Wie ermöglichen Familiengeheimnisse Krankheit?

Im Jahr 2014 besuchte Diana unsere Genetik-Klinik. Sie war erst Anfang 40, aber ihre Mutter war mit 42 an Brustkrebs gestorben, und zwei ihrer Tanten hatten die gleiche Diagnose in jungen Jahren erhalten. Als wir sie auf eine Reihe von Brustkrebs-Genmutationen prüften, scherzte sie über ihr irisches Erbe, auf das sie eindeutig stolz war. Aber wir fanden heraus, dass Diana eine aschkenasische jüdische BRCA1-Mutation trug, die sie für Brust- und Eierstockkrebs prädisponierte. Während des Zweiten Weltkrieges stellte sich heraus, dass ihre französisch-jüdische Familie zum Katholizismus konvertierte und Irland zu ihrer Heimat machte. Niemand hatte es ihr gesagt.

Die Geheimhaltung war verständlich. Aber es birgt große Risiken. In der Tat ist eines der wichtigsten Dinge, die ich über meine Patienten erfahren muss, ihre Familienanamnese. Viele Krankheiten – von Diabetes und Asthma bis hin zu Herzerkrankungen und Demenz – sind zumindest teilweise erblich. Eine neuere Studie ergab, dass 33 Prozent der Krebsdiagnosen durch Gene erklärt werden können. Alkoholismus ist zu 60 Prozent genetisch bedingt; Schizophrenie tritt in weniger als 1 Prozent der Allgemeinbevölkerung auf, aber in 10 Prozent der Menschen, die Geschwister oder Eltern mit dieser Störung haben. "Was in deiner Familie passiert, ist eine Annäherung an das, was dir passiert", sagte der Genetiker Joe Nadeau gegenüber dem New York Magazin. "Die konventionelle Familiengeschichte ist immer noch der beste Prädiktor für das Krankheitsrisiko."

Für viele Patienten könnte das Teilen dieser Informationen ihr Leben retten. Wenn die Familie eines Patienten mit Alkoholikern gespickt ist, rate ich ihm, Alkohol zu vermeiden. Wenn die Verwandten eines Patienten an Darmkrebs leiden, würde ich nach Genmutationen suchen und häufige Koloskopien verschreiben.

Aber nur wenige von uns haben ein gesundes Verständnis für das, was uns bevorstand. Nur ein Drittel der Amerikaner hat jemals versucht, ihre Familiengeschichten von Verwandten zu sammeln. Und selbst wenn sie es versuchen, können sie auf große Probleme stoßen. Sie wissen wahrscheinlich weniger als Sie über die Prädispositionen Ihrer Familie denken.

Ein Teil davon ist die Schuld der Ärzteschaft. Eine Studie ergab, dass Ärzte nur drei Minuten Zeit haben, um Fragen zur Familiengeschichte während des ersten Besuchs eines Patienten zu stellen.

Selbst wenn Ärzte fragen, erhalten sie möglicherweise nicht die richtigen Antworten. Viele Patienten kennen die Gesundheitsgeschichte ihrer Familien nicht wirklich. In einigen Fällen hätten Angehörige vielleicht nie offenbart, dass sie krank waren, besonders wenn sie mit einer Krankheit kämpften, die ein Stigma trägt. Laut einer Studie sagten 58 Prozent der Psychiater, sie würden Familie und Freunden nicht sagen, wenn sie an einer psychischen Krankheit litten. Krebsforscher Doug Ulman schrieb, dass er viele Menschen kennt, die ihre Krankheit wegen "Angst, Ächtung und Scham" geheim halten. Ich habe das auch in meiner Familie gesehen. Meine 94-jährige Mutter liebt es, über die täglichen Besuche ihres Vaters bei Speakeasies und seine Gefangennahme von 1931 wegen betrunkenem Fahren zu sprechen. Aber sie würde ihn niemals als Alkoholiker bezeichnen.

Für den nächsten Teil dieses Stücks, ursprünglich in der Washington Post veröffentlicht, klicken Sie hier.