Die menschliche Katastrophe, die wir Autismus nennen, wurde von den Medien unterschätzt. Die übliche Darstellung von autistischem Verhalten in Filmen und Büchern ist nützlich, um das öffentliche Bewusstsein zu erhöhen, aber solche Darstellungen sind fast immer von relativ milden Fällen. Hier sind einige Elemente eines tatsächlichen Falles, der bei einem nigerianischen Jungen im Alter von 13 Jahren als schwerer Autismus diagnostiziert wurde:
Wir werden ihn John nennen. Er wurde einige Tage nach der Geburt auf einer Müllhalde ausgesetzt und in ein Heim für mittellose Kinder gebracht, als seine Eltern nicht gefunden werden konnten. Als Kind spielte er selten mit anderen Kindern. Er war nicht in der Lage, Sprache zu entwickeln – keine verbale Kommunikation. Er schrie, wenn er verzweifelt war oder Aufmerksamkeit brauchte. Er vermied Augenkontakt und starrte oft ins Leere. Er hat sich nie umgedreht, als sein Name gerufen wurde. Er war störend bei anderen Kindern und schnappte sich oft das Essen nach dem Essen.
John ist jetzt 13 Jahre alt. Er spricht nie ein Wort. Manchmal schreit er und schreit ohne ersichtlichen Grund. Er reagiert kaum auf Anweisungen. Er scheint distanziert zu sein, wenn Versuche unternommen werden, mit ihm zu interagieren. Aber er reagiert auf das Wort "take", wenn man ihn anschaut, während man einen Keks oder einen anderen Snack hält. Dann schnappt er sich den Keks und ißt ihn sofort. Er wird manchmal im Kreis herumlaufen, anscheinend mit Schadenfreude, und er hört erst auf zu rennen, wenn er körperlich gezwungen wird.
Dieser Junge hat keine Krankengeschichte, die seine neurologische Entwicklung beeinflusst haben könnte. Er hat eine hypomelanotische Hauterkrankung (okulokutaner Albinismus), aber keine Sehstörungen oder Hörstörungen und keine motorischen Anomalien. Seine Entwicklungsdefizite beschränken sich offenbar auf Kommunikation, Kognition und soziale Interaktionen.
Dies ist ein Fall von schwerem Autismus. Ungeachtet aller Details, die aus den Kliniken und Laboratorien immer wieder auftauchen, ist Autismus ein Rätsel – vielleicht das wichtigste psychiatrische Rätsel, das derzeit die amerikanische Öffentlichkeit beschäftigt.
Anekdotische Beschreibungen von Fällen mit wahrscheinlich einer Form von Autismus gibt es bereits im 18. Jahrhundert, aber der Begriff "Autismus" kam erst Mitte des 20. Jahrhunderts allgemein zum Tragen, als er eingeführt wurde, um abweichendes kindliches Verhalten zu beschreiben: Mangel an affektivem Verhalten Kontakt, ein Verlangen nach Gleichheit, Faszination für Objekte und Mutismus oder nicht-kommunikative Sprache vor dem 30. Lebensmonat.
Heute umfasst die Autismus-Terminologie "Pervasive Development Disorder" (PDD) oder "Autismus-Spektrum-Störung" (ASD), die wiederum fünf diagnostische Kategorien umfasst: Autismus, Rett-Syndrom, Asperger-Syndrom, Desintegrative Störung der Kindheit und "pervasive Entwicklungsstörung nicht sonst angegeben "(PDD-NOS). PDD wird auch als "breiter" Autismus bezeichnet, während der schwerere Autismus an sich als "enger" Autismus bezeichnet wird, als Bezeichnung für Johns Fall.
Rett-Syndrom ist ein Sonderfall, der die Verwirrung in der Diagnostik veranschaulicht. Es ist eine X-Chromosom neurologische Störung, die nur bei Mädchen beobachtet wird. Es erscheint plötzlich im Alter von etwa 6 Monaten, führt zu einem verminderten Gehirn– und Körperwachstum mit autistischem Verhalten, schwerer Demenz, Krampfanfällen und frühem Tod. Die Konkordanz mit dem identischen Zwilling ist 100 Prozent. Rett-Syndrom wird als Teil der Gruppe der "pervasiven Entwicklungsstörung" betrachtet, aber es ist wahrscheinlich, dass es früher oder später aus dieser diagnostischen Gruppe entfernt wird, wenn mehr über seine Ätiologie bekannt ist.
Lassen Sie uns hier ASS oder Autismus für einen breiten Autismus verwenden und verwenden Sie den Ausdruck "schwerer Autismus", um auf die enge Form zu verweisen.
Gegenwärtig wird ASD durch signifikante Beeinträchtigungen der sozialen Interaktion und Kommunikation und das Vorhandensein von scheinbar ungewöhnlichen Verhaltensweisen und Interessen definiert. Viele Menschen mit ASD haben auch ungewöhnliche Wege zu lernen, Aufmerksamkeit zu geben oder auf verschiedene Empfindungen zu reagieren. Ihre Denk- und Lernfähigkeiten können von geistiger Behinderung bis zu extremer Intelligenz variieren. ASD beginnt in der Regel vor dem Alter von drei Jahren und bleibt eine im Wesentlichen dauerhafte Bedingung. Die Krankheit tritt in allen rassischen, ethnischen und sozioökonomischen Gruppen auf und tritt bei Jungen viermal häufiger auf als bei Mädchen.
Noch in den 1980er Jahren galt Autismus als eine seltene Erkrankung mit einer Prävalenz von etwa 0,08 Prozent (8 pro 10.000 Personen). Im Jahr 1996 wurde die Prävalenz von Autismus in der Metropolregion Atlanta von der CDC als 0,34 Prozent gemeldet. Wie die CDC berichtete, lag die Autismus-Prävalenzrate in den Vereinigten Staaten im Jahr 2002 bei einer Befragung von über 400.000 Kindern in 14 Gebieten bei 0,66 Prozent. Die Prävalenz ist heute mehr als 10 Mal größer als die der 1980er Jahre, und es gibt nicht viel Übereinstimmung darüber, warum dies so ist. Eine Epidemie? Genauere Diagnose? Größere Medienaufmerksamkeit auf die Störung? Bis heute sind die Gründe unklar.
Klar ist, dass ASD und schwerer Autismus wie viele psychiatrische Diagnosen keine Krankheitseinheiten sind. Vielmehr handelt es sich um künstliche Etiketten, die eine bestimmte Konstellation von Symptomen bezeichnen oder kategorisieren. Nicht alle diese Symptome treten zusammen auf; viele von ihnen können verschiedene Ursachen haben; und einige oder alle Symptome können durch qualitativ unterschiedliche Auswirkungen auf das Gehirn verursacht werden. Folglich ist die Markierung von Autismusformen ein bewegliches Ziel, das sich fast jedes Jahrzehnt ändert, wenn es kein zusammenhängendes Verständnis ihrer komplexen Ätiologie gibt.
In Anbetracht der Komplexität des autistischen Verhaltens ist es in der Tat vernünftig anzunehmen, dass mehr als eine einzige Ursache an verschiedenen Individuen beteiligt sein könnte: genetische Faktoren, pränatale Auswirkungen, postnatale Toxine oder eine Kombination dieser Ursachen. Die Frage, die uns hier gestellt wird, ist, inwieweit die klinischen Entitäten Autismus-Spektrum-Störung (breiter Autismus) und ihre schwere Form (enger Autismus) einen pränatalen Einfluss auf den sich entwickelnden Embryo oder Fötus haben könnten.
Heutzutage hat sich das Mode-Pendel von der introspektiven Psychodynamik zur Mystik der DNA gewandelt. Gen-Mongering in den Medien ist genauso weit verbreitet wie Autismus, als über jeden anderen Aspekt des menschlichen Verhaltens, normal oder abwegig. Im Jahr 2007 zitierte ABC News in einem Artikel über Autismus einen Kinderneurologen:
"Eineiige Zwillinge haben meistens Autismus. Die Rate eines Zwillingsbruder mit Autismus ist null bis 10 Prozent, während für eineiige Zwillinge es 80 bis 90 Prozent ist. Das bedeutet, dass Gene viel damit zu tun haben. "
Nicht ganz. Autismus bei eineiigen Zwillingen kann durch eine gemeinsame fetale Umweltbelastung und nicht durch direkte genetische Übertragung verursacht werden. Die häufig zitierte Konkordanzrate von 90 Prozent unter eineiigen Zwillingen ist für breiten Autismus zutreffend, aber nicht für strengen (engen) Autismus, für den identische Zwillingskonkordanz nur ungefähr 60 Prozent ist. Im Gegensatz zum ABC-Nachrichtenbericht kann die Konkordanz zwischen zweieiigen Zwillingen bei breitem Autismus sogar 23 Prozent betragen.
Studien von eineiigen (MZ, identischen) Zwillingen können wichtig sein, wenn wir einen Vorschlag über die mögliche Rolle der Vererbung in einem Zustand oder Verhalten haben wollen. Aber die Details sind wichtig. Monozygotische Zwillinge können ein Chorion, eine von zwei Membranen (die andere ist die Amnion), die einen Embryo während der frühen Schwangerschaft umgeben, teilen oder nicht, und die Entwicklungsfolgen in jedem Fall sind normalerweise nicht vorhersagbar. Die lokale pränatale Umgebung für eineiige Zwillinge kann gleich oder verschieden sein. Die Konkordanz von Autismus bei eineiigen Zwillingen variiert mit der Studie und reicht von 36 Prozent bis 90 Prozent. Jede signifikante Konkordanz kann genetische Faktoren, die alleine wirken, oder genetische Faktoren, die die Anfälligkeit für eine gemeinsame fötale Umweltbelastung beeinflussen, implizieren. Es ist auch möglich, dass bei einer fötalen Umweltbelastung genetische Faktoren die neurologische Konsequenz bestimmen – in einem Fall Autismus, in einem anderen Fall ADHS und so weiter.
Mindestens 60 verschiedene genetische, metabolische und neurologische Störungen wurden mit Autismus in Verbindung gebracht, einschließlich des fragilen X-Syndroms, des Down-Syndroms, der fetalen Valproat-Embryopathie und der angeborenen deutschen Masern (Röteln). Gegenwärtig ist kein einziges Gen oder Cluster von Genen als genetische Ursache für die Mehrzahl der Fälle von Autismus identifiziert worden. Auch ist der familiäre Autismus nicht ausreichend, um eine genetische Komponente nachzuweisen, denn wenn der diagnostizierte familiäre Autismus eine Folge von Umwelteinflüssen ist, wird eine familiäre Inzidenz erwartet. Darüber hinaus wird selbst scheinbarer familiärer Autismus durch die Möglichkeit multipler Ätiologien erschwert. Angesichts der Häufigkeit von Autismus in der Allgemeinbevölkerung ist es möglich, dass Geschwister das Syndrom aus verschiedenen Gründen haben.
Fazit: Gegenwärtig ist in den Vereinigten Staaten der Konsens, dass Autismus eine Folge einer Entwicklungsumlenkung ist, die vor der Geburt stattfindet. In etwa einem Prozent der Fälle gibt es Hinweise darauf, dass die Ablenkung bereits durch vererbte Gene programmiert ist, aber in 99 Prozent der Fälle gibt es keinen Beweis für einen vollständigen genetischen Determinismus der Erkrankung.
Eine Idee ist, dass pränatale Auswirkungen auf die Aktivität des Neurotransmitters Dopamin, einschließlich der Auswirkungen von mütterlichem psychosozialem Stress, mütterlichem Fieber, mütterlicher Genetik und Hormonstatus, Verwendung bestimmter Medikamente und fetaler Hypoxie, in die epigenetische Ätiologie von Autismus involviert sein können.
Die Reanalyse einiger älterer Daten hat ergeben, dass eine signifikante Beziehung zwischen Blutspiegeln von Quecksilber und einer Diagnose von Autismus besteht. Haarprobenanalyse von Quecksilber legt nahe, dass Personen mit Autismus bei der Eliminierung von Quecksilber aus Blut möglicherweise weniger effizient und variabler sind.
Die Impfstoff-Quecksilber-Bindung, die kürzlich als Ursache von postnatalem Autismus stark unter Verdacht steht, wird nicht länger als signifikant angesehen. Der Grund dafür ist, dass die Einstellung der Verwendung von postnatalen Impfstoffen, die Quecksilber (in der Verbindung Thimerosal) als Konservierungsmittel enthalten, keine Verringerung der Prävalenz von Autismus bewirkt hat. Es kann jedoch andere Gründe für das Fehlen einer Verringerung der Prävalenz geben als die fehlende Verknüpfung. Das Impfstoffproblem ist nicht abgeschlossen, aber es ist eventuell nicht möglich, es endgültig zu lösen, da verschiedene Ursachen für Autismus in verschiedenen Fällen auftreten können.
Es ist bekannt, dass PCBs (polychlorierte Biphenyle) potente Immunotoxine sind, die bei vielen Tierarten eine Atrophie in der Thymusdrüse, einer Hauptdrüse des Immunsystems, erzeugen. Autismus ist durch Abweichungen der Parameter des Immunsystems gekennzeichnet, und so ist es möglich, dass Autismus eine Folge eines Autoimmunprozesses im sich entwickelnden Gehirn ist, der aus einer pränatalen Exposition gegenüber PCBs resultiert.
Eine positive Assoziation besteht zwischen Müttern, die in der Nähe von Organochlorpestiziden leben, und der Inzidenz von Autismus bei Kindern. Die Inzidenz nimmt mit zunehmender Entfernung von landwirtschaftlichen Feldern ab, die solche Pestizide verwenden.
Jodmangel bei der Mutter könnte auch mit einer fötalen Anfälligkeit für Pestizide assoziiert sein. Gemäß dieser Idee können schwangere Frauen, die eine marginale oder mangelhafte Jodversorgung aufgrund von Pestizidaussetzung haben, einen Jodmangel im Fötus und folglich negative Auswirkungen auf das sich entwickelnde fetale Gehirn induzieren. Der Jod-Ernährungsstatus der Amerikaner ist in den letzten drei Jahrzehnten zurückgegangen und ist derzeit grenzwertig bei 30 bis 40 Prozent der schwangeren Frauen. Mütter von autistischen Kindern neigen dazu, nicht-hispanische weiße und nicht-hispanische schwarze Frauen zu sein, und diese beiden Gruppen haben den schlechtesten Jod-Ernährungsstatus in den Vereinigten Staaten.
Das Autismus-Syndrom kann offenbar durch eine Gehirnentzündung verursacht werden. Zum Beispiel kann die virale Gehirnerkrankung Herpes-Enzephalopathie alle Hauptsymptome von Autismus hervorbringen, obwohl manchmal die Symptome reversibel sind, wenn die Infektion geklärt ist.
Neben akuten Infektionen können chronische Infektionen, wie die durch die Borreliose Borrelia burgdorferi verursachte Zecken-Borreliose (Borrelia burgdorferi), durch die fötale immunologische Vulnerabilität direkte Auswirkungen auf andere Infektionen im sich entwickelnden Fötus haben oder diese fördern . Die chronische Immunantwort auf Infektion ist eine Ansammlung biochemischer Veränderungen, die die Entwicklung des fötalen Gehirns beeinflussen können. Viele schwangere Frauen mit Lyme-Borreliose haben Nachkommen mit ASS. Und die Symptome von Zecken-geborenen Krankheiten wie Lyme-Borreliose ähneln oft den Symptomen von ASD. Ungefähr 20 bis 30 Prozent der Patienten mit ASD-Störung sind oder sind offenbar mit der Lyme-Krankheit-Mikrobe infiziert, und die Symptome vieler Kinder mit ASS verbessern sich oft mit einer Antibiotika-Behandlung. Wenn nicht jeder Fall von Autismus-Spektrum-Störung chronische fetale Infektion betrifft, gibt es sicherlich genug Beweise, um eine genaue Überprüfung der Möglichkeiten zu rechtfertigen.
Unglücklicherweise erhöht das Tabellieren der möglichen Ursachen von Autismus nur das Rätsel. Aber wenn wir uns daran erinnern, dass jeder Einfluss, der die Entwicklung oder Physiologie des fötalen Gehirns beeinflusst, zumindest das Potenzial hat, autistische Symptome nach der Geburt zu manifestieren, ist das Puzzle vielleicht weniger dramatisch.
Was bei Autismus klar ist, ist, dass es keine einfachen Antworten und schnellen Lösungen gibt. Es ist auch klar, dass, wenn wir die Ätiologie von Autismus verstehen wollen, ein Ignorieren der Umweltauswirkungen auf die fötale Entwicklung ein schwerwiegender Fehler sein könnte.
Im nächsten (und letzten) Aufsatz dieser Reihe werden wir untersuchen, wie die fötale Umgebung die Kultur in biologische Variablen umwandelt, die die Entwicklung des Gehirns und des Verhaltens beeinflussen.
Randnotiz: Toxikologen verwenden gerne den Begriff "Toxin", um giftige Chemikalien zu beschreiben, die von lebenden Systemen produziert werden. Aber der Begriff wird auch allgemein verwendet, um jede Art von Gift zu beschreiben – und so wird es hier verwendet.
[Teile des obigen Textes wurden von More than Genes übernommen: Was Wissenschaft uns über giftige Chemikalien, Entwicklung und das Risiko für unsere Kinder erzählen kann . Autor: Dan Agin. Oxford University Press, 2009.]
