Nicht in der Lage zu sein, Schmerz zu fühlen, klingt verlockend, aber Menschen mit angeborener Analgesie beißen sich häufig in die Zungen, brechen Knochen oder verbrennen sich, ohne sich dessen bewusst zu sein, was manchmal zu schweren Schäden – oder frühem Tod – führt. Einigen Berichten zufolge leben Menschen, die an dieser Krankheit leiden, selten über das Alter von 30 Jahren hinaus, weil das Leben ohne Schmerzen den Körper belastet.
Ich schreibe oft über chronischen Schmerz, aber wir sollten alle aufhören, an das Leben zu denken, wenn jeder von uns es chronisch ohne Schmerzen leben müsste. Der im ersten Satz erwähnte physische Schaden ist beunruhigend genug. Aber stellen Sie sich das Potenzial für psychische Verletzungen bei denen vor, die keinen Schmerz fühlen können: Wirklich, wie wird der Patient, der an angeborener Analgesie leidet, jemals in der Lage sein, "Ihren Schmerz zu fühlen"? Diejenigen mit angeborener Analgesie können wirklich glauben, dass Sie es einfach "saugen" müssen, wenn Sie das nächste Mal Ihren Daumen mit dem Hammer zerschlagen. Wie viele Freunde und geliebte Menschen möchten sich mit dieser Art von Person verbinden? Keine Sympathie, und er fühlt nicht einmal den Schmerz eines gut ausgeführten Hündinnenschlags!
Die allgemein für diese Störung vereinbarten diagnostischen Kriterien umfassen eine generalisierte Gleichgültigkeit gegenüber Schmerzen, die von der Geburt herrühren; keine Beeinträchtigung anderer sensorischer Modalitäten; normale Intelligenz; normale tiefe Sehnenreflexe; keine viszerale Schmerzwahrnehmung; normale Hautbiopsie; keine Verminderung von myelinisierten oder nicht myelinisierten Nervenfasern in der Suralnervenbiopsie; normale motorische und sensorische Nervenleitungsgeschwindigkeiten; und normaler Karyotyp.
Interessanterweise können Menschen mit angeborener Analgesie immer noch Empfindungen wie normaler Körperkontakt spüren, was bedeutet, dass das Gehirn einige Informationen erhalten kann, die durch das Nervensystem gefiltert werden: Die Wahrnehmung von passiver Bewegung, Gelenkposition und Vibration ist normal Tastschwellen und leichte Berührungswahrnehmung. Auch die Fähigkeit, scharfe und dumpfe Reize zu erkennen und Temperaturunterschiede zu erkennen, scheint ebenfalls intakt zu sein. Reflexe werden beibehalten. Jedoch, wenn es zu extremen Temperaturänderungen oder irgendwelchen körperlichen Schäden kommt, die dem Körper signalisieren, auf eine Notfallweise zu reagieren, reagiert der Körper einfach nicht.
Es ist bekannt, dass die Unfähigkeit, Schmerz zu fühlen, auf ein bestimmtes defektes Gen (SCN9A) zurückzuführen ist, das für einen bestimmten Typ von Natriumkanalprotein kodiert. Diese Natriumkanäle sind essentiell, damit Schmerznerven Nachrichten von der Peripherie des Körpers an das Gehirn senden können. Jede geringfügige Mutation dieses Gens macht es völlig funktionsunfähig, was die Fähigkeit des Gehirns, gesundheitsrelevante Eingaben zu interpretieren, unmöglich macht.
Seltsamerweise ist das SCN9A-Gen auch an dem Verlust des Geruchssinns beteiligt, so ein Artikel, der letztes Jahr in der Zeitschrift "Nature" veröffentlicht wurde. Die Forscher testeten drei Menschen in ihren 30ern mit angeborener Analgesie und stellten fest, dass sie überhaupt nicht riechen konnten (ein Zustand, der als Anosmie bekannt ist). Interessanterweise hatte keiner der Probanden gewusst, dass sie nicht riechen konnten. Die Forscher stellten die Hypothese auf, dass Natriumkanäle auch bei der Geruchserkennung wichtig sein könnten.
In der Tat zeigten die Forscher, dass die olfaktorischen Nerven, die Geruchsinformationen sowohl bei Menschen als auch bei Mäusen weitergeben, tatsächlich die Natriumkanäle enthalten. Als nächstes erzeugten sie einen genetisch veränderten Stamm von Mäusen, denen die Natriumkanäle fehlten und die nicht riechen konnten. Diese Mäuse wurden mit normalen Mäusen verglichen, wobei sorgfältig die elektrische Aktivität einzelner Nervenzellen aufgezeichnet wurde, wenn die Tiere Gerüchen ausgesetzt waren. Überraschenderweise reagierten die Nervenzellen normal auf Geruch, aber die Signale reichten nicht weiter ins Gehirn. Die Natriumkanäle scheinen für die Freisetzung des Neurotransmitters wesentlich zu sein, der für die Übertragung von Informationen von einer Nervenzelle zur nächsten unerlässlich ist.
Vorausdenken, Geruch (oder Mangel daran) kann ein Nebeneffekt sein, den wir berücksichtigen müssen, wenn wir in den kommenden Jahren ein Medikament gegen starke Schmerzen einnehmen, da mehrere Pharmaunternehmen darum ringen, Schmerzmedikamente zu entwickeln, die auf diese speziellen Natriumkanäle abzielen.
Auf der positiven Seite hatten zwei der in der Zeitschrift "Nature" untersuchten Personen eine völlig schmerzfreie Geburt zur Welt gebracht. Die PT-Bloggerin und Autorin Jena Pincott reflektiert in ihrem neuesten Buch "Do Chocolate Lovers Sweet Babies?" Über "einen Sinn für schmerzhafte Geburt". Sie spricht über die Behauptung, dass Geburten für viele "ekstatischer Schmerz sind, wie ein Marathonlauf". und danach werden Endorphine ihre Magie wirken lassen und in ihrer Erinnerung eine Errungenschaft hinterlassen. Während der Schmerz der Arbeit, wie Pincott schreibt, "Evas Last" ist, kann es auch eine Erinnerung – wenn auch über diese Endorphine moduliert – an das große Kunstwerk erinnern, das ein neues Leben verdient, das alle Sorgfalt einer Mutter und eines Kindes verdient Gesellschaft kann geben. Und ich kann mir nicht helfen, mich zu fragen, ob diese angeborenen Analgetika-Patienten mit ihrer schmerzfreien Arbeit das Gefühl des Staunens fühlen oder sogar intellektuell erleben werden, das alles neue Leben zu begleiten scheint.
Oder werden sie sich einfach an ihre jeweiligen schreienden Mitbewohner in Labor und Delivery wenden, und dazwischen zwischen Handygesprächen in aller Ruhe vorschlagen, dass sie es einfach nur kaputt machen?