Die Gen-Maschine: Ein Interview mit Bonnie Rochman

Quelle: Scientific American / FSG, 2017

Mit dem genetischen Screening von Säuglingen und Embryonen, das heiße Diskussionen in der Medizin, der Gesundheitsversorgung und der Bioethik auslöst, sind intelligente und praktische Ratschläge für werdende Eltern von entscheidender Bedeutung. Die preisgekrönte Gesundheitsjournalistin und Erziehungskolumnistin Bonnie Rochman hat ein Buch über diese Themen und die Eltern, die sich in ihnen bewegen wollen, veröffentlicht: Die Gen-Maschine: Wie genetische Technologien die Art verändern, wie wir Kinder haben – und die Kinder, die wir haben. überprüft und gefeiert. Ich habe mich kürzlich mit Bonnie getroffen, um The Gene Machine und die vielen damit verbundenen Probleme zu diskutieren.

CL: Wenn ich über Ihr faszinierendes Buch lese und darüber nachdenke, fällt mir auf, wie oft für die von Ihnen interviewten Eltern Spannung entsteht zwischen dem, was sie über das Erbgut ihres Kindes wissen können, und dem, was Spezialisten dazu auffordern , zu wissen und wie vorbereitet oder sie sind resistent gegenüber der Verarbeitung dieses Wissens. Du bist eindeutig auf der rechten Seite und musst es sogar wissen – du öffnest das Buch mit Sokrates, der erklärt: "Das ungeprüfte Leben ist nicht lebenswert", eine starke Aussage in diesem Zusammenhang. Aber, wie Sie bemerken, entstehen sensible Fragen über genetische Informationen, und Patienten fühlen sich manchmal als "Geiseln des Glücks". Können Sie mehr über diese Spannung und wie sie navigiert werden?

BR: Die Spannung zwischen dem, was Eltern möglicherweise über die DNA ihrer Kinder wissen, und dem, was sie eigentlich wissen wollen, ist ein Thema, das in den Kapiteln gewoben ist. Vieles davon beruht auf einem mangelnden Verständnis darüber, was Gentests im großen Maßstab offenbaren (zum Beispiel das Risiko für eine Krankheit im Vergleich zur tatsächlichen Krankheit) und die Vor- und Nachteile spezifischer Tests. Wie kann diese Verwirrung angegangen werden? Indem man sich auf genetische Berater verlässt! Ich stelle mir eine Welt vor, in der genetische Beratung Teil des gesamten Schwangerschaftspakets ist. Im Idealfall würden Möchtegern-Eltern vor dem Test auf diese Beratung zugreifen, um fundierte Entscheidungen darüber treffen zu können, welche Tests für sie geeignet sind. Eine interessante Randbemerkung ist, dass ich oft von Eltern hörte, dass sie sich für eine genetische Untersuchung mit ihrer ersten Schwangerschaft entschieden, aber nicht mit ihrer zweiten, oder umgekehrt. Nur weil Sie sich auf einmal entscheiden, bedeutet das nicht, dass Sie in späteren Schwangerschaften die gleiche Entscheidung treffen müssen.

CL: In der Umfrage zitieren Sie: "83 Prozent der neuen Eltern haben Interesse an der Sequenzierung des Genoms ihrer Babys geäußert", hauptsächlich weil es präventive oder hilfreiche Maßnahmen gibt, die sie bei einer Vielzahl von Krankheiten ergreifen können. Gleichzeitig hatten die meisten der von Ihnen interviewten Eltern nicht ganz damit gerechnet, dass sie ungünstige oder mehrdeutige Ergebnisse erhalten könnten, mit Hinweisen, die möglicherweise nicht "medizinisch umsetzbar" sind, oder mit Informationen, die immens vage sind. Denken Sie, dass es Möglichkeiten gibt, sich psychologisch auf solche Unsicherheiten vorzubereiten, und stellt das reale Risiko, damit zu leben, Ihre Überzeugung in Frage, dass Eltern alle genomischen Informationen ausgraben sollten, um bekannte Risiken zu vermeiden?

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BR: Es ist eine ganz andere Entscheidung, ob Sie mit der Sequenzierung des Genoms Ihres Kindes fortfahren oder nicht, je nachdem, was Sie dazu bringt, den Test überhaupt in Betracht zu ziehen. Eltern, deren Kinder an nicht diagnostizierten Krankheiten leiden, sind stark motiviert, herauszufinden, was ihr Kind krank macht. Sie sind nicht so ausgeflippt von der Möglichkeit, unklare Ergebnisse zu entdecken, weil sie hoffen, dass sie ein klares Ergebnis finden – eines, das die Symptome ihres Kindes erklärt. Auf der anderen Seite sind Eltern, die allen Grund haben, zu denken, dass ihr Kind gesund ist, eher zurückhaltend, tief in die über 20.000 Gene ihres Kindes einzutauchen, aus Angst vor dem, was sie lernen könnten, besonders wenn es nichts zu tun gibt. Und dann gibt es eine große Menge Menschen, die irgendwo in der Mitte fallen. Mit der Konversation, die sich nun auf die Sequenzierung von Genomen von Neugeborenen konzentriert, ist es wichtig, weiterhin über die Wahrheit zu sprechen, dass DNA in vielen Fällen kein Schicksal ist.

CL: Ich war besonders beeindruckt von dem beredten Brief, den Sie von Maya und Andrew Hewitt an ihre Erbringer im Kinderkrankenhaus von Philadelphia (CHOP) nachgedruckt haben: "Wir sind außer sich vor Kummer über die Möglichkeiten, die Sie jetzt für uns eröffnet haben, und in vielerlei Hinsicht, fühlen Sie, dass Sie uns unethisch der Ruhe unserer Familie beraubt haben, indem Sie Tests durchführen, die über das hinausgehen, was wir erwarteten. "Ein Teil des Problems hier ist das" Recht auf eine offene Zukunft ", befreit von einer potentiell verheerenden Prognose. Zur gleichen Zeit, mit Säuglingen nicht in der Lage, Zustimmung zu solchen Sequenzierung und kleine Kinder (auch Eltern) nicht in der Lage, ihre volle oder gelebte Implikationen zu erfassen, wie sollte es weitergeleitet werden und wer sollte den Ruf über die Ergebnisse, vor allem für Bedingungen, über die sie nichts machen können?

BR: Der Schlüssel zur Entschärfung dieses Pulverfasses ist Transparenz. Das heißt, Eltern sollten nicht durch Informationen entmutigt werden, die sie nicht suchten. Stattdessen sollten sie gefragt werden, bevor ihre Kinder getestet werden, welche Art von Ergebnissen sie interessiert sind. In diesem Buch möchte ich ein solches webbasiertes Programm hervorheben, My46 (benannt nach der Anzahl der Chromosomen, aus denen eine Person besteht). Es ist ein Repository für genomische Sequenzdaten, und Eltern – jeder, der die Site verwendet – können entscheiden, welche Art von Ergebnissen sie wissen möchten. Das Tolle daran ist, dass die Daten, auf die Sie gerade nicht zugreifen möchten – zum Beispiel Mutationen, die bei einem Kind entdeckt wurden und das Risiko für Krebs im Erwachsenenalter erhöhen – darauf warten, wenn Sie (oder Ihr Kind Sobald sie das Erwachsenenalter erreicht hat) entscheide, dass du auf diese Informationen zugreifen willst. Für mich scheint dies der vernünftigste und demokratischste Weg zu sein, Ergebnisse von Gentests zu teilen.

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CL: Diese Frage des Zugangs zu Informationen und wann sie zu prüfen ist, kommt oft am Ende Ihres Buches auf, wie wenn Sie fragen: "Was wäre, wenn es möglich wäre, viele dieser paternalistischen Fragen des Zugangs zu umgehen – des Besitzers Daten, welche Informationslabors und Ärzte müssen zurückkommen, und welche Informationen sind besser für sie unter Verschluss – indem man das Paradigma umdreht? Anstatt die Entscheidungsgewalt in der medizinischen Einrichtung ruhen zu lassen, was wäre, wenn die Rechte des Patienten im Vordergrund stünden? "Doch das frühere Beispiel der Hewitts verweist auf eine Komplexität jenseits des" Paternalismus ", als sie Ihnen sagten:" Wir haben es nicht getan Wir wissen, worauf wir uns eingelassen haben, und wir sind sehr gebildete Menschen. "Kurz gesagt, werden die Probleme einfach" umgangen ", indem sie in die Hände der Eltern gelegt werden? Ich erinnere mich auch an den Moment, in dem Sie Nancy Spinner aus dem Labor für Zytogenomik bei CHOP zitieren: "Ich fange an zu denken, dass wir uns zurückziehen müssen [und] vorsichtiger sein sollten, wenn es um Dinge geht."

BR: Genetik ist aus vielen Gründen unglaublich komplex. Zum einen bieten genetische Daten nicht nur Einblick in einzelne Personen, sondern häufig auch auf mehrere Generationen, sowohl in der Vergangenheit als auch in der Zukunft. Die Annahme "DNA = Schicksal" mischt weiter die Gewässer. In manchen Fällen entspricht eine DNA-Veränderung der Krankheit; in anderen Fällen zeigt es ein erhöhtes Krankheitsrisiko an; und in noch anderen Situationen ist unklar, was, wenn überhaupt, es tatsächlich bedeutet. Die Situation wird noch komplizierter, wenn man bedenkt, dass so viele Bedingungen keine Behandlungen oder Heilungen haben. Aber wenn ein Arzt oder ein Labor solche genetischen Daten von den Eltern zurückhält, dann ist das ihr Recht, etwas zu wissen. Auf der einen Seite können Sie ihnen einen Gefallen tun, indem Sie ihnen Informationen vorenthalten, über die sie nichts tun können. Auf der anderen Seite, was ist, wenn eine Droge entwickelt wird, um den Zustand ihres Kindes zu behandeln, aber die Eltern nicht wissen, dass ihr Kind die Bedingung hat? Das geht mich an.

CL: Den Fokus ein wenig wechseln, wem die Daten gehören und wo sie landen: Der wissenschaftliche amerikanische Gesundheitsreporter Charles Seife nannte 23andMe, eine Firma, die du am meisten zitierst, das "Frontend für eine massive Informationskampagne gegen eine unwissende Öffentlichkeit "Mit möglicherweise" erschreckenden "Konsequenzen angesichts der Größe und Intimität der geteilten Informationen. Vergleichbare Warnungen sind in der Washington Post und in der New York Times einer Öffentlichkeit zu Ohren gekommen, die möglicherweise zu sehr von dem technologischen Potenzial begeistert ist oder ihre finanziellen und medizinischen Konsequenzen insgesamt unterschätzt. Ein Teil von Seifes Sorge ist, dass die Informationen, die einmal geteilt wurden, fast unmöglich zu löschen sind und sich aufgrund genetischer Ähnlichkeiten zwischen Familien weit über das Individuum hinaus erstrecken. Sie beenden das Buch, in dem Schutzmaßnahmen gegen den Missbrauch von Daten diskutiert werden, aber diese scheinen sich in dem Moment zu verziehen, in dem sie mit finanziellen Interessen kollidieren. Ich denke an Ihr eigenes Beispiel der Krankenversicherer, die Gentests und Datenaustausch als Gegenleistung für niedrigere Prämien anregen … Besteht die Gefahr, dass Sie das, was mit solchen Daten passieren könnte, unterschätzt, indem Sie es durch die harmlosere und lobenswerteste Linse medizinischer Gewinne betrachten?

BR: Das ist sicherlich eine Möglichkeit. Aber ich denke, dass andere Ansätze eher auf Angst basieren. Wie die sokratische Inschrift, die ich verwende, bin ich dafür, zu wissen. Das ganze Wissen von "Wissen ist Macht" trifft auf mich zu, vielleicht, weil ich als Journalist auf "Was" und "Wie" und "Warum" abzielte. Ich will damit nicht umgegangen sein. Es besteht absolut das Potenzial, dass genetische Daten von Krankenkassen oder Arbeitgebern missbraucht werden können. Aber ich bin der Ansicht, dass wir eine Ära der Technologie leben, in der immer mehr Menschen die genetischen Aspekte der Technologie nutzen wollen, um in ihre DNA zu schauen. Es gibt bereits ein Gesetz in den Büchern – das Genetic Information Non-Discrimination Act. Es ist zwar nicht perfekt, aber ich denke, dass die Diskussion über den Schutz genetischer Daten begonnen hat.

CL: Du bist gerade auf einer Buch-Tour für The Gene Machine und hast zweifellos eine Menge Probleme aufgeworfen, die viele lieber beiseite lassen würden, besonders außerhalb einer medizinischen Umgebung. Wie navigierst du so komplexe Probleme und findest du, dass die Diskussion über sie dein Publikum beruhigt oder anfällig für Angst und Angst macht?

BR: Ich stelle fest, dass das Publikum von diesen Diskussionen völlig fasziniert ist. Im Kern geht es in diesem Buch darum, unsere gemeinsame Menschheit und die Bioethik zu finden. Wenn ich mit dem Publikum spreche, versuche ich, die Menschen in der komplexen Wissenschaft der Genetik wirklich zu involvieren, indem ich reale Szenarien, fast wie Fallstudien, präsentiere. Ich gebe dem Publikum sogar Ideen von ethischen Dilemmata, die sie bei ihrer nächsten Cocktailparty hashen können! Das bringt immer ein Lachen, aber in den Q & A-Sitzungen, die meinen Vorträgen folgen, bekomme ich routinemäßig Folgefragen zu einigen der Dilemmas, die ich angesprochen habe und andere, die ich nicht angeschnitten habe. Das sagt mir, dass die Menschen weder beruhigt sind noch Sorgen haben, sondern angeregt werden, wenn sie über all die Möglichkeiten nachdenken, wie genetische Technologie die menschliche Erfahrung umgestaltet, insbesondere in Bezug auf Schwangerschaft und Erziehung, aber auch im weiteren Sinne.

Bonnie Rochman, Die Gen-Maschine: Wie Genetische Technologien die Art verändern, wie wir Kinder haben – und die Kinder, die wir haben (Scientific American / FSG, 2017).

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