Der Tod des biologischen Determinismus

Im Mai 2016 haben Rong Chen, Stephen Friend und Eric Schadt von der Icahn School of Medicine am Mount Sinai, New York, und ihre Kollegen in einem kurzen achtseitigen Bericht in Nature Biotechnology unsere Vorstellungen vom genetischen Determinismus umgekehrt. Diese kleine Revolution erwies sich als radikal, weil sie durch die Assoziation auch den biologischen Determinismus aufhebt – den Glauben, dass die Biologie all Ihre Eigenschaften bestimmt.

Was sie taten, war, wissenschaftliche Methoden auf allgemein gehaltene Überzeugungen über Krankheit anzuwenden. Normalerweise konzentrieren sich genetische Untersuchungen auf eine Gruppe mit Krankheit, indem sie versuchen, Gene zu finden, die sich in dieser Gruppe von der übrigen Population unterscheiden. Indem sie diese Gruppe mit einer Kontrollgruppe vergleichen, hoffen sie, das Gen zu identifizieren, das diesen Unterschied verursacht. Manchmal treffen Genetiker Glück und finden nur ein Gen, das sich zwischen den beiden Gruppen unterscheidet. Unter solchen Umständen folgt dieses einzelne Gen Mendelschen Gesetzen, wie es Menschen beeinflusst. Mendelschen Gesetze sind nach dem Mönch Gregor Johann Mendel benannt.

Quelle: Isabel Eyre / Flickr Creative Commons

Zwischen 1856 und 1863 – bevor Gene zu Beginn des 20. Jahrhunderts entdeckt wurden – arbeitete Mendel an der Kultivierung von etwa 29.000 Erbsenpflanzen. Er bemerkte, dass Erbsen auf mathematische Weise ihre Eigenschaften von beiden Elternteilen zu erhalten scheinen, wobei einige Merkmale dominanter sind als andere. Mendel entdeckte die Mathematik der Erblichkeit.

Er definierte für jedes Merkmal – einen Phänotyp, ein ausgeprägtes genetisches Merkmal – zwei Teile, die bestimmen, wie dieses Merkmal ausgedrückt wird. Jetzt wissen wir, dass zwei Allele ein Gen bilden, das ein physisches Merkmal bestimmt. Mendels Beobachtungen entwickelten drei Grundgesetze:

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Allele können entweder dominant oder rezessiv sein, wobei das dominante Allel immer einen Einfluss auf das Rezessiv hat.

Allele trennen sich während der Zellbildung, so dass rezessive und dominante Allele von verschiedenen Zellen empfangen werden.

Allele haben unterschiedliche und einzigartige Eigenschaften, die nicht mit anderen Allelen zusammenhängen.

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Mit dieser Methode haben Wissenschaftler 584 Mendelsche Krankheiten identifiziert: Wo ein Gen eine bestimmte Krankheit verursacht. Die meisten genetischen Studien basieren auf dieser Methodik. Aber eine solche Methodik bleibt in der Argumentation fehlerhaft. Nur weil eine Gruppe ein spezifisches Gen hatte und eine Kontrolle nicht, definiert sie keine kausale Beziehung. Der Syllogismus ist falsch. Nur weil alle As Bs haben, bedeutet das nicht, dass alle B As haben.

Ein solcher Argumentationsfehler in unserem genetischen Verständnis von Mendelschen Krankheiten wurde von Rong Chen und seinen Kollegen aufgedeckt, die eine umfassende Untersuchung von 874 Genen in 589.306 Genomen – Individuen – mit 874 betroffenen Genen durchführten. Diese umfassende Studie führte sie dazu, 15.597 Kandidaten zu identifizieren, deren Gene nicht mit der Expression der Krankheit übereinstimmten. Nach der rigorosen Ausschaltung der Kandidaten aus verschiedenen technischen und theoretischen Gründen blieb eine endgültige Liste von 13 Kandidaten übrig. Alle diese Individuen hatten entweder beide Paare eines rezessiven Gens oder eines dominanten Gens, das eine von acht Arten der Mendelschen Krankheit hervorruft. Von diesen Mendelschen Störungen der Kindheit wird normalerweise vor dem 18. Lebensjahr eine schwere Erkrankung erwartet: Mukoviszidose, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Familiäre Dysautonomie, Epidermolysis bullosa simplex, Pfeiffer-Syndrom, autoimmunes Polyendokrinopathie-Syndrom, aampomelische campomelische Dysplasie und Atelosteogenese. Aber für diese glücklichen 13 Erwachsenen haben sich diese Gene nicht selbst ausgedrückt.

Für dieses Ergebnis gibt es drei mögliche Interpretationen. Dass die Mendelschen Krankheiten tatsächlich falsch definiert waren und andere Gene beteiligt sein könnten. Zweitens, dass diese Individuen in der Krankheit unbekannt sind. Die dritte Möglichkeit besteht darin, dass andere Faktoren – einschließlich genetischer Faktoren sowie epigenetischer Einfluss – bestimmen, ob Gene in einen Krankheitsgenotyp exprimieren, was sich in einen Phänotyp ausdrückt.

Das übergeordnete Ergebnis dieser Studie ist jedoch die Bedeutung von Logik / Argumentation und der wissenschaftlichen Methode. Wissenschaft ist nichts als Methode. Die Ergebnisse wissenschaftlicher Arbeit sind immer unvollständig, da es bei der Wissenschaft nicht um die Ergebnisse, sondern um die Methode geht. In der Gerontologie trägt diese Studie dazu bei, dass die Genetik die Roadmap ist, aber wir sind tatsächlich die treibenden Kräfte unserer Reise durch das Leben.

Referenz:

Chen, R., Shi, L., Hakenberg, J., Naughton, B., Sklar, P., Zhang, J., … & Sleiman, P. (2016). Die Analyse von 589.306 Genomen identifiziert Individuen, die gegenüber schweren Mendelschen Kinderkrankheiten resistent sind. Natur-Biotechnologie.

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