Im ersten Teil dieser Serie haben wir erfahren, warum das derzeitige System der psychiatrischen Diagnose in Schwierigkeiten ist. In diesem Beitrag erfahren wir, wie diese Schwierigkeiten entstanden sind – und was eine kluge Gruppe von Forschern tut, um sie zu umgehen.
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In den alten Tagen der 1970er Jahre war die Diagnose von Persönlichkeitsstörungen in einem solchen Durcheinander, dass der beste Weg, um eine Diagnose von bipolarer Störung zu Schizophrenie zu ändern, einfach von London nach New York City zu fliegen – damit die Psychiater, die die Diagnose machen. 2 Um alle auf die gleiche Seite zu bringen und die Diagnosesicherheit zu erhöhen, das Diagnostische und Statistische Manual psychischer Störungen (kurz " DSM " genannt), das während des größten Teils des vorhergehenden Jahrhunderts sowohl unter militärischen als auch unter akademischen Namen unter verschiedenen Namen bestanden hatte, wurde weithin als eine beschreibende Bibel für Psychologen anerkannt. (Das DSM befindet sich derzeit in der vierten Revision, ein Fünftel wird 2012 erwartet.)
Und so wurde ein Handbuch, das aus den Bedürfnissen eines vergangenen Jahrhunderts gewachsen war, nach und nach ausgebessert und wiederverwendet, wobei es sich mit der quietschenden Leichtigkeit und Modernität eines renovierten Edsel in den heutigen Tag vorarbeitete. Die Verantwortung für die Aktualisierung des Handbuchs – und damit für die Definition der Persönlichkeitsstörung – liegt nun in den Händen der Wissenschaftler, die die Grundlagenforschung betreiben, auf der das Handbuch basiert.
Forschung ist schwierig und teuer. Verständlicherweise müssen diejenigen, die eine Finanzierung für Forschung mit Persönlichkeitsstörungen erhalten möchten, einen gemeinsamen Fachmann einsetzen Terminologie – und natürlich wird diese Terminologie durch die Kategorien des DSM definiert . Daher wäre die Erforschung von "Reizbarkeit" beispielsweise nicht finanzierbar. Die Erforschung der Reizbarkeit im Rahmen der Diagnose der antisozialen Persönlichkeitsstörung, die im DSM beschrieben wird, wäre jedoch finanzierbar. Darüber hinaus verlässt sich die Food and Drug Administration auf die DSM- Definitionen für das komplexe Zulassungsverfahren. Die Industrie, die von der FDA für die Zulassung neuer Medikamente abhängig ist, folgt der Wissenschaft bei der Durchführung von Forschung und der Entwicklung von Produkten, die in bereits bestehende DSM- Kategorien und -Konzepte passen. Kliniken und Versicherer, von allen Seiten vom DSM- Denken umgeben, kapitulieren vor dem Status quo.
Die Quintessenz ist: Neue Forschung festigt und stärkt bestehende DSM- Kategorien immer weiter, denn so muss die Forschung an jedem Punkt des Prozesses konzipiert werden, um von der Inspiration über die Finanzierung zur Verwirklichung überzugehen.
Mit einer sehr prominenten Ausnahme: Das Konsortium für neuropsychiatrische Phenomics-Bob Bilder Gehirn Kind, mit einem $ 22,5 Millionen Dollar-Zuschuss von den National Institutes of Health finanziert.
Das Wort Phänomik im Titel des Konsortiums bezieht sich auf das Studium der komplizierten Anordnung aller beobachtbaren menschlichen Merkmale und Eigenschaften – des Phänomens . Dies ist ein unvorstellbar komplexes Thema, das viel schwieriger zu verstehen ist als das armselige menschliche Genom mit seiner "3 Milliarden langen Reihe von Basen, ausgewählt aus einem Pool von nur vier Nukleinsäuren, organisiert in einer ordentlichen eindimensionalen Sequenz." 3 Phenomics sucht Phänotypen im genomweiten Maßstab zu untersuchen. Mit anderen Worten, es baut eine völlig neue Art des Verständnisses von Mensch, von "Molekül zu Geist" .4 Das ist den alten Methoden der Beobachtung von Menschen sehr ähnlich – die sich auf Experten stützen, die sich auf bestimmte Disziplinen und Störungen spezialisiert haben. Tatsächlich ist die Phenomik keine Disziplin – sie ist eine emergente "Transdisziplin", die Grenzen überschreitet und die Disziplinen Biologie, Genetik, neuronale und kognitive Systeme, Psychiatrie, mathematische Modellierung und Statistik zusammenführt. ("Phenomics", betont Bilder witzig, "ist der Phinal Phronier.")
Forscher finden heraus, dass, obwohl Gene zusammen mit der Umwelt eine tiefgreifende Wirkung auf unsere Persönlichkeit haben, die Wirkung jedes einzelnen Gens oft sehr klein ist – weniger als 1%. Es ist daher schwierig, herauszufinden, welche Gene ihre Wirkung auf einzelne Aspekte eines Phänotyps haben könnten. Erschwerend kommt hinzu, dass Gene, die in einer Person für Schizophrenie prädisponieren, überhaupt keine Wirkung haben, wenn sie durch eine Mischung verschiedener Gene in einer anderen Person "zum Schweigen gebracht" werden. Anstatt also die traditionelle Strategie zu nutzen, die möglicherweise winzige Wirkung eines einzelnen Gens auf eine bestimmte Störung zu kartieren, besteht der phänomenologische Ansatz darin, Tausende von Genen gleichzeitig zu erfassen und sie mit spezifischen Aspekten eines Phänotyps in Tausenden von Menschen zu vergleichen – perfekt normale Menschen, sowie diejenigen, die psychiatrische Dysfunktion leiden. Diese ausgefeiltere Art der Datenanalyse ist eine Form von GWAS , ausgesprochen "gee-was", also eine "genomweite Assoziationsstudie".
Anstatt also ein einzelnes Gen zu erraten und auszumerzen, sagen wir aus etwa 25.000 Menschen im menschlichen Genom, das helfen könnte, Diabetes zu verursachen, überprüft die GWAS-Methodik jedes Gen im Genom, um zu sehen, ob es Diabetes verursachen oder verhindern kann und verwandte Syndrome.
Durch den Vergleich von Genomen mit Phenomen in Tausenden von Menschen können die winzigen Auswirkungen einzelner Gene auf bestimmte Moleküle, Proteine, Zellen oder neuronale Strukturen aus den Daten gezogen werden. Das Verständnis dieser Effekte ist entscheidend für die Entwicklung neuer und wirksamer Therapien, die bei Erkrankungen von Alzheimer über Schizophrenie bis hin zu Depressionen helfen können, sowie für das Verständnis der Grundlagen des menschlichen Gedächtnisses und der Hemmung der Reaktion. Das Konsortium entwickelt auch neuartige Möglichkeiten, Ideen, Forschungsergebnisse und Daten zu verknüpfen, um neue Wege der Datenanalyse zu ermöglichen. 5
Als mein Mittagessen mit einigen der Hauptakteure des Konsortiums für Neuropsychiatrische Phänomik gemacht wurde, war ich buchstäblich ein glücklicher Camper, mit einer neuen Wertschätzung für die phantastischen neuen Ansätze der psychiatrischen Forschung, die am Horizont liegen. Ich kann nicht anders, als zu denken, dass die Arbeit von Leuten wie Bob Bilder, Stott Parker und Fred Sabb dazu beitragen wird, nicht nur die tiefsten Wahrheiten innerhalb der Psychologie, sondern auch in uns selbst zu enthüllen.
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Verweise:
2. "Neuropsychiatrische Genomik: Implikationen für die zukünftige Diagnose und Behandlung", Psychiatrie Grand Rounds, UCLA, 14. Oktober 2008. Online verfügbar unter http://www.psychiatrygrandrounds.com/index08fall.html. (Abgerufen am 5. Juni 2009.)
3. RM Bilder und andere, "Phenomics: Die systematische Studie von Phänotypen auf einer genomweiten Skala", Neurowissenschaft (20. Januar 2009) [Epub vor Druck].
4. N Freimer und C Sabatti, "Das menschliche Phenomen-Projekt", Nature Genetics 34, nein. (2003).
5. FW Sabb und andere, "Eine gemeinsame Wissensdatenbank für Kognitive Phenomics," Molecular Psychiatry 13, nein. 4 (2008).
Bildquelle : "Lesungen in der humanistischen Psychiatrie" von Kevin Turnquist, MD
