Ein exzellenter Artikel von Nicholas Wade in der Ausgabe vom 6. Dezember 2010 der New York Times fasst die klaffende Diskrepanz zwischen den brillanten Entdeckungen, die die Genetik bestimmen, und ihrem fast vollständigen Scheitern bei der Aufklärung der Ursachen medizinischer Erkrankungen zusammen. Um Herrn Wade zu zitieren; "Für die Biologen hat das Genom eine aufschlussreiche Überraschung nach der anderen erbracht. Das Hauptziel des 3-Milliarden-Dollar-Humangenomprojekts – die genetischen Wurzeln von Volkskrankheiten wie Krebs und Alzheimer aufzuspüren und dann Therapien zu entwickeln – bleibt jedoch weitgehend unklar. In der Tat sind die Genetiker nach zehn Jahren Bemühungen fast wieder auf dem richtigen Weg, um zu wissen, wo sie nach den Wurzeln der Volkskrankheit suchen müssen ".
Sein Ausgangspunkt ist eine kürzlich erschienene Arbeit in JAMA, in der die bemerkenswerte und enttäuschende Feststellung berichtet wird, dass die einfache, altmodische Familiengeschichte eine bessere Vorhersage für Herzkrankheiten ist als die 101 genetischen Kandidatenmarker, die in den letzten zehn Jahren identifiziert wurden.
Das grundlegende Problem besteht darin, dass der Körper extrem kompliziert ist und die meisten Krankheiten nicht aus etwas entstehen, was einfachen genetischen Ursachen ähnelt. Wir sind das wunderbare Ergebnis einer exquisit bearbeiteten DNA-Technik, die Billionen und Billionen von Schritten genau richtig bringen muss, um eine normale, alltägliche Entwicklung und Funktionsweise zu erreichen. Aber jedes superkomplizierte System wird gelegentlich chaotische Störungen haben. Dinge können und können auf viele verschiedene Arten schiefgehen, um jede Krankheit hervorzurufen. Es wird wahrscheinlich nicht einen geben, aber Hunderte verschiedener Wege, die jede Krankheit hervorbringen und die Dinge herausfinden, werden ein sehr allmählicher Prozess sein, der Jahrzehnte in Anspruch nimmt – mit kleinen stetigen Entdeckungen, nicht atemberaubenden Durchbrüchen.
Wenn der Körper phantastisch kompliziert und schwer zu entwirren ist, stellen Sie sich die Herausforderung vor, der die Neurowissenschaften bei der Erforschung der vielen Dinge gegenüberstehen, die bei der Funktionsweise des Gehirns schiefgehen können. Die wahrscheinlichen Implikationen für psychiatrische Diagnose und Behandlung:
1) Jede unserer gegenwärtigen, anschaulich definierten psychischen Störungen ist wahrscheinlich das letzte gemeinsame Ergebnis von Störungen, die auf Hunderten von verschiedenen Wegen auftreten können. Es gibt keine einheitliche Schizophrenie oder Gemütsstörung mehr als es einheitliche Brustkrebs oder Herzerkrankungen gibt. Die Heterogenität in der Darstellung von psychischen Störungen geht mit einer Heterogenität ihrer Ursachen einher, die Unterschiede in der Behandlungsantwort ausmacht.
2) Die niedrig hängenden Früchte der Behandlung Entdeckung wurde wahrscheinlich ausgewählt, für die sehr enttäuschende Rekord der pharmazeutischen Industrie bei der Herstellung effektiver psychiatrischer Medikamente in den letzten fünfzig Jahren. Durchbrüche, wenn sie kommen, werden wahrscheinlich in Richtung spezifischerer und individuellerer Behandlungen gehen, die für einige Leute mit derselben aktuellen Diagnose sehr hilfreich sein können, für andere überhaupt nicht hilfreich. Diese wahrscheinlich notwendige Marktsegmentierung würde das Umsatzpotenzial reduzieren. Die Pharmafirmen werden vermutlich lieber weiterhin unspezifische (und nicht besonders nützliche) "ich auch" –Drogen erforschen und stark vermarkten, die auf den größeren Markt gebracht werden können. Es wird wahrscheinlich weniger neue Blockbuster-Psychopharmaka geben, es sei denn, die Vermarktung übertrifft den gesunden Menschenverstand – was normalerweise der Fall ist.
3) Wenn wir allmählich ein tieferes Verständnis und spezifischere Behandlungen bekommen, werden die gegenwärtigen Definitionen von psychischen Störungen nicht mehr so hilfreich sein wie sie jetzt sind. Aber in der Zwischenzeit sind sie der beste verfügbare Leitfaden für die Behandlung und Prognose.
4) In der absehbaren Zukunft wird die psychiatrische Diagnose leider weiterhin keine klinisch brauchbaren Labortests haben. Wenn schließlich nützliche Tests für gegebene Störungen entwickelt werden, werden sie wahrscheinlich nur einen kleinen Teil der Menschen mit dieser Störung beschreiben.
5) Patienten unterscheiden sich stark in der Behandlung Antwort, weil die gleiche Oberflächenpräsentation sehr unterschiedliche Grundlagen haben kann. Dies macht es wichtig, sorgfältig kontrollierte und dokumentierte Behandlungsversuche bei jedem Patienten durchzuführen, um zu bestimmen, was am besten für sie am besten funktioniert und die Behandlung entsprechend anzupassen. Die aktuelle randomisierte, doppelblinde klinische Studie ist nach wie vor der Goldstandard zur Feststellung der Gesamtwirksamkeit, aber sie differenziert und maskiert individuelle Unterschiede. Ein individualisierterer Ansatz wäre sehr wünschenswert, wird aber wahrscheinlich sehr lange dauern.
Es gibt keinen Grund, sich von der Tatsache überrascht oder entmutigt zu fühlen, dass unsere Körper (und besonders unsere Gehirne) so komplex und nicht bereit sind, einfache Antworten zu geben. Wir wurden von der wundersamen Kraft unserer wissenschaftlichen Werkzeuge in die Illusion verführt, dass wir in wenigen Jahrzehnten Fragen beantworten könnten, die die Natur Milliarden von Jahren zur Entwicklung benötigten. Wir werden mehr und mehr lernen, aber nur langsam und mühsam. In der Zwischenzeit haben wir das Glück, die ziemlich wirksamen diagnostischen und therapeutischen Mittel zu haben, die den meisten unserer Patienten eine große Hilfe bieten – besonders wenn sie im altmodischen Kontext einer guten Arztpatientenbeziehung durchgeführt werden.
