Die Einsamkeit von Waisenkrankheiten

Verbindung finden in der Gemeinschaft der seltenen Krankheiten

Jeden Tag wird in den USA jemand geboren, der mit unerklärlichen Symptomen und der anschließenden Diagnose einer schweren Krankheit aufwacht oder aufwacht. Wenn es sich um eine Krankheit handelt, von der man gehört hat, wie Diabetes, Herzinsuffizienz oder Krebs, ist dies eine Herausforderung. Wenn es sich jedoch um eine Erkrankung handelt, die dem Patienten oder seiner Familie und Freunden unbekannt und unbekannt ist, kann dies noch schwieriger sein. Im vergangenen Januar begann Kelly Conley in Colorado mit dem Auftreten des sogenannten Cogan-Syndroms, einer Autoimmunerkrankung, die ihre Vision und ihr Gleichgewicht beeinträchtigt. Als Kelly jedoch anfing, nach ihrer neuen Realität zu forschen, stellte sie fest, dass das Cogan-Syndrom etwas war, über das nur wenige Menschen verfügten, und wurde daher von der medizinischen Gemeinschaft nur ungenügend verstanden – eine “Orphan Disease”.

Die Food and Drug Administration (FDA) definiert eine Waisenkrankheit als “eine Erkrankung, die landesweit weniger als 200.000 Menschen betrifft”, einschließlich Krankheiten wie Mukoviszidose und Tourette-Syndrom. Aufgrund ihrer Seltenheit werden diese Krankheiten in der Öffentlichkeit oft missverstanden und von großen Pharmaunternehmen vernachlässigt. Das Ergebnis für Erwachsene wie Kelly Conley ist sowohl intensive Einsamkeit als auch soziale Isolation. Für Kinder und Jugendliche, die bereits in einem anfälligen Alter in ihrem Leben leben, kann es besonders schwierig sein, ihre seltenen Krankheiten mit ihren isolierenden Tendenzen in den Griff zu bekommen.

Für Menschen mit einer Waisenkrankheit können die Frustrationen und Komplikationen endlos erscheinen. Die erste Hürde: einfach richtig diagnostiziert zu werden. Eine genaue Diagnose zu erhalten kann laut Statistiken der FDA oft Jahre dauern. Da nur wenige Ärzte Krankheiten mit einer so geringen Inzidenz in der Bevölkerung verstehen, werden häufig Symptome von Waisenkrankheiten abgewiesen, missverstanden oder für häufiger auftretende Krankheiten verwirrt. Es dauert oft viel Zeit, Energie und Geld, um eine Diagnose zu erhalten, ganz zu schweigen von der notwendigen Behandlung. Es treten auch Fälle von Komorbiditäten auf, die auf ein erhöhtes Risiko für körperliche und verhaltensbedingte Gesundheitsstörungen zurückzuführen sind, die die Krankheit selbst begleiten können.

Nach der Diagnose haben die Patienten oft Mühe, nicht nur die geeigneten Spezialisten zu finden, sondern sich auch mit Gleichgesinnten in Verbindung zu bringen, die die gleichen gesundheitlichen Probleme haben. Die Isolation schränkt sie von anderen Personen ein, die dieselben Symptome und Diagnosen verwalten. Das Gefühl der Einsamkeit, das ihre Diagnose begleitet, ist gewissermaßen eine „Begleiterkrankung“, eine zusätzliche Bedingung, die sie einem erhöhten Risiko sowohl für psychische als auch für körperliche Herausforderungen aussetzen kann. Ein Mangel an Engagement für die Selbstversorgung und das persönliche Gesundheitsmanagement – einschließlich der Einhaltung von Medikamenten und medizinischen Protokollen – kann als Folge der Einsamkeit und Frustration entstehen – dies führt zu einer Verschlechterung der Ergebnisse und einer Verkürzung des Lebens.

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Diese Frustrationen nehmen im Umgang mit der pädiatrischen Medizin und den Fachärzten weiter zu, da sich die Kinder bereits den “normalen” Herausforderungen der Kindheit und des jungen Erwachsenenalters stellen. Jugendliche müssen sich beispielsweise mit Hormonverschiebungen, emotionalem Wachstum und ihren ersten Begegnungen mit vielen Herausforderungen befassen, denen sie später im Leben gegenüberstehen werden, einschließlich der Suche nach engen Freunden. Hinzu kommen die Besuche, die chronischen Symptome und die Isolation dieses Arztes, und Sie werden feststellen, dass eine junge Person dem Risiko ausgesetzt ist, sich unter dem Gewicht ihrer Erkrankung zu beugen und ein wachsendes Risiko für weitere psychische und physische Gesundheitsprobleme zu entwickeln.

Also, was können Patienten und ihre Familien tun, um diagnostiziert zu werden, ihre Krankheit anzugehen und zu versuchen, das begleitende Gefühl der Einsamkeit zu unterdrücken? In den letzten Jahren hat eine Vielzahl von Interessengruppen, die sich mit der Verbesserung und Behandlung von Orphan-Krankheiten befassen – von Interessengruppen über Mediziner bis hin zu Pharmaherstellern – die Lücke in den Ressourcen erkannt und beginnen diese Lücke mit einer wachsenden Vielfalt von Bildungsangeboten zu schließen. gesponserte Aktivitäten und Online-Ressourcen zum Aufbau von Gemeinschaften für Familien und Patienten.

Im vergangenen November debütierte der Regisseur Patrick James Lynch in Partnerschaft mit dem Pharmaunternehmen BioMarin und der Believe Limited als einmalige Show mit dem Titel „Hemophilia: The Musical“, an der 25 Gymnasiasten teilnahmen, die alle an Blutstörungen litten. Lynch, der selbst mit Hämophilie lebt, wollte Studenten aus den USA engagieren und verbinden, die als Teenager unter der Last einer Waisenkrankheit leiden. Die persönlichen Essays der Schüler dienten als Grundlage für das Drehbuch und die Texte des Musicals. Studenten aus 19 Bundesstaaten im ganzen Land und ein Elternteil oder eine Begleitperson traten im New World Stages-Komplex in der West 50th Street in Manhattan auf.

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Studenten aus dem ganzen Land treten in “Hämophilie: Das Musical” auf.

Quelle: Maddy Foley / UnLonelyProject

Jugendliche, die möglicherweise in ihrer Heimat isoliert waren, mussten mit Gleichaltrigen auftreten, ihre eigenen Geschichten erzählen und ihr Gefühl für die Verbindung zur Gemeinschaft der „Blutungsstörungen“ stärken. Unser UnLonely-Projekt war sehr erfreut, an dieser Veranstaltung teilzunehmen, und stellte einige der wissenschaftlichen Erkenntnisse vor, die die Gesundheitsrisiken der Einsamkeit untermauern, und erarbeitete auch eine Bewertung, die den erheblichen Nutzen dieser künstlerischen Intervention bestätigte. Unsere erste direkt im Anschluss an die Show durchgeführte Impact-Umfrage ergab, dass 100 Prozent sowohl der Darsteller als auch der Betreuer „mehr Selbstvertrauen und Motivation beim Umgang mit allen Aspekten ihrer Blutungsstörung“ gaben. Und 92 Prozent der Studenten gaben an, dass sie sich weniger isoliert und weniger isoliert fühlten gestresst und mehr mit ihren Altersgenossen verbunden.

“Heben Sie Ihre Hand, wenn Sie sich mehr verbunden fühlen!”

Quelle: Maddy Foley / UnLonely-Projekt

Andere „Orphan-Drugs“ -Unternehmen haben begonnen, Programme zu entwickeln, um ihren Patienten zu helfen und die Hilfe von Forschern außerhalb der pharmazeutischen Industrie zu gewinnen – wie Sanofi Genzymes Innovationsherausforderung, die Erfindung neuer Technologien voranzutreiben und neue Ideen und Forschungen rund um Orphan Diseases anzuregen. Bei Pfizer bietet ein Online-Inhaltscenter Videos, Artikel und Links zu klinischen Studien, die Patienten erkunden können. Als Teil von Pfizer Rare Disease arbeitet das Unternehmen mit Interessenverbänden wie Council for Change zusammen, um Wissen zu erweitern, neue Therapien zu erforschen und zu einer kollektiven Expertise in einer Pipeline von Projekten für seltene Krankheiten beizutragen.

Ihre Investitionen sind auch finanziell. Pfizer bietet unabhängige Zuschüsse für Initiativen zur Verbesserung der Gesundheitsversorgung an und sponsert das Rare Disease Consortium (RDC), um Kooperationen im Bereich der Wirkstoffforschung mit der akademischen Gemeinschaft zu fördern. Nach der Übernahme von Bioverativ im Jahr 2018 entwickelte der größte Arzneimittelhersteller Frankreichs, Sanofi, seine Roadmap neu, um sich auf neue, innovative Therapien für seltene Blutkrankheiten zu konzentrieren und die Behandlungsmöglichkeiten für Patienten zu erhöhen. Diese Unternehmen investieren in Beziehungen zu Interessengruppen und Gemeinschaften für seltene Krankheiten, um das Bewusstsein zu wecken, dringend benötigte Unterstützung zu bieten und Vertrauen aufzubauen.

Neben der Erforschung von Orphan Disease-Behandlungen und -Kuren müssen auch die Erfahrungen eines Patienten angesprochen werden. Aufgrund der Seltenheit dieser Krankheiten können sich die Kinder und andere, die an diesen Krankheiten leiden, häufig als entlassen oder distanziert von denen, mit denen sie regelmäßig interagieren, einschließlich Freunden und Nachbarn, aber auch Pädagogen, Arbeitgebern und dem Gesundheitssystem im Allgemeinen, äußern. Advocacy-Gruppen, die von einer wachsenden Zahl von Pflegefachleuten und anderen Interessengruppen, die sich mit der Toxizität der Einsamkeit befassen, unterstützt werden, etablieren innovative Outreach-Programme und Unterstützungsmodelle für die Selbstversorgung und arbeiten mit Sorgfalt daran, Patienten und ihre Angehörigen mit anderen Personen zu verbinden Diagnose im Fall des Undiagnosed Diseases Network, um Patienten mit Forschern wie denen des BioTrust-Unternehmens der Genetic Alliance zu verbinden. Das UnLonely-Projekt fördert auch die Befürwortung und die Unterstützung von Patienten, um das Risiko von Gesundheitsbelastungen zu verringern, die mit der Einsamkeit verbunden sind, wenn sie das Kontinuum der Pflege durchqueren. Und da seltene Krankheiten selbst keine Seltenheit sind, mit derzeit über 1.230 in der Datenbank der Nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD), gibt es vielleicht eine noch größere Gemeinschaft von Personen mit seltenen Krankheiten, die festgestellt werden können?

Da Milliarden von Dollars durch das Gesundheitssystem geleitet werden, um wichtige neue Medikamente zu entwickeln und bereitzustellen, die Patienten bei der Bewältigung dieser seltenen Krankheiten helfen, ist es ermutigend festzustellen, dass immer mehr Interessengruppen die Verantwortung und die Chance ergreifen, Patientengemeinschaften zu helfen ignoriert und marginalisiert. Ihre vereinten Bemühungen können die Mittel und Mechanismen zur Verfügung stellen, um eine authentische Verbindung für diejenigen zu schaffen, deren Leben mit Waisenkrankheiten verbunden ist, und sie auf eine Weise einbeziehen, die auf ihre Einsamkeit und Isolation abzielt – und eine wachsende Anzahl medizinischer Forschung zeigt, dass Patienten, Eltern besser miteinander verbunden sind und andere Pflegekräfte sind alle gesünder.

Eli Harvey trug zur Recherche und zum Schreiben dieses Blogs bei.