Würden Sie Ihre DNA zum Wohle der Wissenschaft veröffentlichen? Selbst die peinlichen Bits?
Wenn Sie Nein sagen, nicht ganz, dann sind Sie in guter Gesellschaft: James Watson, der Entdecker der DNA, hat sein gesamtes Genom bis auf ein bestimmtes Gen an Forscher weitergegeben. Er wollte nicht, dass irgendjemand etwas davon weiß, denn das könnte darauf hindeuten, ob Sie wahrscheinlich frühzeitige Alzheimer bekommen würden. Eigentlich wollte er es selbst nicht wissen, weil er nichts dagegen tun konnte.
Aber was, wenn kein Forscher sagen könnte, dass die Gene, die sie anschauten, deine waren? Das wäre sicherlich anders. Das ist die Idee hinter anonymisierter, Crowdsourcing-genomischer Forschung. Es ist ein bedeutender Trend geworden. Die Idee ist, dass wenn Tausende von Menschen mit einer bestimmten Krankheit – zum Beispiel Parkinson – alle Proben ihrer DNA beisteuern, dann können Wissenschaftler die Daten analysieren und vielleicht einige wichtige gemeinsame Informationen isolieren.
Aber es gibt immer ein empfindliches Gleichgewicht zwischen Daten und Privatsphäre. Was Freiwillige gerne wissenschaftlichen Forschern sagen – zum Beispiel, dass sie frühe Symptome einer Krankheit haben, die sich lähmen könnte – wollen sie ihren Arbeitgebern vielleicht nicht erzählen. Es ist allzu einfach, sich einen Chef (illegal, aber verständlicherweise) vorzustellen, der im Voraus potenzielle Verbindlichkeiten loswerden möchte.
Das Gleiche gilt für Vermieter und Schulen und Banker. Das Gesetz über genetische Nichtdiskriminierung (GINA) von 2008 schützt vor Missbrauch durch Krankenkassen. Aber nicht in Wohnungen, Bildung oder Hypotheken, um nur einige zu nennen. Aus diesem Grund versuchen einige Staaten, wie Kalifornien und Massachusetts, diese Schutzmaßnahmen auszuweiten.
Ihre Familie möchte vielleicht auch etwas sagen. Da Sie Gene mit Ihren nächsten Verwandten teilen, hat das, was Sie über Ihre Gene herausfinden, einen direkten Einfluss auf die Wahrscheinlichkeit, dass Ihre Geschwister oder Ihre Kinder die gleichen Neigungen haben. Vielleicht möchten Sie wissen, ob Sie ein höheres Risiko für Brustkrebs haben, aber vielleicht nicht. In der Tat ist in einigen Kulturen klar, dass Ihr gemeinsames genetisches Erbe Ihrer gesamten Familie als Ganzes gehört: "Es ist nicht Ihre Aufgabe zu geben." Deshalb hat Louise Erdrich ihre DNA nicht in einem der Fernsehprogramme von Henry Louis Gates testen lassen.
Und natürlich sind die Vorhersagen notorisch vage, wenn sie auf Individuen angewandt werden. Wenn Sie beispielsweise eine um 10% höhere Wahrscheinlichkeit haben, eine Krankheit zu entwickeln, für die es keine Vorbeugung und möglicherweise auch keine Heilung gibt, was nützen Sie dann? Nicht viel. Aber es könnte eine Chance geben, dass eine große, kombinierte Studie, die die DNA von Tausenden von Menschen untersucht, einige Assoziationen hervorbringen könnte, die wertvoll sein könnten.
Vielleicht korreliert ein Allel – also eine Version eines Gens – mit einer guten Reaktion auf ein bestimmtes Medikament. Schließlich möchten Sie vielleicht, dass Ihr Arzt weiß, ob Sie dieses Allel oder eine andere Variante haben. Wenn es eine Pille oder eine Injektion gäbe, die Alzheimer für Menschen mit einem bestimmten Allel abwehren würde, dann wäre es wert zu wissen, ob Sie es nehmen sollten; Watson würde sicherlich zustimmen.
(Im Moment gibt es keinen solchen Impfstoff, und es ist noch nicht einmal am Horizont, das ist nur ein Gedankenexperiment. Aber selbst wenn du den Schuss bekommst, würdest du wollen, dass alle anderen es wissen? Was, wenn du es jeden Tag nehmen müsstest? Würde das Ihre Entscheidung, an die Börse zu gehen, beeinflussen?
Zurück in die Gegenwart: Anonymität ist aus vielen Gründen ein wichtiger Eckpfeiler des Crowdsource-Phänomens in der Genomforschung. Wenn du deine DNA zur Analyse gibst, soll sie "anonymisiert" sein, also getrennt von jeglicher Möglichkeit, sie in Zukunft mit deiner Identität zu verbinden. Insbesondere enthalten die in der Forschungsgemeinschaft zirkulierenden Datenbanken nicht die DNA selbst, sondern den Nachweis, wie die DNA als RNA exprimiert wird. Indem man sich auf die Wirkungen der Gene anstatt auf die Gene selbst konzentrierte, dachte man, dass die einzelnen Spender von der Forschung selbst isoliert werden könnten, so dass ein Snoop nicht rückwärts von den verfügbaren Daten zur ursprünglichen Person arbeiten konnte.
Das ergibt ein falsches Gefühl der Sicherheit. Ein kürzlich veröffentlichter Artikel in Nature Genetics besagt im Wesentlichen, dass das Speichern von aggregierten DNA-Daten unmöglich ist. Der vollständige Artikel ist nur Abonnement, aber Science Insider hat einen zugänglichen Bericht:
Eric Schadt und seine Kollegen … haben eine Technik entwickelt, um basierend auf ihren Genexpressionsergebnissen ein persönliches SNP-Profil oder einen DNA- "Barcode" für ein Individuum zu erstellen. Dies bedeutet, dass im Prinzip jemand, der eine DNA-Probe von einem Teilnehmer einer in GEO gespeicherten Studie hatte, einen SNP-Barcode entwickeln, ihn mit einer GEO-Stichprobe [Genexpression Omnibus-Datenbank] vergleichen und die biologischen Daten dieses Teilnehmers betrachten könnte .
Dies ist nicht das erste Papier, das Fragen zur Anonymität von DNA-Daten aufwirft. Im Jahr 2008 veröffentlichten David Craig et al. Einen Artikel in PLoS Genetics , der "die Fähigkeit zeigte, genau und robust zu bestimmen, ob sich Individuen in einer komplexen genomischen DNA-Mischung befinden." Als Ergebnis haben die National Institutes of Health in den USA und der Wellcome Trust in der begrenzte Zugang der Öffentlichkeit zu einigen genetischen Daten.
Die wissenschaftliche Diskussion wurde fortgesetzt, beispielsweise mit Beiträgen im International Journal of Epidemiology Ende letzten Jahres [Abstract] und im Februar 2012 im Journal of Medical Ethics [Abstract]:
Wie anonym ist "anonym"? Einige Vorschläge für ein kohärentes universelles Kodierungssystem für genetische Proben
Dieses Problem wird kritisch, insbesondere wenn Crowdsourcing-Forschung von privaten Unternehmen durchgeführt wird. Genentech und 23andMe haben eine Partnerschaft zur Untersuchung von Brustkrebspatientinnen, die möglicherweise von der Anwendung von Avastin profitiert haben, gegründet, nachdem die FDA letztes Jahr aufgrund von Bedenken hinsichtlich Sicherheit und Wirksamkeit die Zulassung des Medikaments für Brustkrebs zurückgezogen hatte. Die 23andMe / Genentech-Studie wurde von einigen kritisiert, unter anderem von Karuna Jaggar, der Geschäftsführerin von Breast Cancer Action in San Francisco, teilweise aufgrund von Bedenken, dass private Unternehmen die DNA-Daten der Patienten haben werden. Auf die Antwort lautet:
Genentech-Beamte sagten, dass die Proben nach denselben wissenschaftlichen Richtlinien und Bundesgesetzen wie andere Studien de-identifiziert und geschützt werden.
Nun ja. Das ist das Problem, nicht die Lösung.
Inzwischen gibt es eine wachsende Debatte über Privatsphäre in einem anderen Bereich, nämlich der Online-Welt. Im Vereinigten Königreich plant die Regierung eine verstärkte Überwachung des Internets, insbesondere von E-Mail und sozialen Medien. Tatsächlich hat sich der Erfinder des Webs im April dagegen ausgesprochen:
Sir Tim Berners-Lee, der der Regierung bei der Frage, wie öffentliche Daten zugänglicher gemacht werden können, dient, sagt, dass die Ausweitung der Überwachungsbefugnisse des Staates eine "Zerstörung der Menschenrechte" wäre und eine große Menge intimer Informationen liefern würde anfällig für Diebstahl oder Freilassung durch korrupte Beamte. In einem Interview mit dem Guardian sagte Berners-Lee: "Die Kontrolle, die du über jemanden hast, wenn du Internetaktivitäten überwachen kannst, ist erstaunlich.
Er wurde von Sergey Brin, Mitbegründer von Google, stark unterstützt, der die Bedrohung teilweise von "ummauerten Gärten" wie Facebook und Apple und insbesondere von "Regierungen, die zunehmend versuchen, den Zugang und die Kommunikation ihrer Bürger zu kontrollieren" sieht In der Kritik wiederholte er, dass "die Filterung des politischen Dissens durch die Regierung" die größte Bedrohung für die Internetfreiheit darstellt.
Brins Frau betreibt 23andMe. Das Unternehmen arbeitet nicht nur mit Genentech bei der Genomanalyse zusammen, es ist auch sehr aktiv in der Analyse von Parkinson. (Brins Mutter hat die Krankheit, und er ist in Gefahr.) Tatsächlich scheint diese Art von Forschung das Herzstück des Geschäftsplans des Unternehmens zu sein. Im Jahr 2008 schrieb der Technologie-Analyst David Hamilton, dass individuelle Tests für die Verbraucher nicht der Punkt waren:
Stattdessen hängt ihr Geschäft im Allgemeinen davon ab, eine riesige, anonymisierte Datenbank mit Informationen zu Kundeninformationen zu erstellen, die von akademischen Forschern oder Pharmaunternehmen für Forschungsstudien genutzt werden können.
Brin ist besorgt über die Regierung und die Konkurrenz, glaubt aber vermutlich, dass Unternehmen, an denen er beteiligt ist, wie Google behauptet, nicht böse seien. Ihre Absichten mögen gut sein, aber können sie den Zugriff auf ihre Daten kontrollieren?
Unterdessen versuchen die Forscher weiterhin, DNA nach Persönlichkeitsmerkmalen und Identität zu suchen. "Kannst du den sozialen Status eines Affen vorhersagen, indem du auf seine Gene schaust?" Fragt ein Artikel in Scientific American . Wir bei Genetic Crossroads (und viele Forscher, darunter auch einige, die uns stark widersprechen) verunglimpfen regelmäßig die Bemühungen, das "Gen für" irgendein anstößiges oder wünschenswertes Merkmal zu entdecken. Aber die Leute schauen weiter, und vielleicht finden sie noch etwas – oder, schlimmer noch, Politiker können eine Art von Diskriminierung aufgrund eines falschen Befundes einführen.
Es ist durchaus möglich, dass die Öffentlichkeit die Datenschutzfragen in DNA-Datenbanken wirklich nicht interessiert. Dan Vorhaus, ein Anwalt, der Experte in diesen Angelegenheiten ist, scheint akzeptiert zu haben, dass die Privatsphäre ein Relikt aus vergangenen Zeiten ist, denn "die Idee, dass wir eine vollständige Trennung von Daten und Identität versprechen können, ist jetzt weitgehend diskreditiert." Menschen, die an Studien teilnehmen, sollten gewarnt werden und "frei sein, dieses Risiko zu übernehmen, wenn sie es wünschen".
Vorhaus kennt die Risiken; die meisten Leute nicht. Und bis vor kurzem gab es angeblich kein Risiko. Dies ist ein Thema, das Debatten und strenge Vorschriften erfordert, die sowohl private als auch öffentliche Institutionen umfassen sollten. Ist es nicht an der Zeit, den Genetic Information Nondiscrimination Act zu aktualisieren?
Und bis dahin müssen wir uns in der Öffentlichkeit auf dem Laufenden halten. Vorbehalt Spender!