Kopiere das! DNA unterstützt das diametrische Modell

Die aufgeprägte Gehirntheorie hatte zwei unterschiedliche Ursprünge, beide in den späten 1990er Jahren. Zuerst entwickelte ich die Idee, dass Freuds ID und Ego die psychologischen Agenten von väterlich und maternal aktiven geprägten Genen sein könnten, plus X-Chromosom-Gene auf der mütterlichen Seite. Geprägte Gene sind solche, die nur von einem Elternteil exprimiert werden. Das klassische Beispiel ist IGF2 : ein Wachstumsfaktor-Gen, das von der Kopie des Vaters exprimiert wird, aber still ist, wenn es von der Mutter geerbt wird. X-Chromosom-Gene ähneln mütterlich aktiven in dem Ausmaß, dass alle Mütter weiblich sind, und weil weibliche Säugetiere zwei X zu der männlichen haben, unterliegen solche Gene doppelt so oft der weiblichen Selektion, als der männlichen Evolution .

Der zweite Ursprung lag in meiner Beobachtung, dass die Symptome des Autismus als diametral entgegengesetzt zu denen der paranoiden Schizophrenie angesehen werden könnten. Für eine Weile schwebten beide Ideen unabhängig voneinander in meinem Kopf herum, aber nach kurzer Zeit wurde ich von der Freudschen Psychologie enttäuscht (die Ähnlichkeit mit Paranoia hatte, die zu eng für Trost war). Dann verschmolzen die beiden Ideen. Mir fiel auf, dass Autismus mit einer verstärkten Genexpression der väterlichen Gene und / oder einer reduzierten Genexpression von mütterlichen und X-Chromosomen in Verbindung gebracht werden könnte und dass Paranoia das Gegenteil sein könnte: verursacht durch ein erhöhtes mütterliches und X-Chromosomen-Gen und / oder verminderte väterliche Genaktivität. Die eingeprägte Gehirntheorie wurde mit dem neuen Jahrhundert geboren und wurde bald von Bernard Crespi, Killam Forschungsstipendiat in der Abteilung für Biowissenschaften an der Simon Fraser Universität in Vancouver, mit dem ich eine Reihe von wissenschaftlichen Arbeiten veröffentlichte, die die neue Theorie, vor allem in Verhaltens-und Gehirnwissenschaften im Jahr 2008.

Jetzt hat Crespi, mit Philip Stead und Michael Elliot in den Proceedings der National Academy of Sciences zu schreiben, eine neue Linie der Untersuchung eröffnet, die unserem charakteristischen, diametralen Modell der Geisteskrankheit eine bemerkenswerte und unerwartete Bestätigung gibt. Das Thema seiner Studie ist die Copy Number Variation (CNV): der kürzlich entdeckte und sehr überraschende Befund, dass Individuen in der Anzahl der Kopien bestimmter Gene, die sie tragen, um bis zu 12% der Gesamtzahl variieren. CNV kann durch Duplikation oder Deletion von Genen entstehen und ähnelt in diesem Ausmaß einer Genexpression, die eine doppelte Expression von normalerweise einfach exprimierten Genen erzeugen kann (zum Beispiel im Beckwith-Wiedemann-Syndrom, wo beide Elternkopien von IGF2 exprimiert werden). oder überhaupt keine Expression (wie beim Silver-Russell-Syndrom, wo keine Kopie von IGF2 aktiv ist). Das Ergebnis sind diametral unterschiedliche Ergebnisse: Überwucherung des ersten Syndroms und Wachstumsstörung des letzteren.

Quelle: Bernard Crespi

Crespi, Stead und Elliot nutzten CNV, Einzelgen-Assoziationen, Wachstumssignalwege und Hirnwachstumsergebnisse, um 4 Modelle psychischer Erkrankungen zu bewerten (siehe Diagramm): (a) Subsummiert; (b) getrennt; (c) Diametrisch und (d) Überlappung. Sie fanden heraus, dass die CNV-Befunde das Diametriemodell unterstützen, das besagt, dass Autismus und Schizophrenie im Gegensatz zueinander stehen: An 4 Stellen im Genom ordnen sich Deletionen zu einem voraus, während Duplikationen zum anderen vordisponieren. Sie fanden auch heraus, dass Einzelgen-Assoziationen nicht mit (b), dem separaten Modell, übereinstimmen, da Schizophrenie und Autismus häufig assoziierte Gene teilen. Beim Gehirnwachstum stellten sie fest, dass Autismus mit einem gesteigerten Gehirnwachstum einhergeht, während Schizophrenie durch eine reduzierte Gehirngröße gekennzeichnet ist – genau wie es das diametrale Modell vorhersagt. In der Tat, Shinawi et al. berichten unabhängig im Journal of Medical Genetics, dass Autismus und Makrozephalie, die mit Deletion und Mikrozephalie beobachtet wurden, die bei der Duplikation einer Stelle auf Chromosom 16 beobachtet werden, das diametrale Modell unterstützen.

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Was an diesen Studien wirklich bemerkenswert ist, ist, dass CNV mir unbekannt war, als ich das diametrale Modell anfing, und in meiner ursprünglichen Formulierung der Theorie, die auf geprägte und X-Chromosom-Gene beschränkt war, nicht vorkam. Die Tatsache, dass solche bottom-up, genombasierten Analysen eines bisher unbekannten und sehr überraschenden genetischen Mechanismus gezeigt werden können, um meinen ursprünglichen top-down, Symptom-basierten Ansatz zu unterstützen, deutet darauf hin, dass das neue diametrische Modell der Geisteskrankheit auf Grundlagen, die erreichen, steht bis hin zu den Wurzeln des Genoms. Ich habe vor langer Zeit erkannt, dass der einzige wirkliche Beweis für das Freudsche Modell des Geistes in der DNA liegen würde, aber ich hätte nie erwartet, dass solch eine bemerkenswerte Bestätigung meines alternativen, diametralen Modells so schnell und in Bezug auf solch einen unvorhergesehenen Befund wie Dies!

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