Angelina Jolies doppelte Mastektomie: Lektionen, die gelernt werden müssen

Gentest

"Der Angelina-Effekt" [27. Mai]

im Time Magazine erklärt Angelina Jolies Entscheidung, eine doppelte Mastektomie zu haben.

Die Titelstory "The Angelina Effect" vom 27. Mai war gut gemacht. Was jedoch in den Medien allgemein oder in dem Artikel nicht behandelt wurde, war die wichtige Tatsache, dass Gentests zu falschen Ergebnissen führen können. Sowohl Ärzte als auch die Öffentlichkeit arbeiten unter der irrigen Annahme, dass Labortests und insbesondere genetische Tests immer genau sind. In der Tat sind sie nicht. Diese Tatsache muss ihren Weg in die öffentliche Debatte um präventive Mastektomien finden.

Ich verwende seit mehr als 17 Jahren Gentests. Kürzlich wurde ein Patient in drei verschiedenen Laboren auf eine genetische Variante getestet, die den Folsäuremetabolismus beeinflusst. Eines der Ergebnisse stimmte nicht mit den anderen überein. Mehr als 5 Monate wurden damit verbracht, sich mit dem verirrten Labor zu streiten und einen Konferenzanruf mit einem national anerkannten Pathologen und Labordirektoren zu veranstalten, um Fehlerquellen zu ermitteln. Die Proben wurden neu gezeichnet und verschiedene Testplattformen wurden verglichen. Diesmal waren alle Ergebnisse identisch.

Wenn Frau Jolies Gentests nicht mit einer zweiten Blutprobe wiederholt wurden (blind unter einem Pseudonym), besteht eine geringe Wahrscheinlichkeit, dass sie falsch positiv waren. Wie stehen die Chancen? Wir wissen es nicht wirklich. Laut einem Regierungsdokument (1) gibt es aufgrund von Patentbeschränkungen nur ein Labor (Myriad Genetic Laboratories), das den BRAC-Test durchführen kann, und das Labor liefert nur eine Zusammenfassung seiner Daten. Basierend auf nur 73 Proben wurde das Risiko für falsch positive Ergebnisse zu 0% bestimmt. In Anbetracht der klinischen Auswirkungen eines falsch positiven Tests ist dies kaum eine robuste Dokumentation.

Während Frau Jolie möglicherweise Ärzte hatte, die nachdenklich genug waren, eine verblindete zweite Probe zu führen, mit mehr als 3000 Dollar pro Test, bezweifle ich, dass die meisten Frauen sich wiederholte Tests leisten könnten, noch würden sie in Betracht gezogen werden. Gentests sind möglicherweise nicht immer genau und der "Angelina-Effekt" muss durch diese Tatsache gemildert werden.

(1) http://www.cdc.gov/genomics/gtesting/file/print/FBR/BCAnaVal.pdf

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