige Fahrt von Ann Arbor, Mich., Zu einer bekannten Krebsgenetik-Klinik in Columbus, Ohio. Nach einer Bewertung sagte der Onkologe und genetische Berater, dass ich mit dem aschkenasischen jüdischen Hintergrund meines Vaters, unserer Familiengeschichte von Krebs und meinem Melanom zuerst testen könnte, ob ich eine BRCA-Mutation trug. Wir hatten eine ausgedehnte Beratungssitzung, eine Blutprobe wurde gesammelt, und Sean und ich gingen und erwarteten eine sechswöchige Atempause.

Vier Wochen später erhielten wir den Anruf. Ich hatte positiv auf eine BRCA1-Mutation getestet. Ich dachte, ich würde mich über die Neuigkeiten aufregen, aber stattdessen war ich aufgeregt, dass ich konkrete Informationen bekam, aufgeregt, chirurgische Optionen zu haben, um mein Risiko zu verringern, und aufgeregt, meiner Familie davon zu erzählen.

Zwei Wendungen

Bei einem unserer Sonntagsessen mit meiner Mutter – einem Wirtschaftswissenschaftler und russischen Gelehrten, der damals 82 Jahre alt war – versuchten Sean und ich, die Ergebnisse zu beschreiben, aber sie berechneten sie einfach nicht. Sie war davon überzeugt, dass das Gen von ihrer polnisch-katholischen Seite der Familie stammte, trotz unserer sorgfältigen Erklärung, dass die Mutation bei aschkenasischen Juden verbreitet war und mit ziemlicher Sicherheit von ihrem verstorbenen jüdischen Ehemann stammte, der zu der Zeit mehrere Krebserkrankungen hatte sein Tod. Es war bemerkenswert, wie schwierig es für sie war, die Genetik zu erfassen. Sie beharrte darauf, dass die Mutation von ihr gekommen war; wir waren davon überzeugt, dass es von Dad gekommen war.

In der Mitte dieser Debatte sagte sie: "Weißt du, Beas Forschungsinstitut hat mir vor einiger Zeit einen Brief geschickt, in dem sie sagten, sie hätten neue Informationen."

"Hast du sie angerufen, um herauszufinden, was es war?", Fragte ich.

"Nein, ich habe es vergessen und es weggelegt. Aber es darf nicht wichtig gewesen sein, sonst hätten sie mich wieder kontaktiert. «Sie wischte sich ab, aber wir waren uns nicht so sicher.

Sean bat meine Mutter, den Brief aus ihren Akten zu holen. Zwei Jahre zuvor, 2002, war es ein harmloser, vager Formbrief, der einfach sagte, das Zentrum habe neue Informationen und gegen eine geringe Gebühr könne sie das Ergebnis erhalten. Es läutete keine Warnung, dass die Informationen die Art und Weise ändern könnten, wie sie und ihre Familienmitglieder ihr Krebsrisiko handhabten. Ich hätte es auch weggelegt. Aber mit meinen letzten BRCA1-Testergebnissen hatte der Brief mehr Bedeutung.

Am nächsten Tag rief ich die Institution an, erklärte die Situation und fragte nach den neuen Informationen. Der Stab überprüfte ihre Akten und entschuldigte sich reichlich dafür, dass er nicht weiterging. Sie hatten tatsächlich die BRCA1-Mutation in unserer Familie entdeckt. Ich forderte sie auf, mir alle Informationen zu schicken, die sie über unsere Familie hatten, und hängte ungläubig das Telefon auf.

Fassungslos fragten wir uns, ob sich etwas geändert hätte, hätten wir es früher gewusst. Wenn ich jetzt einen Brust- oder Eierstockkrebs hätte, hätte ich ihn früher gehabt? Waren ähnliche Versäumnisse anderen Familien widerfahren?

(Ich entschied mich für prophylaktische Mastektomien und Oophorektomien, und ich hatte das Glück zu erfahren, dass ich trotz der Verzögerung keinen Brust- oder Eierstockkrebs hatte.)

Der Schock endete nicht dort. Als ich mir die Daten ansah, die sie mir schickten, wurde mir klar, dass die Forscher meinen Vater nicht auf die Mutation getestet hatten. Meine Mutter hatte recht gehabt: Der positive Test war von ihr gekommen. Es ergab wenig Sinn, aber Fakten waren Fakten. Wir begannen unsere mütterlichen Verwandten zu benachrichtigen, wussten, dass es immer noch möglich war, dass es eine weitere Mutation an Dads Seite gab.

Obwohl es für Bea zu spät war, haben die von uns in der Familie mit der Mutation jetzt die Möglichkeit, unsere Krebsrisiken auf eine Weise zu managen, die sie nie hatte.

Es besteht kein Zweifel, dass, als die Forschungseinrichtung die Mutation meiner Mutter identifizierte, sie Familienmitglieder kontaktiert haben sollte, die zugestimmt hatten, sich zu beteiligen. Aber es war auch meine Abhängigkeit von "Wahrheit", die mich daran hinderte, proaktiv zu sein und regelmäßig mit der Institution zu kommunizieren.

Ich hatte mein eigenes Leben aufs Spiel gesetzt, weil ich es vorgezogen hatte, so lange unschlüssig zu bleiben. Ich habe den Termin nur dank eines großartigen Partners, viel Glück und großer genetischer Sorgfalt gemacht. Andere können die Frist aufgrund von Pech und in den meisten Fällen wegen fehlender genetischer Versorgung verpassen.

Wenn ich, ein Arzt, der eine 38-jährige Schwester an Krebs verloren hat, vermeiden könnte, die Daten zu suchen, ist es leicht zu sehen, wie andere dasselbe tun könnten. Manchmal brauchen wir alle die Erleichterung von "Wahrhaftigkeit". Aber wenn es um die meisten gesundheitlichen Entscheidungen geht, ist Wissen besser als nicht Wissen. Wissen erlaubt Entscheidungen, Entscheidungen, die Leben verbessern und retten können.

Hinweis: Eine Version dieses Essays wurde ursprünglich in der Washington Post veröffentlicht.