Over-the-Counter-Gentests sollten mit einer Warnung versehen werden: “Die Verwendung dieses Produkts kann zu falschen Aussagen über Ihre Gesundheitsrisiken führen. Falsche Negative können zu vorzeitigem Tod führen. “Jahrelang wollte ich die FDA bitten, diese Black-Box-Warnung zu verlangen, aber es war eine mutige Patientin, Emily, deren Erfahrung mit 23andMe zu Weihnachten die Dringlichkeit veranschaulichte.
Over-the-Counter-Gentests können als ein erster Schritt zu umfassenderen, professionell verwalteten genetischen Analysen und Tests nützlich sein, die Ihnen helfen können, Ihre Chancen zu verstehen, eine der vielen lebensbedrohlichen Krankheiten zu entwickeln. Aber die meisten OTC-Gentest-Unternehmen wie 23andMe testen nur bestimmte Marker entlang des Genoms. Sie sequenzieren nicht das gesamte Gen, Genom oder Exom, was bedeutet, dass sie nicht Ihr vollständiges genetisches Profil aufdecken. Zum Beispiel ordnen diese Tests nur einige Marker auf den BRCA1 / 2-Genen an. Selbst wenn Sie die Rohdaten abrufen und mit einem Genetiker analysieren, werden Sie feststellen, dass der Test die Mehrheit der Mutationen entlang der BRCA1 / 2-Gene verfehlt . Die genetischen Risikofaktoren für Krankheiten sind komplex. Indem Sie den Fokus auf einige wenige Marker beschränken, bewerten die OTC-Gentest-Unternehmen nicht alle Anomalien, die Ihr Krankheitsrisiko erhöhen könnten. Daher kann Ihr Test darauf hinweisen, dass Sie selbst dann nicht gefährdet sind, wenn Sie es sind. Diejenigen, die negative Ergebnisse erhalten, werden natürlich erleichtert sein, aber wenn sie die volle Kontrolle über ihr genetisches Schicksal erlangen wollen, müssen sie einen weiteren Schritt vorwärts machen.
Die meisten Menschen tun diesen Schritt jedoch nicht und glauben lieber, dass sie im Klaren sind. Das ist verständlich. Herauszufinden, dass Sie ein Risiko für die Entwicklung einer bestimmten Art von Krebs oder anderen degenerativen Erkrankungen haben, kann verheerend sein. Aber es stärkt auch. Wenn Sie Ihr tatsächliches Risiko kennen, können Sie Maßnahmen ergreifen, die die Chancen, dass Sie krank werden, stark reduzieren können. Wenn Sie Ihr Wissen mit Ihren Verwandten teilen, können Sie sich auch selbst schützen.
Emily, eine frisch verheiratete 28-jährige Frau, hat letztes Jahr einen 23andMe-Test gemacht und schließlich erfahren, dass sie ein Risiko für erblichen Brust- und Eierstockkrebs hat. Ihre Geschichte dient als Haftungsausschluss für jeden, der daran denkt, einen OTC-Gentest zu versuchen, oder der bereits einen Test durchgeführt hat, der zeigt, dass er nicht gefährdet ist. Aber ihre Geschichte zeigt auch, wie ein wenig Ausdauer und Mut Ihnen helfen können, Antworten zu finden, die möglicherweise Ihr Leben retten könnten.
Wie und wann haben Sie festgestellt, dass Sie ein erhöhtes Risiko haben, an Krebs zu erkranken?
Letztes Weihnachten schenkte mein Stiefvater meine ganze Familie 23andMe Kits, damit wir uns miteinander vergleichen und mehr über unser Erbe erfahren konnten. Als ich schließlich die Ergebnisse bekam, fand ich heraus, dass obwohl ich hauptsächlich aschkenasisch jüdisch bin (keine Überraschung, da mein Vater jüdisch ist und meine Mutter halb jüdisch ist), ich teilweise auch Jakut, Finnisch und nahöstlich bin. Als wir alle unsere Ergebnisse hatten, verglich ich meine Ergebnisse mit denen meiner Eltern und meines Mannes, und wir hatten enormen Spaß daran, miteinander zu konkurrieren, wer das interessanteste Erbe hatte. Ich schaute kurz auf meine Gesundheitsinformationen, die keine Besorgnis hervorriefen, also habe ich nicht lange darüber nachgedacht. Außerdem gab es in meiner Familie keine Krankheiten, daher erwartete ich nichts zu finden.
Ein halbes Jahr später erfuhr ich von einer App von Drittanbietern namens Promethease, die einen tieferen Einblick in die genetischen Daten von 23andMe gibt. Die zusätzlichen Informationen, obwohl nicht von der FDA zugelassen, reichen von Genmutationen, die nachweislich das Risiko bestimmter Krankheiten erhöhen, sowie von Genmutationen, die nicht gut untersucht wurden. Ich bezahlte sofort meine $ 5-Gebühr und lud meine Daten hoch, in der Erwartung, dass ich darin versteckte Kuriositäten fand. Ich nahm an, wenn ich eine krankheitsverursachende Mutation hätte, wäre es im 23andMe Bericht aufgetaucht, also war ich schockiert, als ich oben auf der Seite eine leuchtend rote Box sah, die “BRCA1-Variante, die für Brustkrebs als pathogen angesehen wird”. Es hieß, ich habe ein lebenslanges Risiko von bis zu 87%, an Brustkrebs zu erkranken, und eine Chance von 40%, an Eierstockkrebs zu erkranken.
Wie war deine Reaktion?
Vollständige und alles verzehrende Panik. Es war wie eine außerkörperliche Erfahrung. Ich sprang aus meinem Stuhl und schluchzte in der Küche herum. Ich konnte diese plötzliche Entdeckung nicht bewältigen. Ich konnte nicht essen oder schlafen und weinte für die nächsten zwei Wochen. Ich verbrachte so viel Zeit mit Googeln, dass ich meinen Computer überhitzte. Ich war überzeugt, dass ich Forschung finden konnte, die bedeutete, dass die Risiken wegen meines Mangels an Familiengeschichte nicht auf mich zutreffen. Ich habe nie getan.
Was hast du als nächstes getan?
Meine beiden biologischen Eltern sind Genetiker, also kontaktierte ich sie zuerst. Während ich immer noch auf dem Tisch saß und mit Tränen über mein Gesicht rannte, schickte ich ihnen eine leere E-Mail mit der Betreffzeile “Ich bin ein BRCA1-Träger”. Beide riefen mich in weniger als einer Minute an. Wir fanden schnell heraus, dass das Gen von der Seite meines Vaters kam, da auch beide den Test gemacht hatten. Sie waren in vollkommenem Schock und Unglauben, aber beruhigten mich, dass wir das durchstehen würden. Als mein Mann nach Hause kam, konnte ich ihm die Worte nicht sagen und zeigte ihm nur meinen Computer.
Meine Mutter flog an diesem Wochenende zu mir und wir versuchten uns gegenseitig zu trösten, was wirklich nach hinten losging, als ich mitten in einem netten Restaurant in einige Krabbenbeine weinte. Als meine Mutter ging, nahm sie eine kleine DNA-Probe von mir mit, um sie im Labor meines Vaters zu testen. Etwas später schickte mir mein Stiefvater Mike eine Email mit der Betreffzeile “Forza”, was auf Italienisch Stärke bedeutet. Der Text der E-Mail lautet einfach: “Sie werden das überwinden.” Ich wiederhole das manchmal an schwierigen Tagen.
Im Laufe des nächsten Monats kam meine Familie mit irgendwelchen Wissenschaftlern in Kontakt, von denen wir dachten, dass sie helfen könnten. Ich war überwältigt von Unterstützung und Freundlichkeit von allen, die ich traf. Relative Fremde waren bereit, stundenlang mit mir über meinen Mangel an Familiengeschichte, mein persönliches Risiko und meine Möglichkeiten zu sprechen. Ich konnte schnell einen genetischen Berater aufsuchen und stellte eine weitere DNA-Probe für klinische Tests zur Verfügung.
Wie haben dir die Berater und Ärzte geholfen?
Im Gespräch mit so vielen Menschen habe ich viel über BRCA-Mutationen und Krebsrisiken gelernt. Ich entdeckte, dass das Risiko zwischen Familien und zwischen Mutationen sehr unterschiedlich ist. Einige Frauen, die diese Mutationen haben, haben ein Risiko von fast 90% der Entwicklung von Brustkrebs, während andere ein Risiko von 30% haben, das viel näher an der allgemeinen Bevölkerung ist, was 12% ist. Das Problem besteht darin, das genaue Risiko einer einzelnen Person festzustellen. Jeder hat ein BRCA1- und ein BRCA2-Gen, die auf den Chromosomen 17 bzw. 13 lokalisiert sind, die Antitumor-Kreuzritter sind. Wenn sich unsere Zellen teilen und replizieren, sind diese Gene bei der Arbeit damit beschäftigt, beschädigte DNA und Fehler zu reparieren. Wenn bestimmte Teile dieses Gens mutiert sind, wird diese DNA nicht repariert und kann zu Krebs werden. Diese Mutationen sind selten. Nur 1 in 300 Menschen in der allgemeinen Bevölkerung trägt eine dieser Mutationen. Einige Populationen, wie die Ashkenazi, haben diese Mutationen jedoch viel häufiger. Unter den Aschkenasi zum Beispiel ist die Rate 1 von 40. Etwa die Hälfte dieser Mutationsträger hat keine Familiengeschichte, die dazu führen würde, dass sie getestet werden, so dass sie möglicherweise nicht wissen, dass sie ein erhöhtes Risiko haben.
Viele der Ärzte, die ich traf, waren selbst (wie Sie) mit einer BRCA-Mutation diagnostiziert worden und konnten Einblicke und Ratschläge geben, die niemand sonst konnte. Im Gespräch mit so vielen Leuten wurde mir klar, dass ich gehofft hatte, einen Experten zu finden, der einen Teil meiner Geschichte identifizieren konnte, der mich von den Risiken der BRCA-Mutation ausnahm. Ich habe diese Person nie gefunden. Was ich jedoch fand, war eine enorme und unterstützende Gemeinschaft von Menschen: Frauen, Ärzte und Forscher gingen entweder durch dasselbe oder hatten eine Familie, die es war. So viele Menschen zu sehen, die dasselbe durchgemacht haben und auf der anderen Seite ein normales, erfülltes Leben geführt haben, war die hilfreichste Sache von allen.
Was haben die klinischen Tests gezeigt?
Sowohl der Test meines Vaters als auch der meines genetischen Beraters waren positiv für die Mutation. Überraschenderweise geriet ich bei den Nachrichten nicht in Panik oder weinte. Obwohl es widersinnig ist, war die Unsicherheit, mit einer Mischung aus Hoffnung und Angst, viel schlimmer als einfach das Wissen zu haben. Zu wissen, dass ich das Gen hatte, war in gewisser Weise sehr ermächtigend. Ich wusste, dass ich das fehlerhafte Gen hatte, und ich wusste, dass mein Krebsrisiko viel höher war, als ich angenommen hatte. Aber zumindest war ich jetzt mit riesigen Mengen an Wissen bewaffnet, mit dem ich das Problem angehen könnte.
Was hast du mit diesen Informationen gemacht?
Ich habe gelernt, dass jede Mutation mit einem eigenen Risiko verbunden ist. Meine spezifische Mutation gibt mir ein Risiko für Brustkrebs zwischen 65% und 87%, obwohl es keine Möglichkeit gibt zu wissen, wo ich in diesem Bereich bin. Das ist kein Risiko, mit dem ich leben möchte. Mir wurden zwei Wahlmöglichkeiten angeboten: Ich habe alle sechs Monate eine MRT und eine Mammographie für den Rest meines Lebens, um nach Anzeichen von Krebs zu suchen, oder ich habe eine vorbeugende Brustamputation und meine Brüste wurden rekonstruiert. Ich wähle das letztere. Ich möchte nicht die Hauptsache meines Lebens verbringen, ununterbrochene Vorführungen zu haben und in einem konstanten Zustand der Angst zu leben, dass heute der Tag sein könnte, an dem ich herausfinde, dass ich Krebs habe.
Es gibt keine gute Screening-Methode, um Eierstockkrebs zu erkennen, und es wird oft spät diagnostiziert, was die Behandlung schwierig macht. Sobald ich alt genug bin, um ohne ernsthafte Gesundheitsrisiken durch die Wechseljahre zu gehen, werde ich auch meine Eierstöcke und Eileiter entfernen.
Wie hat sich das Leben verändert, seit du dein wahres Risiko herausgefunden hast?
Seit ich den Test gemacht habe, habe ich ständig Angst vor meinem Körper; es fühlt sich an wie eine tickende Zeitbombe. An manchen Tagen schaue ich in den Spiegel und fühle ein Gefühl von herzzerreißender Trauer, dass meine Tage mit meinem Körper, wie ich ihn kenne, begrenzt sind. Wenn ich ein Hemd anziehe, ist es schwer vorstellbar, dass ich nach dieser Operation wahrscheinlich nicht spüren werde, wie der Stoff meine Brust berührt. Gleichzeitig weiß ich, dass ich die richtige Entscheidung treffe. Das Entfernen meiner Brüste und Eierstöcke scheint extrem, aber auch eine astronomische Chance auf Krebs. Mit diesen Operationen übernehme ich die Kontrolle über meinen Körper, mein Leben und meine Ängste.
Würden Sie jedem empfehlen, einen OTC-Gensequenzierungstest durchzuführen?
Die jüngste Explosion von Gen-Tests zu Hause gibt den Menschen die Möglichkeit, umfangreiches medizinisches Wissen zu erwerben, aber dieses Wissen führt auch zu tiefer Unsicherheit und Angst. Was passiert, wenn jemand durch eine krebsverursachende Mutation, die einen chirurgischen Eingriff erfordert (wie ich), keine Chance hat, aber kein unterstützendes Netzwerk oder Anleitung hat? Was passiert, wenn jemand Informationen bekommt, die viel düsterer sind und das Ergebnis nicht interpretieren können? Das Internet ist voll von Foren voller verwirrter und ängstlicher Menschen, die Genmutationen entdeckt haben, aber Wissenschaft und Medizin wissen einfach noch nicht, ob sie schädlich sind oder nicht. Eine Freundin entdeckte, dass sie eine halbe Kopie eines Gens hat, das die Alzheimer-Krankheit verursacht und nicht sicher ist, was sie mit der Information anfangen soll. Wenn sie beide Kopien hätte, würde sie die Krankheit sicherlich irgendwann bekommen, aber mit nur einer Kopie liegen die Chancen eher bei 1 zu 5. Was soll jemand in dieser Situation tun, außer sich Sorgen zu machen?
Zuerst wünschte ich, ich hätte diesen Test nie gemacht. Der Monat nach der Entdeckung war einer der dunkelsten meines Lebens. Unerwartetes Herausfinden ohne Vorbereitung oder Information war verheerend und schmerzhaft, hätte aber mein Leben retten können. Von Krebs besessen zu sein, wäre so viel schlimmer gewesen.
Jetzt, wo ich mehr Zeit hatte, um damit zu leben, merke ich, dass diese Information ermächtigend ist. Mir ist eine Vorahnung am nächsten gekommen, um zu sehen, dass eine Krebsdiagnose in meiner Zukunft möglich ist, und mir wurden Werkzeuge gegeben, um das zu verhindern. Forza!
Dieses Stück wurde zusammen mit Emily Krauter geschrieben.
