Spezifische Genvarianten können das Risiko einer bipolaren Störung erhöhen

SYNE1-Genmutationen sind mit einem geringeren CPG2-Risiko und einem höheren Risiko für bipolare Störungen verbunden.

In dieser Datenvisualisierung ist jede horizontale Linie eine Einzelperson. Personen mit bipolarer Störung befanden sich eher am unteren Ende der CPG2-Proteinexpressionsskala und hatten eher Genvarianten, die die Expression verminderten.

Quelle: Rathje, Nedivi, et. al.

Menschen, bei denen eine bipolare Störung (BD) diagnostiziert wurde, haben signifikant geringere Mengen eines Proteins namens “CPG2” im Gehirn, laut einer neuen Studie von Forschern des Picower Institute for Learning and Memory am MIT. Kürzlich haben andere genomweite Assoziationsstudien (GWAS) zu neuropsychiatrischen Erkrankungen einen Risikoort für bipolare Störungen identifiziert, die das SYNE1-Gen enthalten. Dieses Gen codiert mehrere Proteine, einschließlich CPG2.

• Selbstgespräch
• Ein psychologischer Zustand unserer Union: Wir sind alle Migranten
• Der Unterschied zwischen Soziopathen und Psychopathen
• Erbliche Verrücktheiten
• Schnuller

Was diese MIT-Studie signifikant macht, ist, dass Forscher (zum ersten Mal) identifiziert haben, wie spezifische Mutationen des SYNE1-Gens die CPG2-Expression in einer Weise untergraben können, die die Konnektivität neuronaler Schaltkreise stören könnte und mit einem höheren Risiko für die Entstehung von Nervenkreisläufen in Verbindung steht bipolare Störung.

Dieses Papier mit dem Titel “Genetische Varianten im Locus für bipolare Störungen in Zusammenhang mit SYNE1, das die Expression von CPG2 und die Proteinfunktion beeinflusst” wurde am 4. Januar in der Fachzeitschrift ” Molecular Psychiatry” veröffentlicht . Das Forschungsteam wurde von Elly Nedivi, Professor für Neurowissenschaften in der Abteilung für Hirn- und Kognitionswissenschaften am MIT, sowie der Erstautorin Mette Rathje und Kollegen im Nedivi Lab geleitet.

Bevor wir weiter in diese Forschung eintauchen, ist es wichtig zu wissen, dass diese Studie korrelativ ist und keinen ursächlichen Zusammenhang zwischen spezifischen Mutationen von SYNE1, weniger CPG2 und der Entwicklung von BD identifiziert. In einer Pressemitteilung des Picower Institute heißt es eindeutig: “Die Forscher behaupten nicht, dass die CPG2-bedingten Variationen in SYNE1” die Ursache “einer bipolaren Störung sind, sondern eher, dass sie wahrscheinlich wesentlich zur Anfälligkeit für die Krankheit beitragen.”

• Eine neue, zutreffende Ansicht von Rasse und Ethnizität
• Es gibt niemanden, der beschuldigt werden kann – einschließlich sich selbst
• Die blöden, dislokativen Auswirkungen von Stress
• Sind Sie genetisch anfällig für Übergewicht?
• Über das Schreiben

Es wird angenommen, dass SYNE1 für die Expression von CPG2 kodiert, das die Autoren als “ein gehirnspezifisches Protein beschreiben, das an exzitatorischen postsynaptischen Stellen lokalisiert ist und die Glutamatrezeptor-Internalisierung reguliert”.

Frühere Forschungen haben genetische und Umweltfaktoren in die Ätiologie der bipolaren Störung einbezogen. Bislang war es für Wissenschaftler jedoch schwierig, herauszufinden, wie genetische Varianten das BD-Risiko beeinflussen können. „Es ist eine seltene Situation, in der Menschen Mutationen, die genetisch mit einem erhöhten Risiko einer psychischen Erkrankung assoziiert sind, mit der zugrunde liegenden zellulären Funktionsstörung in Verbindung bringen konnten. Bei einer bipolaren Störung könnte dies die einzige sein “, sagte Nedivi in ​​einer Erklärung.

Die Autoren folgern: „Unsere Ergebnisse verbinden die genetische Variation in der CPG2-Region von SYNE1 mit einem Mechanismus für eine dysfunktion der glutamatergen Synapsen, der bei einigen Personen möglicherweise die Anfälligkeit für BD zugrunde liegt. Nur wenige GWAS-Treffer in der Humangenetik bei neuropsychiatrischen Erkrankungen haben solche mechanistischen Hinweise geliefert. Das Potenzial für eine genetische Unterscheidung der Empfindlichkeit von BD gegenüber anderen neuropsychiatrischen Erkrankungen mit überlappenden klinischen Merkmalen verspricht eine verbesserte Diagnostik und Behandlung dieser verheerenden Krankheit. ”

Der National Comorbidity Survey (Harvard Medical School, 2007) schätzt, dass 4,4 Prozent der Erwachsenen in den USA zu Lebzeiten irgendeine Form einer bipolaren Störung haben werden. Wenn Sie weitere Informationen zu BD wünschen, besuchen Sie bitte die Seite mit den nationalen Themen des National Institute of Mental Health (NIMH) zu Bipolar Disorder.

Verweise

Mette Rathje, Hannah Waxman, Marc Benoit, Prasad Tammineni, Costin Leu, Sven Loebrich und Elly Nedivi. “Genetische Varianten im Risikositus SYL1 für bipolare Störungen, die die CPG2-Expression und die Proteinfunktion beeinflussen.” Molekulare Psychiatrie (Erstveröffentlichung: 4. Januar 2019) DOI: 10.1038 / s41380-018-0314-z