Dies ist mein erster Blogeintrag bei Psychology Today . Ich habe mehrere Artikel zu verschiedenen Themen auf dem Gebiet der biologischen Psychiatrie geschrieben, die Themen wie die Serotonin-Theorie der Depression, Schizophrenie und ADHS behandeln.
In der Regel wird in den Schlagzeilen über die neueste genetische Studie lauthals erklärt, dass ein Gen für einen bestimmten Zustand entdeckt wurde, während ein sorgfältigeres Lesen der Studie nur einen sehr schwachen genetischen Beitrag zeigt. Laut Medienberichten entdeckten Wissenschaftler der Harvard Medical School, des Boston Children's Hospital und des Broad Institute im Januar 2016 die genetische Grundlage der Schizophrenie. Die Forscher berichteten in Nature, dass Menschen mit Schizophrenie eher die überaktiven Formen eines Gens namens Komplement-Komponente 4 oder C4 haben, das an der Beschneidung von Synapsen während der Pubertät beteiligt ist. Ein biologischer Mechanismus für eine kleine Untergruppe derer, bei denen Schizophrenie diagnostiziert wurde, ist jedoch nicht dasselbe wie die Bestätigung der genetischen Theorie der Schizophrenie.
Der gegenwärtige Trend in der psychiatrischen Genetik besteht darin, enorme Proben zu verwenden, um Gene mit winzigen Effekten zu finden. Im Mai 2014 veröffentlichte die Schizophrenie-Arbeitsgruppe "Biologische Erkenntnisse aus 108 Schizophrenie-assoziierten genetischen Loci". Die Studie, eine genomweite Assoziationsstudie (GWAS), untersuchte 36.989 Patienten und 113.075 Kontrollen und identifizierte 108 Genome mit genomweiten Assoziationen . Die Risikowerte erklären bis zu 4 Prozent der Varianz in der Diagnose von Schizophrenie. Manche mögen dies als Erfolg bezeichnen, aber es ist vernünftig zu fragen: "Nur vier Prozent?" Sind die anderen 96 Prozent durch die Umwelt oder mehr versteckte Gene erklärt?
Um die Dinge zu komplizieren, wurden dieselben Gene mit anderen Zuständen in Verbindung gebracht, wie ADHS und Autismus. In seinem Buch Misbehaving Science (Misbehaving Science ) diskutiert Aaron Panofsky, Professor für öffentliche Politik an der Universität von Kalifornien, Los Angeles (UCLA), die Strategien, die Verhaltensgenetiker verwenden, um mit dem Versagen der Molekulargenetik fertig zu werden. In seinen Worten: "Eine der grundlegendsten Strategien für den Umgang mit der Enttäuschung der Molekulargenetik war es, die Erwartungen zu senken." Diese niedrigeren Erwartungen wurden in vielen Nachrichtenartikeln über die Studie deutlich. Im Allgemeinen gab es eine Diskrepanz zwischen dem, was die Studie tatsächlich zeigte – dass die Natur eine untergeordnete Rolle spielt, verglichen mit den Schlagzeilen – dass die Natur das Rennen gewonnen hatte.
Die obigen Absätze stammen aus einem Stück, das ich kürzlich in Slate mit dem Titel Schizophrenie Gene Found: Not So Fast veröffentlicht habe. Dies war eine verkürzte Version des gleichen Stücks, das in Issues in Science and Technology erschien . In diesem Artikel weise ich darauf hin, dass die molekulare Forschung, die für die Genetik eine untergeordnete Rolle spielt, nicht mit den Vorhersagen von Zwillings- und Adoptionsforschern übereinstimmt, die die Heritabilität der Schizophrenie von 42 Prozent auf 87 Prozent geschätzt haben. Obwohl die Technologie, die zu der Zeit verfügbar war, als die ursprünglichen Zwillings- und Adoptionsstudien durchgeführt wurden, nicht fortgeschritten genug war, um die spezifischen beteiligten Gene zu identifizieren, wurde angenommen, dass technologische Fortschritte schließlich in der Lage sein würden, die genetischen Schuldigen zu lokalisieren. Die Technologie hat nun aufgeholt, und selbst wenn man die Ergebnisse der jüngsten Studien für bare Münze nimmt, könnte man schlussfolgern, dass die Genetik eine Rolle spielt – aber nicht sehr viel.
Mehrere neuere Essays haben sich auch mit diesen Studien befasst. Im Wall Street Journal veröffentlichten Jeffrey Lieberman und Ogi Ogas: "Genetik und Geisteskrankheit: Lasst uns nicht forttragen." Sie erwähnen die C4-Studie und meinen: "Sie fanden heraus, dass eine bestimmte Variation eines Gens weiß, wie C4 eindeutig dazu beiträgt die Entwicklung von Schizophrenie. "Ihre Aussage könnte wirklich damit begründet werden, dass sie" eindeutig – in untergeordneter Höhe – zur Entwicklung von Schizophrenie beiträgt. "Angesichts der Tatsache, wie oft erste genetische Befunde aufgehoben wurden, ist es überraschend, dass dies nicht der Fall ist zeige mehr Zurückhaltung bei der Akzeptanz dieser Ergebnisse – Siehe Noel Hunter für eine viel skeptischere Sichtweise. Darüber hinaus deuten Lieberman und Ogas darauf hin, dass Seymour Kety von Adoptionsstudien auch die bahnbrechenden Schizophrenie-Zwillingsstudien durchgeführt hat. Wie Jay Joseph kürzlich in einem Blog aufgezeigt hat, führte Kety jedoch nicht die Zwillingsstudien durch, auf die sich Lieberman und Ogas beziehen.
Siddhartha Mukherjees Stück in The New Yorker mit dem Titel "Läuft in der Familie" diskutiert die Zwillingsstudien und die molekularen Studien, aber er erwähnt nie die Diskrepanz zwischen den Vorhersagen über Genetik, die auf den Zwillingsstudien basieren, bis zu den tatsächlichen Ergebnissen der Molekulargenetiker. Er weist nicht auf die Risiko-Scores für die GWAS 108-Allel-Studie hin, erklärte nur 4 Prozent der Varianz in der Diagnose von Schizophrenie, nicht weist er darauf hin, dass die C4-Variante das Risiko einer Person um etwa 25 Prozent gegenüber dem 1- Prozent Basisrate der Schizophrenie, dh 1,25 Prozent.
In einem kürzlich erschienenen Blogbeitrag erläutern Richard Bentall und David Pilgrim auch die Diskrepanz zwischen den Schlagzeilen der Medien und den tatsächlichen Ergebnissen. Zum Beispiel weisen sie darauf hin, dass eine neuere Studie über ein Gen namens SETD1A in den Nachrichten als das "stärkste einzelne Gen, das schlüssig mit Schizophrenie in Verbindung gebracht wird" angepriesen wird. Doch wie Bentall und Pilgrim berichten, "wurde das SETD1A-Gen in nur 10 gefunden 8.000 Patienten, von denen sieben Lernbehinderungen erlitten. "
Es ist an sich nichts falsch, wenn man nach Genen mit sehr geringer Wirkung sucht, aber ohne dass ein einzelnes Gen als Täter auftritt, ist die Rechtfertigung für diese Forschung schwach. Es wurde viel Zeit und Geld aufgewendet, um nach Biomarkern und Genen für psychologische Erkrankungen zu suchen, aber keine wurden gefunden und, wie einige der oben erwähnten Autoren sogar betonen, ist es unwahrscheinlich, dass diese Forschung zu magischen pharmakologischen Geschossen führen wird (C4 Englisch: bio-pro.de/en/region/stern/magazin/…2/index.html Auch wenn die molekulare Forschung für die Genetik eine geringere Rolle spielt, hat dies wenig Einfluss auf unser Verständnis von psychischen Erkrankungen.
Ich diskutiere diese Studien detaillierter in den Slate and Issues Stücken.