Die Zukunft der Genomik wird jetzt ernsthaft diskutiert. In der Tat hat die New York Times berichtet, dass das Gen selbst eine Identitätskrise hat. Dies hat enorme Auswirkungen auf die genetische Medizin und das gesamte Biotechnologie-Unternehmen.
Das New England Journal of Medicine veröffentlichte kürzlich eine Reihe von Artikeln, die den Stand der Technik in genomweiten Assoziationsstudien diskutieren (zusammengefasst hier). Die Schwierigkeiten, alle stimmen darin überein, ist, dass gemeinsame genetische Variationen nur mit einem kleinen Anteil von häufigen Krankheiten verbunden sind.
Darüber hinaus scheinen die meisten der gefundenen Variationen "nicht Aminosäureänderungen in Proteinen zuzuordnen", sondern scheinen stattdessen die Genexpression zu beeinflussen, und zwar auf verschiedene Arten, so der Übersichtsartikel von John Hardy und Andrew Singleton. Die genetische Verbindung zu einer Krankheit wie Diabetes kann real sein, aber mit so vielen verschiedenen Teilen des Genoms verbunden, von denen jede eine sehr kleine Wirkung hat, schreibt David Goldstein: "Wenn man auf alles zeigt, würde die Genetik auf nichts hinweisen."
(Dies wirft nebenbei Zweifel an der Zukunft der privaten Genomik-Unternehmen auf, die Goldstein als "Freizeitgenetik" bezeichnet, deren Daten "wenig oder in vielen Fällen keine klinische Relevanz haben".)
Es gibt auch das grundlegende Problem, dass das ganze Konzept des "Gens" seit einiger Zeit in Frage steht. Und auf jeden Fall, wie Hardy und Singleton betonen: "Genomweite Assoziationsstudien identifizieren Loci und nicht Gene an sich."
All dies bedeutet, dass, obwohl die genomische Sequenzierung sich dramatisch verbessert hat, das Vorgehen umstritten ist. Einige Forscher schlagen vor, dass der Fokus von Assoziationsstudien weggehen sollte. Sie werden von Steve Jones, einem der führenden britischen Genetiker, der im Daily Telegraph schreibt, stark befürwortet, der sich Sorgen macht, "gutes Geld nach schlechtem Geld zu werfen":
[M] Jeder Genetiker denkt jetzt, dass der konstante Druck, Tausende und Tausende mehr Menschen für eine Vielzahl von unbekannten Genen, die eine winzige Wirkung haben, zu probieren, fehlplatziert sein kann. Stattdessen wäre es besser, den Scattergun-Ansatz aufzugeben und die gesamten dreitausend Millionen DNA-Buchstaben einer viel kleineren Anzahl von gesunden und ungesunden Individuen zu lesen, um im Detail zu sehen, was schief gelaufen sein könnte.
Jones eröffnet sein Stück, indem er zugibt, dass er die Hand beißt, die ihn füttert, indem er das Forschungsprogramm des Wellcome Trust kritisiert, der größten privaten medizinischen Finanzierungsquelle in Großbritannien und der zweitgrößte der Welt. (Er sagt, dass er die Ansichten von "einem Rudel abtrünniger Biologen" ausdrückt, aber vielleicht aus dem offensichtlichen Grund, nennt er keine anderen.)
Der Direktor des Trusts schlug stark zurück und verteidigte ihre Finanzierungsentscheidungen, räumte jedoch ein:
Vielleicht war es nicht so einfach, wie manche hofften … Natürlich hat sich herausgestellt, dass Hunderte von Genen an gewöhnlichen Krankheiten beteiligt sind und sie individuell kleine Auswirkungen haben.
Gute Wissenschaft wirft, wie so oft, mehr Fragen auf als Antworten. Sie zu lüften kann nur gesund sein – erinnert uns aber alle daran, dass die genomische Medizin weiter entfernt sein könnte, als man dachte, und dass genetische Erklärungen viel komplexer sind, als viele früher dachten.
